Molekulární laboratoř bude zjišťovat dědičná onemocnění
Nové vybavení získala v nedávné době prionová laboratoř ve Fakultní Thomayerově nemocnici, která jako jediná v České republice od roku 2001 zjišťuje prionová onemocnění nervového systému, mezi něž patří také Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJN), lidská forma nemoci šílených krav. V budoucnu se tak bude moci podílet na diagnostice neurodegenerativních chorob, které mají genetický podklad, například některých forem Alzheimerovy choroby.
Novinářům to včera řekl primář oddělení patologie a národní referenční laboratoře TSE-CJN František Koukolík.
Je známo asi 180 mutací Alzheimerovy choroby. Laboratoř v budoucnosti zjistí, které mutace jsou na českém území nejčastější, řekl Koukolík s tím, že tento úkol by mohla laboratoř začít plnit zhruba do roka.
Laboratoř bude také diagnostikovat na molekulární úrovni některé typy onkologických nádorů, například nádorů tlustého střeva, varlete, prostaty, plic či prsu. Umožní tak přesně navrhnout typ nejvhodnější chemoterapie nebo rozhodnout o tom, že chemoterapie není při léčbě konkrétního onemocnění vhodná.
CJN není infekční choroba a nikdo podle lékařů přesně neví, proč vzniká. Deset až 15 procent případů tohoto onemocnění je dědičných. Laboratoř od roku 2001 ověřila 86 klinických podezření na CJN a v 55 případech podezření potvrdila. Kromě toho vyšetřila více než 300 mozků a provedla 50.000 biopsií, tedy vyšetření vzorku mozku nebo tkáně.
Lidská CJN se klinicky liší od nemoci šílených krav, kterou onemocnělo 170 lidí. CJN onemocní většinou lidé středního nebo vyššího věku. Nová varianta, která z krav přechází na lidi, je onemocnění zejména mladých lidí a příznaky vypadají jinak. Obě nemoci však končí smrtí. Koukolík uvedl, že výskyt CJN u krav je v současné době utlumen.
Zdroj: ČTK