Léčbu vzácných nemocí děti dostanou

Téměř šest milionů korun ročně stojí léčba dítěte s dědičnou poruchou metabolismu, takzvanou Gaucherovou nemocí. V Česku se jich léčí 24. Půl milionu korun ročně stojí léčba dítěte s revmatickou nemocí, na niž běžné léky nezabírají. V Česku ji dostává 60 dětí. Přednosta kliniky dětského a dorostového lékařství Všeobecné fakultní nemocnice Jozef Hoza ČTK řekl, že i když je léčba drahá, dítě, které ji potřebuje, ji dostane.

"Ve srovnání s Evropou, a možná i se zámořím, je řada těch nemocí léčena stejně, dokonce jsme v rámci Evropy v některých mezinárodních studiích pro léky vyvíjené na tyto nemoci," uvedl.

Vrozené metabolické poruchy patří k vzácně se vyskytujícím nemocem. Ty mají v 80 procentech případů genetický podklad a jsou v rozvinutém světě příčinou třetiny všech úmrtí do jednoho roku věku.

Nejtěžší případy metabolických nemocí soustřeďuje pražská klinika. Hoza uvedl, že v Česku se daří zachytit screeningem řadu metabolických nemocí u dětí a většinu i léčit.

Hned po narození jsou všechny děti ještě v porodnici testovány na fenylketonurii. To je onemocnění, při němž se špatně rozkládají bílkoviny v těle. Dítě, u něhož se porucha zjistí, dostane dietu a v podstatě se pak vyvíjí normálně. "Pokud by dietu už v novorozeneckém věku nedostalo, mělo by i pár týdnů zpoždění v léčbě dopad na jeho budoucnost," uvedl lékař.

Obvykle podle něj rodiče přivedou dítě k dětskému lékaři, protože se jim něco v jeho vývoji nezdá ve srovnání se zdravým sourozencem: začne se později usmívat, přestane pít, je smutné, neprospívá a ztrácí přirozenou aktivitu. To je podle Hozy moment, kdy je třeba vyhledat lékaře. Když se na nemoc přijde až po řadě měsíců, roste riziko poškození dítěte a klesají vyhlídky na vyléčení.

U řady dětí se objeví závažné problémy hned po narození, ještě v porodnici je stihnou křeče, poruchy dýchání a upadnou do bezvědomí. "Při laboratorních vyšetřeních vysloví lékaři podezření, v tom okamžiku vyletí z naší kliniky do nemocnice kdekoli v Česku pro dítě tým a zajišťuje je už v průběhu cesty. Na klinice udělají odborníci opatření, aby přežilo, pak nastoupí laboratorní tým, který stanoví diagnózu, a z ní vychází léčba," uvedl Hoza.

Zdroj: ČTK