Specializovaná centra – naděje pro pacienty se vzácným onemocněním

Dlouhá cesta ke správné diagnóze, nedostatečná informovanost o jednotlivých nemocech, náročné vyhledávání specializované péče, neodpovídající nastavení sociální podpory, nepochopení okolí. S tím vším se potýkají pacienti se vzácnými chorobami. Naději na zlepšení přináší specializovaná multidisciplinární péče v centrech.

Odborníci se shodují, že vytvoření sítě vysoce specializovaných center pro vzácná onemocnění a její propojení s ostatními součástmi zdravotního a sociálního systému je pro zvýšení kvality péče o pacienty se vzácným onemocněním zásadní. „Usilujeme o to, aby se zdravotnictví i sociální oblast postupně měnily a aby se jejich možnosti přibližovaly potřebám lidí se vzácnými onemocněními i jejich rodin,” vysvětluje předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) Anna Arellanesová.

Postupně v Česku vznikají multidisciplinární pracoviště zastřešená a akreditovaná Evropskou referenční sítí center pro vzácná onemocnění. Takových multidisciplinárních center je u nás asi třicet, k těm s nejvíce akreditacemi patří FN Motol, VFN v Praze a FN Brno. „V rámci fakultních nemocnic byla zformována síť vysoce specializovaných center pro léčbu vzácných nemocí. Jsou to pracoviště propojená do spolupracujících evropských sítí. Díky specializaci a spolupráci napříč obory i hranicemi států jsou odborníci v těchto centrech schopni stanovit diagnózu, navrhnout a řídit léčbu přesněji a rychleji, než kdyby pacient navštěvoval postupně různá zařízení a specialisty,” dodává Anna Arellanesová s tím, že nyní jde o to, aby tato centra dostala především dostatečné kapacity a samozřejmě také odpovídající financování.

Potřeba je ale nastavit spolupráci center s ostatními zdravotnickými zařízeními. Každý pacient se vzácným onemocněním by se měl dostat do specializovaného centra, ale není zdaleka nutné, aby tam jezdil na každou konzultaci a všechna vyšetření. Kvalitní multidisciplinární péče může významně zlepšit kvalitu života pacientů. Stále však platí, že vzácná onemocnění jsou v naprosté většině nevyléčitelná a znamenají velkou zátěž pro celou rodinu.

Pomáhá i help linka a edukační pobyty

„Z vlastní zkušenosti víme, že zvládnout zátěž, kterou vzácná onemocnění přinášejí, není pro rodiny vůbec jednoduché. Považujeme za velmi důležité vytvořit místo, kam se mohou rodiny obracet se vším, co s nemocí souvisí. Proto jsme už před mnoha lety vytvořili ve spolupráci s národním koordinačním centrem pro vzácná onemocnění při FN Motol naši help linku,“ popisuje René Břečťan, místopředseda ČAVO. Ročně zde vyřídí na dvě stovky nejrůznějších dotazů a pomáhají nemocným například najít odborníka, který by jim mohl pomoci, nebo hledají pacienta, který má stejnou nemoc, aby mohli společně řešit své problémy a radit se.

„Jen help linka ovšem nestačí. Na mnoha příkladech vidíme, že je zapotřebí komplexní přístup a podpora v nejrůznějších oblastech života. Proto usilujeme také o vytvoření edukačního centra pro lidi se vzácnými onemocněními a jejich blízké,” doplňuje René Břečťan. Jednou z aktivit, které by mělo centrum poskytovat, jsou pobyty pro rodiny se vzácnými onemocněními. Cílem pobytů je pomoci rodinám překonávat problémy, které život se vzácným onemocněním přináší.

„Vzácná diagnóza znamená pro rodiny velkou zátěž prakticky ve všech oblastech života – práce, škola, přátelé, rodinné vztahy a samozřejmě časté návštěvy lékařů, hospitalizace. A tuto změnu musejí rodiny nějak zvládnout. Na pobytech se společně snažíme pojmenovat, co jednotlivé rodiny trápí, a spolu s odborníky, psychology, fyzioterapeuty, speciálními pedagogy i lékaři najít konkrétní kroky, které mohou udělat. Snažíme se o to, aby si rodiny z pobytů odvážely postupy, které mohou ve svém každodenním životě použít. Je velice důležité, že rodiny jsou na pobytech spolu. To, že mají možnost s lidmi v podobné situaci sdílet své myšlenky, jim pomáhá hledat praktická řešení pro jejich každodenní život,” shrnuje MUDr. Monika Němcová, která se projektu edukačního centra v týmu ČAVO věnuje.

Den vzácných onemocnění

Den vzácných onemocnění každoročně připadá na poslední únorový den, letos tedy na 29. únor. Jeho smyslem je ukázat široké veřejnosti i těm, kdo se podílejí na rozhodování o otázkách zdravotní a sociální péče, co vzácná onemocnění jsou a co znamenají pro život pacientů. Tuto akci koordinuje na mezinárodní úrovni EURORDIS (Rare Disease Europe – asociace organizací pacientů se vzácnými onemocněními z celé Evropy). V jednotlivých zemích se na ní podílejí pacientská sdružení i jejich národní asociace. V České republice akci koordinuje ČAVO.

Jako vzácná jsou označována onemocnění, která se vyskytují v méně než pěti případech z 10 000 obyvatel. Vzácnost onemocnění je pro pacienty handicapem. Většinou se jedná o málo známé a málo probádané nemoci, u kterých je proto nedostatečná diagnostika a léčba. Například u Ehlersova-Danlosova syndromu čekal podle dosavadních dat každý čtvrtý pacient na správnou diagnózu více než 30 let.

Účinná kauzální léčba je dostupná jen pro šest procent vzácných diagnóz. Velkým problémem je také stanovení správné diagnózy: lékaři se s těmito nemocemi setkávají jen málokdy a stanovení diagnózy může trvat roky. Tím se ovšem snižuje šance na efektivní využití dostupných způsobů léčby.

ČAVO kromě dalších mnoha aktivit provozuje také konzultační mail help@vzacna-onemocneni.cz, kam se mohou ve složitých případech obracet lékaři i samotní pacienti. Smyslem této služby, kterou odborně zaštiťuje Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění ve FN Motol, je nasměrovat pacienty na odpovídající odborníky, kteří jim budou schopni pomoci.

• Dosud bylo popsáno více než 6 000 vzácných onemocnění a každý rok několik stovek nových diagnóz přibývá.
• 72 % všech vzácných nemocí je genetického původu, zbytek má původ infekční nebo se jedná o alergie či jiné environmentální příčiny a vzácné nádory.
• 70 % vzácných genetických onemocnění se objevuje již v dětství.
• Na světě žije se vzácným onemocněním 300 milionů lidí, tedy cca 5 % populace.
• EURORDIS sdružuje přes tisíc organizací pacientů se vzácným onemocněním ze 74 zemí světa, které pokrývají více než 4 000 jednotlivých diagnóz. Je tak hlasem 30 milionů pacientů, kteří po celé Evropě se vzácnými onemocněními žijí.