Pro vzácná onemocnění je požadována centralizace léčby
O své nemoci se někteří pacienti dozví opožděně, mají totiž některé z 8000 vzácných onemocnění, jež se vyskytují v populaci někdy i jen u pár lidí. Praktičtí lékaři mají s jejich rozpoznáním malé zkušenosti. Také okolí nemívá pro tyto pacienty pochopení, dostávají se tak často do izolace, řekl místopředseda České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) René Břečťan.
"Nezbytným krokem je centralizace léčby. Je zapotřebí soustředit na jednom místě kapacity, ať už jde o samotné lékaře, nebo o technické zázemí, v případě vzácných onemocnění i napříč hranicemi států," uvedl.
Den vzácných onemocnění přibližuje problémy pacientů veřejnosti. Byl vyhlášen poprvé 29. února 2008, zvoleno bylo vzácné datum, které se opakuje jen jednou za čtyři roky. V nepřestupných letech se posouvá.
Problémy se vzácnými onemocněními se podle Břečťana pojí právě s jejich nízkým výskytem. Pokud je na okrese jediný pacient s danou nemocí, není divu, že praktický lékař onemocnění nerozezná, nebo pošle pacienta k nesprávnému specialistovi. Navíc jsou příznaky nespecifické, a tak může dojít k záměně diagnózy.
ČAVO vytvořilo ve spolupráci s Národním koordinačním centrem pro vzácná onemocnění dlouhodobý projekt včasné diagnostiky. Na pomoc lékařům i pacientům provozuje konzultační mail help@vzacna-onemocneni.cz.
Na webu www.denvzacnychonemocneni.cz představuje každý den jednu nemoc. Ptá se pacientů, co pro ně život s tímto onemocněním znamená, jak jej zvládají a co jim pomáhá. "S neznalostí se často pojí nepochopení okolí, nezájem, obavy. Tak se vytvářejí mezi lidmi bariéry. Chceme, aby bariér bylo co nejméně," vysvětlila předsedkyně ČAVO Anna Arellanesová.
Za vzácné se označuje onemocnění, kterým trpí méně než pět lidí z 10.000. V Česku je zhruba 20.000 těchto pacientů, v Evropě kolem 30 milionů. Nejčastěji jde o vrozené vývojové vady, dědičné poruchy metabolismu a vzácné nádory. Většina těchto nemocí má genetický původ. Rozvíjejí se už před narozením, tři čtvrtiny případů se projeví v dětství. Zhruba 30 procent pacientů umírá před pátým rokem života.
K vyhledávání vrozených nemocí zavedlo Česko v roce 2009 novorozenecký screening. Z kapky krve se odhalí 13 ze 45 rozpoznatelných nemocí. Screening i léčbu hradí zdravotní pojišťovny. Screening je součástí Národní strategie pro vzácná onemocnění na roky 2010 až 2020, která má za cíl zefektivnit diagnostiku i léčbu.
ČTK
Zdroj: ČTK