Povědomí o vzácných onemocněních se zlepšuje
Mezi pokroky, které se v posledních letech podařily v péči o pacienty se vzácným onemocněním, patří zvýšení povědomí mezi praktickými lékaři. Další výzvy jsou na řadě. Mimo jiné komplikovaná cesta k péči v zahraničí nebo k účasti na zahraničních klinických studiích.
Praktičtí lékaři mají lepší povědomí o vzácných onemocněních než dříve, zvyšuje se znalost diagnóz a větší počet lékařů správně odhaduje počet pacientů se vzácnými onemocněními v Česku.
Vyplývá to z průzkumu z konce loňského roku, který prezentovala při kulatém stole v Poslanecké sněmovně Česká asociace vzácných onemocnění (ČAVO) a který spolu s firmou Takeda zajistila u agentury Ipsos Healthcare mezi všeobecnými praktickými lékaři a praktickými lékaři pro děti a dorost. Podobný průzkum mezi odbornou veřejností proběhl i v letech 2023 a 2021.
Nejčastějším vzácným onemocněním, na které si v průzkumu lékaři spontánně vzpomněli, je cystická fibróza. V aktuálním průzkumu ji zmínila více než polovina praktických lékařů pro dospělé i dětských praktiků. Dále následovaly Gaucherova choroba a Pompeho nemoc, které si vybavili hlavně pediatři. Pětici nejčastěji zmiňovaných vzácných onemocnění doplňují spinální svalová atrofie a nemoc motýlích křídel. Každý lékař v průměru zmínil osm různých vzácných onemocnění. Celkem lékaři spontánně uvedli 216 různých vzácných onemocnění, což je více než v roce 2023, kdy jich vyjmenovali 191, a než v roce 2021, kdy bylo v průzkumu zmíněno 141 různých chorob.
Předpokládá se, že v Česku žije více než 500 000 lidí se vzácným onemocněním. Tento odhad v dotazníku správně uvedlo 21 procent lékařů, což je podstatně více než v předchozích letech, kdy se trefilo méně než 10 procent dotazovaných. Lékaři tipují proti předchozím letům v průměru vyšší počty pacientů se vzácnými onemocněními, v roce 2023 byl průměrný odhad počtu pacientů 88 000, zatímco v posledním průzkumu 169 000.
„Lékaři prvotního kontaktu hrají klíčovou roli v rozpoznání příznaků vzácných onemocnění a jsou to oni, na koho spoléháme, že dokáží pacienty se symptomy vzácných onemocnění odeslat na specializované vyšetření do center,“ uvedl René Břečťan, místopředseda České asociace pro vzácná onemocnění, při kulatém stole. „Zároveň mají v péči již diagnostikované pacienty a je důležité, aby věděli o rozsahu příznaků, které pacienti mohou mít, a aby byli v propojení se specialisty,“ dodal. Pro ČAVO, která se dlouhodobě snaží o edukaci o vzácných onemocněních, je v průzkumu hned několik dobrých zpráv. „Všichni z dotázaných jmenovali alespoň jedno vzácné onemocnění správně, to je poprvé za dobu, kdy průzkumy děláme,“ uvedl Břečťan.
Další příznivé zjištění průzkumu je, že se mezi praktickými lékaři pro děti a dorost zlepšilo povědomí o evropských referenčních sítích (ERN). To jsou přeshraniční propojení pracovišť, která koncentrují znalosti a zkušenosti o vzácných onemocněních. Ustanoveny byly v roce 2017. Funguje 24 ERN pro různé skupiny onemocnění, například ERN pro vzácná onemocnění srdce, ERN pro vzácná dědičná metabolická onemocnění, ERN pro vzácná neurologická onemocnění a další. Česká pracoviště v Praze a Brně se zapojují do 22 z nich. Zapojení konkrétního pracoviště do ERN je jasným vodítkem, že tu lékař pro svého pacienta najde maximálně zkušené specialisty. Informace o tom, která pracoviště jsou v ERN, se dá najít na internetových stránkách ministerstva zdravotnictví i na stránkách ČAVO a webu Evropské komise health.ec.europa.eu. Kde nalézt seznam center zapojených do ERN sítí, ví už 35 procent dotázaných, v roce 2023 to vědělo 21 procent. Zvýšil se také podíl lékařů, kteří sami někdy svého pacienta do takového centra poslali, v aktuálním průzkumu to bylo 17 procent dotázaných.
Narostl také podíl dotázaných, kteří uvedli, že měli ve své péči za poslední dva roky pacienty s podezřením na vzácné onemocnění, a to u praktických dětských lékařů až na 76 procent z 65 procent v roce 2023 a 60 procent v roce 2021. U praktiků pro dospělé nárůst v průzkumu nebyl. Nejčastěji lékaři posílali pacienty s podezřením na vzácné onemocnění na neurologii. 83 procent dotázaných pediatrů a 63 procent dotázaných všeobecných praktiků má v péči pacienta se vzácným onemocněním.
Co jde ještě zlepšit v léčbě vzácných onemocnění
Péče o pacienty se vzácným onemocněním se v posledních letech zlepšuje. Byla ustaveny zmíněné evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění (ERN), ve kterých má Česko silné zastoupení. Pro lepší dostupnost léků na vzácná onemocnění byla zavedena zvláštní procedura stanovení úhrady z veřejného zdravotního pojištění, které se účastní i zástupci pacientských organizací, a mezi argumenty se bere v potaz i celkový význam léčiva pro kvalitu života pacientů. Tímto procesem už prošlo nebo prochází zhruba 50 přípravků. Na evropský trh přichází stále více nových léčivých přípravků na vzácná onemocnění.
Jak zmínila Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění, mezi oblasti, které je přes všechny dřívější pokroky potřeba dál zlepšovat, patří udržení kvality péče o pacienty při jejich přechodu z pediatrické medicíny do dospělé. Chybějí také pravidla pro účast v klinických hodnoceních v zahraničí a zjednodušit by se mělo čerpání přeshraniční péče v odůvodněných případech. Probíhají práce na nové národní strategii pro vzácná onemocnění a také projekt SYPOVO na tvorbu obecných standardů pro systém péče o pacienty se vzácnými onemocněními. Vzniká také nový informační webový portál o vzácných onemocněních.
Podle náměstka ministra zdravotnictví Jakuba Dvořáčka je dál potřeba pracovat i na úhradách léků. „Přípravků na vzácná onemocnění přichází na trh čím dál více, výzkum a vývoj v této oblasti probíhá efektivně. Na druhou stranu to vytváří také tlak na jednotlivé národní úhradové systémy a s tím se musíme vypořádat. Česká republika a další členské státy dlouho usilují o to, aby vznikla evropská strategie pro vzácná onemocnění, která bude lépe zajišťovat rovnovážnou dostupnost léků na vzácná onemocnění v rámci Evropské unie,“ zmínil Dvořáček na kulatém stole. Český systém stanovení úhrad nových léků na vzácná onemocnění je podle něj moderní a funguje dobře, i když ne perfektně. Měl by se podle něj rozvíjet. „Pořád máme množství přípravků, které pacienti získávají na výjimku přes paragraf 16 (zákona o veřejném zdravotním pojištění, pozn. red.), jejich výrobce nikdy nepožádal o úhradu, a lék tedy nebyl zhodnocen. S tím musíme něco udělat. Chybí tam jistota a také možnost vyjednávání o ceně a risk-sharingových schématech, abychom zajistili, že veřejné prostředky budeme vydávat účelně,“ poznamenal Dvořáček.
Náměstek ředitele Všeobecné zdravotní pojišťovny Jan Bodnár zmínil, že by uvítal zlepšení koordinace péče a další zvyšování kvality a efektivity práce na pracovištích v sítích ERN. „ERN jsou nesporně správný směr, ale musíme se podívat i na efektivitu ERN. Měly suplovat koordinátory péče a komunikovat se zahraničními pracovišti. V tom máme ještě prostor pro zlepšení a měli bychom v tom kolegy z ERN podpořit,“ poznamenal Bodnár.
V Česku je v mezinárodním srovnání více specializovaných center pro vzácná onemocnění, připomněla prof. Pavla Doležalová, vedoucí lékařka Centra vysoce specializované péče pro vzácná dětská revmatická a autoinflamatorní onemocnění ERN RITA ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze. Jedním ze základních problémů dostupnosti je ale kapacita těchto center. „Je potřeba stanovit potřebný počet specializovaných pracovišť a jejich distribuci v závislosti na počtech pacientů a na komplexitě vzácných onemocnění. Je potřeba definovat jejich personální zajištění tak, aby centra fungovala a byla udržitelná,“ upozornila prof. Doležalová. Průzkum ve stávajících centrech podle jejích slov ukázal, že některá nemají žádné školence, kteří by se učili o vzácných onemocněních. „To je otřesná informace. Hrozí, že až stávající lékaři odejdou do důchodu, jejich pacienti zůstanou bezprizorní, protože to nestihli nikoho dalšího naučit,“ varuje prof. Doležalová a dodává: „Motivace mladých pracovat v centech je malá, je to náročná práce. Musíme se zamyslet, jak pracovní podmínky mladým lékařům zpříjemnit.“ Mezi zásadní kroky potřebné k dalšímu zlepšení péče o pacienty se vzácným onemocněním podle ní rozhodně patří stanovení obecných indikátorů kvality péče v centrech. To je také jeden z obecných standardů, jak byly navrženy v rámci projektu SYPOVO. Obecné standardy následně účastníci projektu rozpracují do pěti konkrétních standardů pro pět skupin vzácných onemocnění a otestují je nasazením v praxi. Ještě letos by měl vzniknout národní registr vzácných onemocnění. Součástí debaty je i téma, které služby by měly být pacientům se vzácným onemocněním dostupné blízko bydliště.
