Revoluční software Floxgen usnadňuje včasnou diagnostiku

Česká společnost DNAi vyvinula ve spolupráci s firmou Institute of Applied Biotechnologies a. s. (IAB) a Fakultou biomedicínského inženýrství ČVUT počítačový software s názvem Floxgen, který umí zpracovat, anonymizovat a zpřístupnit enormní množství genomických dat (DNA). Tento chytrý nástroj urychlí práci bioinformatiků z týdnů na dny a tím pomůže lékařům přesně a včasně diagnostikovat konkrétní onemocnění. To, na čem pracuje v laboratoři pětičlenný tým v průměru 30 dní, zvládne Floxgen za tři dny.

Podle Světové zdravotnické organizace (WHO) zemřelo v roce 2022 na genetické choroby přes jeden milion dětí po celém světě. Mnoho z nich přitom mohlo být zachráněno včasnou a rychlou diagnostikou. Zpracování potřebných genomických dat ale bioinformatikům zabere i několik týdnů. Počítačový nástroj Floxgen tuto časově náročnou práci zkracuje v závislosti na objemu dat i na několik hodin. Kromě zpracování usnadňuje Floxgen i proces sdílení genomických dat a jejich zveřejnění. Citlivá pacientská data navíc zůstávají po celou dobu pod kontrolou pracoviště, kde vznikla.

„Výzkumné ústavy, laboratoře a potažmo lékaři dostávají k dispozici nástroj, díky kterému mohou jednoduše zpracovat velké objemy genomických dat, vytvářet databáze konkrétních populací a prezentovat či porovnávat své výsledky. Ušetří tak čas standardně věnovaný širokospektrálnímu přístupu, čímž se sníží náklady na léčbu, a hlavně bude pacient správně a včas diagnostikován,“ říká ředitel společnosti DNAi Pavel Wimmer. Tato společnost pomáhá aplikovat nejnovější výzkum a vývoj z oblasti umělé inteligence (AI) ve firmách. Lidskou nebo firemní DNA obohacuje o AI a vytváří tak synergický efekt umožňující lidem růst a firmám škálovat jejich byznys. Firmu tvoří tým špičkových architektů, výzkumníků, vývojářů, matematiků a dalších odborníků na oblast AI a její aplikaci. V současné době se nejvíce zaměřují na implementaci AI do logistiky, průmyslu, zdravotnictví a vzdělávání.

Platforma pro bezpečnou analýzu genomických dat (DNA)

„Floxgen má schopnost jednotlivé vzorky DNA pacientů třídit, spojovat a z veřejně dostupných genomických databází přidat klinický význam oblastem DNA. Takto popsanou DNA pacientů sjednotit, zveřejnit a vizualizovat souhrnné statistiky prostřednictvím grafů a tabulek na webové stránce. Není ale možné, a to ani zpětně, dohledat kompletní genom konkrétního člověka. Data tak zůstávají anonymizovaná,“ vysvětluje princip řešení za společnost DNAi vedoucí projektu Bohuslav Dvorský. Na projektu se podílí i Katedra biomedicínské informatiky Fakulty FBMI ČVUT, která v rámci vědecko‑výzkumných aktivit řeší mimo jiné témata v bioinformatice zaměřená na zpracování genomu s využitím informačních technologií a nástrojů umělé inteligence.

AI jako nástroj pro interpretaci genomických dat

Personalizovaná léčba, která je nyní u nás využívána hlavně v onkologii, by se tak brzy mohla stát běžnou praxí při návštěvě lékařů. Nasvědčují tomu i odhady výzkumníků, kteří předpokládají, že do roku 2025 by mohlo být sekvenováno mezi 100 miliony až 2 miliardami lidských genomů. Může za to i cena sekvenace jednoho genomu, která by měla ze současných zhruba 12 000 Kč během následujících pěti let klesnout na 2 500 Kč. Rodinu aplikací Floxgen by proto měla v budoucnu doplnit i umělá inteligence, která lékařům pomůže s interpretací tak obrovského objemu dat. Práce s daty bude díky tomu ještě snazší a personalizovaná léčba dostupnější.

Floxgen byl pilotně testován v rámci spolupráce na projektu ENIGMA, který spolu s ÚMTM UP Olomouc vede společnost IAB (Institute of Applied Biotechnologies), která je poskytovatelem služeb a produktů pro komplexní projekty v oblasti sekvenování nové generace, genomiky a bioinformatiky. Díky rozsáhlé expertize, týmu odborníků a portfoliu unikátních technologií je IAB vedoucím hráčem na poli digitální genomiky a molekulární biologie. Firma IAB vývoj nástroje zároveň finančně podpořila a podílela se také na návrhu a testování funkcionalit. „Projekt ENIGMA je v Česku svým rozsahem ojedinělý – řešitelskému týmu se podařilo provést kompletní sekvenaci a datovou analýzu několika stovek genomů zdravých českých účastníků studie, o nichž je zároveň vedena dokumentace jejich zdravotního stavu. Finální výstup ve formě databáze umožňující analýzu frekvencí variant je významným milníkem. Spolupráce s DNAi na vývoji softwaru Floxgen nám umožnila vytvoření prvního digitálního genomu v Česku,“ zdůrazňuje ředitel společnosti IAB Petr Kvapil.