Díky léčbě žijí své životy naplno, SMA navzdory
Spinální svalové atrofie (SMA) jsou heterogenní skupinou dědičných degenerativních chorob postihujících přední rohy míšní a často i motorická jádra hlavových nervů. Na rozdíl od ještě poměrně nedávné minulosti se díky novým možnostem léčby situace pacientů se SMA a jejich prognóza významně zlepšila. Potvrzuje to i pan Milan Poloch: „Vlastně ani nevnímám, že bych byl nemocný. Ráno vstanu, něco si naplánuji, na něco se těším… Samozřejmě někdy se cítím hůře, ale jinak žiji své dny jako každý jiný.“
Milan Poloch vystudoval gymnázium, poté nějakou dobu pobýval v ústavu sociální péče, kde poznal i svou budoucí manželku. „Naskytla se mi tam příležitost udělat si roční rekvalifikační kurz výpočetní techniky angličtiny. Tak jsem se dostal k počítačům a dlouhé roky jsem se pak živil jako programátor – vlastně až do chvíle, kdy mi to už nemoc a fyzická kondice přece jen nedovolily,“ říká.
„Je to zázrak, který se nám odehrává před očima“
Dominantními projevy SMA jsou úbytek objemu svalstva a pokles svalové síly. „Svaly v důsledku onemocnění chřadnou, nejvíce je to patrné na pletencových svalech, to znamená v oblasti ramene, fixátoru lopatek, paže, hýždí a stehen,“ vysvětluje MUDr. Jana Junkerová z Centra pro diagnostiku a léčbu nervosvalových onemocnění Neurologické kliniky LF OU a FN Ostrava. Zdůrazňuje zároveň, že spinální svalová atrofie se může projevit jako těžký klinický stav již u novorozence, ale také může být odhalena až během dospívání, v mladém dospělém věku nebo i u seniorů. Proto je třeba na tuto diagnózu myslet v každém věku. Pacienty, kteří na sobě kdykoli během života pozorují zhoršení kondice a sníženou toleranci fyzické zátěže, by proto měl jejich praktický lékař odeslat na vyšetření k neurologovi, který je v případě podezření nasměruje do specializovaného centra, jako je to v ostravské fakultní nemocnici.
„Je důležité, aby se k nám dostali co nejdříve, protože v současné době máme možnosti, jak spinální svalové atrofie léčit. V tom se dnešní situace úplně liší od nedávné minulosti, kdy byli tito nemocní často ponecháni svému osudu, nanejvýš jezdili do lázní a předepisovaly se jim spíše jen kompenzační pomůcky,“ konstatuje MUDr. Junkerová, a dodává: „Je to opravdová revoluce v medicíně, zázrak, který se nám odehrává před očima, protože u pacientů, jejichž onemocnění souvisí s mutací genu SMN 1 a s určitým počtem kopií genu SMN 2 máme díky moderním technologiím a vědeckým poznatkům možnost genetickou informaci přímo opravit podáváním nusinersenu a zlepšit tak kvalitu života jejich, ale i osob, které o ně pečují.“
„Zanadávám si – a jdu dál!“
Výsledky léčby na sobě pociťuje i další z pacientů pan Michal Szkotkowski. „Docházím jednou za čtyři měsíce do nemocnice, kde mi lék vpravují přímo do páteřního kanálu. Není to léčba všespásná, člověk si nesmí myslet, že bude do roka a do dne zdravý jako rybička. Hlavním cílem je nemoc alespoň zastavit, takže díky léčbě na tom nejsem hůř než před ní.“
Od konce předminulého roku Michal Szkotkowski pracuje jako řidič taxislužby a splnil si i sen o pouti do Santiaga de Compostela. „O nějaké delší pěší cestě, na kterou bych se vydal jenom sám se sebou a se svými myšlenkami, jsem uvažoval už dlouho, a tak jsem se odhodlal. Šel jsem nějakých 11–12 dní, dohromady 240 km. Bylo to takové mé osobní malé vítězství, dokázal jsem si, že když si něco usmyslím tady doma v Česku, tak to zvládnu, zažiju a dojdu… Nebudeme si nic nalhávat, samozřejmě to pro mne nebylo tak jednoduché jako pro zdravého. Člověk si musí najít způsob, jak ze sebe dostat frustraci, když věci nejdou tak jednoduše, jak si přál. Já si třeba rád zanadávám, když jsem sám – zanadávám si a jdu dál!“