Jeden z 3500 chlapců trpí nemocí projevující se ochabováním svalů

Nejproblematičtější svalovou chorobou je vrozená, geneticky podmíněná Duchennova muskulární dystrofie, která postihuje přibližně jednoho z 3500 chlapců. Projevuje se tak, že tělo nemocného neprodukuje jednu z důležitých bílkovin, což vede k postupnému ochabování svalů. Časem pacient potřebuje také podpůrnou plicní ventilaci. ČTK to řekla Miluše Havlová z Neurologické kliniky Fakultní všeobecní nemocnice (VFN).

Onemocnění se zpravidla projeví mezi druhým a čtvrtým rokem života dítěte, kdy zdánlivě zdravé dítě začne hůře chodit. Mezi osmým až 13. rokem přestává být schopné samostatného pohybu. Vážnou komplikací je dechová nedostatečnost, která se projeví obvykle mezi 18. až 25. rokem a může být příčinou smrti.

Jeden z pacientů, dvanáctiletý Jakub, dnes obdržel přenosný dýchací přístroj v hodnotě téměř 200.000 od německé AWD nadace Pomoc dětem, která v Česku spolupracuje s občanským sdružením Parent Projekt. Sdružení založila spolu s manželem maminka takto postiženého chlapce Pavlína Petrásková. Parent Projekt vedle toho, že přispívá na kompenzační pomůcky a financuje databázi pacientů, především finančně podporuje výzkum Duchennovy muskulární dystrofie.

Havlová uvedla, že přístroje hradí zdravotní pojišťovny, jakmile pacient splní určitá daná zdravotní kritéria. Včasná podpůrná plicní ventilace však vede k ústupu nedostatečného okysličování organismu a ke snížení počtů infekcí horních a dolních cest dýchacích, které mohou skončit tragicky, zlepšuje kvalitu života nemocných a umožňuje jim více pobývat v domácím prostředí.

Podle zahraničních statistik ventilace zpomaluje vývoj nemoci u dvou třetin nemocných a prodlužuje jejich život o čtyři až sedm let.

Zdroj: