Genetici: Návrh by nevedl k úsporám, ale naopak ke zvýšeným výdajům

Doc. MUDr. Leoš Heger, CSc.
Ministr zdravotnictví ČR

Vážený pane ministře,
obracíme se na Vás jménem Asociace center lékařské genetiky ČR (dále ACLG), Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP (dále SLG) a Sdružení privátních diagnostických laboratoří PRIVALAB. Reagujeme tímto na návrhy VZP ČR a Svazu zdravotních pojišťoven na úhradu hrazených služeb pro specializovanou ambulantní péči a péči v segmentu radiodiagnostiky a komplementu na rok 2013.

Konkrétně jde o návrhy, které se dotýkají úhrad výkonů odbornosti 208 a 302 a dále v komplementu 809 a 816, souvisejících s těhotenstvím. Dle tohoto návrhu by zdravotní pojišťovna nehradila hrazené služby v těchto odbornostech související s těhotenstvím pojištěnky. Úhrady za tyto služby by prováděl registrující gynekolog přímo poskytovateli této služby, a to teprve na základě vzájemného ad hoc ujednání.Tato provedená hrazená služba by potom nebyla vykazovaná zdravotní pojišťovně.

K uvedenému návrhu máme zásadní výhrady z právního, odborného a ekonomického hlediska.

A/ Navržené postupy úhrady jsou v zásadním právním rozporu:

1/ s §46 zákona č. 48/1997 Sb. o veřejném zdravotním pojištění v platném znění. Podle něho je
zdravotní pojišťovna povinna zajistit poskytování hrazených služeb svým pojištěncům
prostřednictvím poskytovatelů, se kterými uzavřela smlouvu o poskytování a úhradě hrazených
služeb. Síť poskytovatelů zdravotní péče je tvořena na základě výběrového řízení. Pokud by tedy došlo
k situaci, kdy by pojišťovna tyto služby nehradila přímo subjektu, který vzešel z výběrového řízení,
ale umožnila by registrujícímu gynekologovi volnost ve výběru poskytovatele, jednalo by se o závažné
porušení zákona. Navíc jsou podle §40 téhož zákona zdravotní pojišťovny povinny uhradit tuto péči
poskytovatelům, kteří v souladu s tímto zákonem hrazené služby pojištěncům poskytli, a to na základě
smlouvy.

2/ s §28 zákona č. 373/2011 Sb. o specifických zdravotních službách – díl 6, § 28, kde je jednoznačně
určena role lékařského genetika při prenatálních vyšetřeních v odst. (6) – „V případě, že z výsledků
genetického vyšetření vyplývá diagnostický závěr, podle něhož lze předpokládat dopad na zdraví
pacienta, včetně budoucích generací, nebo na zdraví geneticky příbuzných osob, doporučí
poskytovatel pacientovi a dotčené geneticky příbuzné osobě poskytnutí genetického poradenství
lékařem se specializovanou způsobilostí v oboru lékařská genetika, a to před a po vyšetření“. Rovněž tak nespecialisté nemohou řádně poskytnout těhotným ženám adekvátní konzultaci podle odstavce (4) tohoto zákona – „Genetické vyšetření lze nabízet nebo provést pacientovi pouze a) po podání informace o jeho účelu, povaze a dopadu na zdraví, včetně zdraví budoucích generací, a o rizicích neočekávaných nálezů pro pacienta a geneticky příbuzné osoby a b) na základě jeho písemného souhlasu nebo písemného souhlasu zákonného zástupce pacienta“.

Odpovídající legislativní úpravy v dalších zemích Evropské unie z hlediska prenatální diagnostiky a
péče lze nalézt na aktuální webové stránce European Society of Human Genetics
(www.eshg.org/270.0.html?&L=3 ). Je nutné zdůraznit, že dosavadní praxe v České republice (dále
ČR) je v souladu s evropskými normami a doporučeními mezinárodních odborných společností -
European Society of Human Genetics (www.eshg.org) nebo International Society for Prenatal
Diagnosis (www.ispdhome.org).

3/ se zákonem 96/2001 Sb - “Úmluvě o lidských právech a biomedicíně“, kde její Dodatkový protokol
z 28. listopadu 2008 („Additional Protocol to the Convention on Human Rights and Biomedicine,
concerning Genetic Testing for Health Purposes“) – jednoznačně vymezuje roli lékařského genetika
při poskytování a indikacích genetických vyšetření (Kapitola 4, Odstavce 8-9). Současně by mělo být
uznáváno právo pacienta žádat genetickou konzultaci i bez doporučení registrujícícho lékaře nebo
jiného specialisty.

4/ s Unesením vlády ze dne 14. června 2010 o Národní strategii pro vzácná onemocnění – bod 5.2.3,
kde je vymezena role lékařské genetiky, která spolupracuje s ambulantními a nemocničními
gynekology v této oblasti v oblasti diagnostiky a screeningu všech vzácných onemocnění, včetně
Downova syndromu.

B/ Navržené postupy úhrady jsou z odborného hlediska nesprávné:

1/ Navržená úprava úhrad by vedla k zásadnímu zhoršení prenatální prevence o těhotné, protože
prenatální screening se netýká pouze detekce nejčastější prenatální afekce (Downova syndromu), ale i
zjišťování dalších vzácných onemocnění (80% je genetické / prenatální povahy), pro které je nezbytné
zajistit expertní konzultace odbornosti lékařská genetika. Registrující gynekologové nejsou dostatečně
proškoleni s ohledem na celé spektrum vzácných (genetických) onemocnění a nemohou kompetentně
rozhodnout ohledně indikací k vyšetření u přibližně 5000 vzácných onemocnění.

V této souvislosti je nutné zdůraznit, že doporučené postupy pro poskytování prenatální péče vydané
Českou gynekologickou a porodnickou společností ČLS JEP (www.cgps.cz) se prakticky nezabývají
prenatální genetickou diagnostikou. Podle našeho názoru hlavním důvodem může být široký záběr
odbornosti 603 - od onkologie a interní medicíny k reprodukční endokrinologii, porodnictví a
zobrazovacím metodám, který při relativním malém počtu těhotných (řádově stovek ročně) na jednoho
poskytovatele primární péče výrazně omezuje získání potřebné erudice a zkušenosti v této
specializovaní problematice vyžadující multidisciplinární přístup (viz. níže B3).

2/ Obor lékařské genetiky není svou povahou „komplement“, ale plnohodnotná lékařská
specializace zahrnující jak laboratorní, tak i lékařskou složku v systému kmenových atestací
(95/2004 Sb. a 185/2009 Sb. a 361/2010 Sb.) již od roku 1971. Od roku 2011 je lékařská genetika dle
Nařízení Evropské komise č. 213/2011 ze 3. března 2011 doplňující Annexy II a V. Směrnice
2005/36/EC celoevropským lékařským oborem. Převedení celé prenatální prevence na registrující
ambulantní gynekology by bylo porušením všech současných evropských doporučení a trendů, které
by zásadním způsobem narušily současnou prenatální prevenci a péči.

3/ Navrženou úpravou úhrad by byla výrazně omezena činnost nemocničních gynekologů (např. ve
fakultních nemocnicích), kteří nejsou registrujícími lékaři a kteří jsou odbornou páteří specializované
prenatální péče v České republice. Tito specialisté s vyšší odborností než registrující lékaři rovněž
dlouhodobě indikují specializovaná prenatální vyšetření ve spolupráci s lékařskými genetiky. Tato
spolupráce probíhá u nás více než dvě desetiletí a vedla k vynikajícím výsledkům prenatálního záchytu vrozených vad, jak dokládají data „Informačního portálu o vrozených vadách a jejich výskytu“
financovanému z resortního výzkumu MZČR (www.vrozene-vady.cz). V rámci národních srovnání se
zahraničím v rámci projektu „EUROCAT“ Evropské Unie (www.eurocat-network.eu/) nebo
„International Clearinghouse for Birth Defect Surveillance and Research“ (www.icbdsr.org) je Česká
republika na předním místě v daných klíčových indikátorech díky dosavadní integraci prenatální a
perinatální péče gynekologické a genetické péče. Členství v ICBDSR je rovněž placeno z účelové
dotace MZČR. Navrhované opatření k úhradám je v evropském kontextu bezprecedentní a zničilo by
optimální multidisciplinární prenatální péči v České republice, včetně návaznosti na specializovanou
laboratorní genetickou diagnostiku odbornosti 816 – klinická genetika.

C/ Navržené postupy úhrady by nevedly k úsporám, ale naopak ke zvýšeným výdajům
z veřejného zdravotního pojištění:

1/ Nárůst výkonů v doméně odborností 208 a 816 má několik aspektů, kromě toho, že se jedná celosvětově o nejrychleji rostoucí moderní diagnostické obory se zásadním celoživotním dopadem na zdraví pacientů v případě testování zárodečného genomu (viz. §28-29 zákona 373/2011Sb.). Nepříznivá situace v úhradách těchto odborností je dlouhodobě diskutována a řešena SLG již od roku začátku 2008 ve spolupráci s VZP. Z iniciativy SLG proběhl v letech 2010-2011 pilotní projekt, který prokázal úspory nově navržených kódů odbornosti 816 a vedl k tomu, že tyto nové kódy byly Pracovní skupinou k Seznamu zdravotních výkonů MZČR bezvýhradně přijaty dne 12. července 2012! SLG tedy s předstihem pracovala na omezení nadužívání některých původních diagnostických výkonů kódů (např. 94123). Již minulý rok ACLG a SLG upozorňovali na to, jakým způsobem některé komerční společnosti v současné době uvádějí na trh genetické testy mimo rámec standardního systému zdravotní péče. Mnohdy tyto genetické testy byly indikovány přímo praktickými lékaři, gynekology či ambulantními specialisty. Naprostá většina těchto testů nemá prokázanou klinickou užitečnost („clinical utility“) a je proto prováděna zcela zbytečně pro pacienta, kterého navíc mnohdy i iatrogenizují. Absence regulace a neznalost, či dokonce finanční zainteresovanost nespecialistů vedla k zbytečnému nárůstu nepotřebné „pseudogenetické“ diagnostiky, která zatížila systém veřejného zdravotního pojištění!

2/ SLG se přihlásila k celosvětovému trendu, kde obor lékařské genetiky funguje jako efektivní
regulátor („gatekeeper“) uvážlivých indikací genetických testů, které je nutno indikovat s ohledem na
rodinný kontext pacienta a jeho rodiny, a především v souladu s mezinárodními doporučeními.
V roce 2010 se SLG a ACLG přihlásili společně s více než třiceti dalšími národními genetickými
odbornými společnost k Evropskému doporučení ohledně přímého testování pacientů, tj. bez účasti
lékařského genetika (tzv. „direct to consumer testing“; www.slg.cz/dtc-testovani). SLG si je
dlouhodobě vědoma tohoto závažného porušení správné diagnostické praxe v oboru a vydala v
domácích odborných časopisech prohlášení (www.slg.cz/2010/reakce-slg-na-diskusi-ohledne-
rekreacniho-genetickeho-testovani) ke „genetickým horoskopům“, včetně otevřeného článku „Hrozí
zneužití lékařské genetiky“ (www.prolekare.cz/cesko-slovenska-pediatrie-clanek/hrozi-zneuziti-a-
diskreditace-lekarske-genetiky-543?confirm_rules=1).

3/ V mnoha zemích Evropské Unie v současné době probíhají legislativní procesy, které zákonně upravují přímé indikace genetického vyšetření (např. Německo, Francie, Rakousko, Velká Británie) s ohledem na skutečné potřeby pacientů a k zamezení jejich iatrogenizace, či neúčelného vynakládání prostředků veřejného zdravotního pojištení. SLG a ACLG jsou připraveni spolupracovat s MZČR a zdravotními pojišťovnami na přípravě příslušné legislativní úpravy i u nás. Z uvedeného je zřejmé, že navržená úprava, kde by registrující lékaři přímo prováděli indikace ke genetickému vyšetření je v protikladu s evropskými trendy a vedla by nejenom ke zhoršení dosavadní péče, ale i ke zvýšeným a navíc mnohdy i neúčelným nákladům na genetickou diagnostiku. Jinak řečeno péče by byla dražší a horší.

4/ Bez možnosti účtovat smluvním pojišťovnám významnou část výkonů, by se odbornosti 208 a 816
prakticky dostaly mimo platný systém zdravotní péče v České Republice. Z návrhu také vyplývá nová
úloha odbornosti 603 – tj. úloha „regulátorů“ jiných rovnoprávných, resp. partnerských odborností -
208 a 816. Výkony odbornosti 208 v souvislosti s těhotenstvím, by byly podle návrhu hrazeny
množstvím poskytovatelů primární péče odbornosti 603 "podle vzájemných ujednání". To by
znamenalo enormní administrativní zatížení registrujících gynekologů a s tím spojené a reálné
nebezpečí nedobytných, či opožděných plateb. Navíc je zde otevřen prostor pro „vzájemná ujednání“,
která nebudou vedena snahou o zlepšení zdravotního stavu pacienta.

5/ V současné době se počet výkonů invazivní prenatální diagnostiky snižuje spolu se zvyšujícím se
prenatálním záchytem (více než 80%!) vrozených vad (viz. monitoring vývojových vad v ČR - bod
B3). Tento stav je z velké části důsledkem přesnějších screeningových metod (kombinovaný,
integrovaný test, fetální echokardiografie) poskytovaných ve specializovaných centrech s mezinárodní
návazností, ale také díky erudici indikujících a interpretujících lékařských genetiků. Navrhovaná
změna systému financování specializované prenatální genetické péče, s „negativním ekonomickým
zainteresováním“ současných poskytovatelů primární antenatální péče odbornosti 603, by měla být
nejprve podpořena ekonomickou studií současného stavu, pokrývající jak náklady, tak i úspory
plynoucí z prevence. V této souvislosti je potřebné zdůraznit, že většina zahraničních studií
jednoznačně prokazuje, že náklady vložené do prenatální prevence se dlouhodobě vrací s tím, že
naprostá většina zachycených onemocnění má progresivní a chronický charakter, spojený se značnými
náklady zdravotního pojištění a navíc i s pracovní invalidizací pečujícího člena rodina, obvykle matky.
Jednorázové náklady na prenatální prevenci ve zdravotní doméně se tedy promítnou do výrazných celoživotních úspor ve zdravotní a sociální doméně.

6/ V poslední době se hlavní metodou genetické prenatální diagnostiky se stává neinvazivní vyšetření DNA plodu v krvi matky („non-invasive prenatal diagnosis“; NIPD) umožňující z jednoho odběru krve vyšetřit nejen základní vady plodu (např. Downův syndrom), ale v blízké budoucnosti i většinu známých vzácných onemocnění genetické povahy. Nové metody genetické prenatální diagnostiky jsou vysokokapacitní a také technicky i finančně náročné. Je nutná jejich centralizace a systematická celonárodní implementace, jak prokazují pilotní studie NHS ve Velké Británii (www.rapid.nhs.uk). Příkladem pro celoplošné zavedení NIPD může být již současný celostátní novorozenecký screening, který byl v ČR nedávno rozšířen a je plně hrazen z veřejného zdravotního pojištění (Věstník MZČR 6/2009; www.novorozeneckyscreening.cz), ovšem s komplexnějším indikačním procesem a  interpretací výsledků. Hlavní odbornou odpovědnost za NIPD ponese v souladu se závěry mezinárodních studií odbornost 208 – lékařská genetika. Celonárodní efektivní organizace NIPD, na základě stávající sítě pracovišť odbornosti 208, může výrazně snížit náklady veřejného zdravotního pojištění na prenatální péči zároveň s dalším zvýšením záchytu vrozených vad a snížením úhrad následné péče o postižené novorozence (viz. výše bod C5). SLG a ACLG jsou připraveni spolupracovat s MZČR na jeho zavedení.

Věříme, že naše objektivní argumenty přijmete a jsme připraveni Vám důvody, které uvádíme
blíže doložit i na osobním jednání, bude-li potřeba.

JUDr. Matěj Stejskal
předseda ACLG

Prof. MUDr. Milan Macek, DrSc
předseda SLG.ČLS JEP

RNDr. Jaroslav Loucký
předseda PRIVALAB

Zdroj: Česká kardiologická společnost