Orphanet a ORPHA kódy popisují vzácná onemocnění česky

Konsorcium Orphanet spustilo českou mutaci francouzského webového portálu o vzácných onemocněních. Ten je především komplexní databází ověřených informací o vzácných onemocněních včetně přehledu probíhajících studií, adresáře fungujících pacientských sdružení, souhrnu výzkumných projektů, expertních klinických pracovišť a registrů.

Díky překladu do češtiny se zlepší dostupnost informací zejména pro pacienty. Portál jako takový přináší ovšem informace i pro specialisty a pro lékaře prvního kontaktu. „Praktické lékaře nebo ošetřující lékaře jiných odborností může navést na základní zdroje informací a vůbec pomoci nasměrovat je na specializovaná centra. Ale ani odborníci na vzácná onemocnění nejsou vševědoucí, zvláště v oblastech, kde se lidské poznání mění velmi dynamicky. Především u vzácných onemocnění, kde expertiza je mezinárodní a často je třeba pacienta konzultovat nebo nasměrovat na vyšetření dostupné pouze v zahraničí,“ uvádí MUDr. Miroslav Zvolský, vedoucí Oddělení klinických klasifikací ÚZIS ČR.

Přeloženo je v současnosti rozhraní portálu, konkrétní studie už jsou povětšinou v angličtině. Udržovat odborný aktuální obsah v jazykové mutaci je příliš náročné. Český tým kolem Orphanetu se proto bude zaměřovat především na doplňování a aktualizaci specificky českého obsahu, tedy informací o českých odborných centrech, laboratořích, dostupných vyšetřeních a odborných kontaktech.

ORPHA kódy umožní spočítat vzácné pacienty

Za portálem je dlouhodobá práce na české terminologii vzácných onemocnění. Českojazyčný obsah portálu byl umožněn díky překladům mezinárodně uznávané terminologie, na kterých spolupracoval Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR s klinickými experty. Díky české terminologii také mohou být postupně zaváděny takzvané ORPHA kódy, tedy jednoznačné kódy pro jednotlivá vzácná onemocnění.

„Terminologii jsme začali do češtiny překládat v roce 2016, první částečnou publikaci jsme zpřístupnili v roce 2017. Je to obrovské množství termínů, přeloženo bylo více než 23 000 preferovaných termínů, synonym a klíčových slov. Navíc se průběžně mění, když se objevují nová onemocnění nebo jsou slučována do skupin,“ popisuje MUDr. Zvolský.

Známo je více než 6 000 vzácných onemocnění, jen menší část z nich má vlastní kód mezinárodní klasifikace nemocí MKN. Proto není jednoduché o vzácných onemocněních sbírat data. V Česku jsou u většiny vzácných onemocnění, která nemají vlastní registr, k dispozici pouze odhady počtu pacientů. „Zaváděné ORPHA kódy do budoucna umožní identifikovat případy vzácných onemocnění ve zdravotnických datech. V tuto chvíli jsou postupně zaváděny. To nám umožní místo pouhých odhadů skutečně zjistit, kolik je v České republice pacientů s konkrétními vzácnými onemocněními,“ uvádí MUDr. Zvolský.

Organizace péče o vzácná onemocnění potřebuje změny

Znalost počtu a rozložení jednotlivých skupin vzácných onemocnění je podmínkou pro formulaci potřebných změn v organizaci a financování péče o pacienty se vzácným onemocněním, zdůraznila prof. MUDr. Pavla Doležalová, CSc., z Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.

„Většina center pro vzácná onemocnění zápasí o svou existenci, nemá dostatek personálu ani prostor. Péče není dostupná všem pacientům, kteří by ji potřebovali, protože není specificky organizovaná,“ uvedla prof. Doležalová. V oblasti organizace péče o pacienty se vzácným onemocněním je podle jejích slov potřeba udělat mnoho práce.

Odhad, že se v České republice pohybuje půl milionu lidí s vzácným onemocnění, který se často uvádí, je jen hrubý a vznikl promítnutím údajů z odborné literatury o výskytu těchto onemocnění na českou populaci. Jen některá vzácná onemocnění mají svůj registr, mezi nimi cystická fibróza. Jaké jsou náklady na péči o vzácná onemocnění, jaké jsou počty pacientů a jejich potřeba péče, to přesně nevíme. Probíhá ale pilotní projekt mapování nákladovosti péče o pacienty se vzácným onemocněním s cílem optimalizace úhrad na pěti pilotních pracovištích ve spolupráci se Všeobecnou zdravotní pojišťovnou. Identifikace pacientů probíhá přes signální kód společný pro všechna vzácná onemocnění. Následuje projekt registru vzácných onemocnění, který stojí na ÚZIS a ORPHA kódech.

Kromě toho je s napětím očekáváno přijetí novely zákona o veřejném zdravotním pojištění, která by měla ukotvit v české legislativě centra pečující o pacienty se vzácným onemocněním jako oficiální specializovaná centra. Dosud jsou sice v evropských strukturách, česká legislativa s nimi ale nepočítá. Pokud se stanou oficiálními specializovanými centry, očekávají, že to pojišťovny zohlední v úhradách pro nemocnice.

Zdroj: MT