Novorozenecký screening se od června rozšířil na 18 nemocí

Lékaři při zákroku z pár kapek krve zjistí onemocnění dřív, než se může projevit. Dítě tak dostane šanci na včasnou léčbu.

Na vydání metodického pokynu ve věstníku ministerstva zdravotnictví upozornil Zdravotnický deník.

V Česku prochází novorozeneckým screeningem děti mezi 48. až 72. hodinou života, krev se odebírá z paty na speciální papírek. Test provádějí akreditované laboratoře. K provedení novorozeneckého screeningu je nezbytný souhlas rodičů. Testování je součástí hrazené preventivní péče.

V souboru 18 testovaných nemocí je 15 dědičných onemocnění látkové výměny, dále vrozené selhání štítné žlázy, vrozené selhání funkce nadledvin a vrozená porucha vazkosti hlenu dýchacích cest. Vybraných 18 nemocí se řadí mezi vzácná onemocnění, kterých je 6000 až 8000, vyskytují se u méně než pěti z 10.000 lidí.

Před rozšířením screeningu bylo v pilotní studii vyšetřeno téměř 50.000 novorozenců z 58 porodnic. Z vyšetřovaných 20 metabolických chorob se pět ukázalo jako vhodných k zařazení do plošného programu. Nově se testuje například porucha metabolismu aminokyselin homocystinurie či porucha cyklu močoviny argininémie. Bez léčby poškozují v různé míře centrální nervový systém.

V současnosti neexistuje žádný mezinárodně přijatý seznam nemocí, které by měly být ve screeningovém programu. Za mezinárodní minimum se považuje testování k odhalení dědičné poruchy látkové přeměny fenylalaninu, tedy fenylketonurie, a vrozené nedostatečnosti štítné žlázy, tedy kongenitální hypotyreózy.

V Evropě se vyhledává od jedné nemoci v Černé Hoře a Makedonii až po 33 nemocí v Itálii. V USA má screeningový program okolo 50 chorob. Typické rozmezí novorozeneckého screeningu je deset až 20 nemocí.

Zdroj: ČTK