Vzácná onemocnění v dermatovenerologii

Vzácná onemocnění jsou ta, která postihují méně než jednu osobu z dvou tisíc obyvatel. Některé choroby přitom mohou být vzácné v jedné části světa, zatímco v jiné mohou být relativně časté (např. fogo salvagem v Evropě a v Brazílii nebo albinismus v Evropě a v rovníkové Africe).

V současné době je popsáno asi sedm tisíc vzácných onemocnění, z toho tvoří kožní vzácné nemoci asi desetinu, tedy sedm set. Do nedávna jsme my, dermatologové, za vzácná onemocnění považovali obvykle jen genodermatózy, ale dnes víme, že do této skupiny patří celá škála nozologických jednotek. Mohou to být choroby vrozené nebo se manifestovat v dospělosti. Jsou to kromě genodermatóz též dermatitidy (infekční i neinfekční), nádory, polyetiologické nozologické jednotky nebo kožní choroby v rámci systémových nemocí. Některá onemocnění mohou napodobovat běžné choroby. Často se jedná o nemoci chronické, progredující, významně zhoršující kvalitu života. Řada vzácných nemocí je neléčitelná nebo obtížně léčitelná, ale mezi dermatologickými vzácnými nemocemi jsou i choroby léčitelné a vyléčitelné.

Společným problémem všech pacientů se vzácnými nemocemi je fakt, že právě kvůli řídkému výskytu je obtížné najít specializované pracoviště nebo specialistu, který včas určí diagnózu a řídí léčbu. Druhým faktem je, že výzkum léků pro tyto nemoci je jen omezený. To vede jak k denním problémům pacientů při hledání informací a kvalifikované odborné péče, tak k sociálním problémům v oblasti zaměstnanosti a začlenění do společnosti. Základem péče o nemocné se vzácnými chorobami je interdisciplinární spolupráce, nutností je úzká návaznost na prenatální diagnostiku a genetické poradenství. Velmi důležitou roli hrají pacientské organizace, u nás reprezentované např. Českou asociací pro vzácná onemocnění (www.vzacna‑onemocneni. cz).

Znalosti v oblasti vzácných nemocí se zlepšují díky vytváření registrů pro některá onemocnění. Nové perspektivy přináší evropská politika pro vzácná onemocnění, kterou je možné nalézt na webu Evropské komise: http://ec.europa. eu/health/rare_diseases/policy/index_ en.htm. Popis národních iniciativ lze nalézt na webu Evropské komise expertů na vzácná onemocnění: http://www.eucerd. eu/. Informace o vzácných nemocech jsou dostupné na webu www.orphanet. cz, národním koordinátorem je prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc., přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK.

Vzácné dermatologické nemoci lze klasifikovat:

- Genodermatózy (např. ektodermální dysplazie, tuberózní skleróza a nefrofibromatóza, genetické poruchy dermis pigmentace, imunitního systému, fotosenzitivní poruchy, syndromy s tumory, dědičné metabolické vady, poruchy stárnutí, kožní mozaicismus, ichtyózy a poruchy keratinizace – a dobře známá epidermolysis bullosa)

- Dermatitidy infekční (kožní leishmanióza)

- Dermatitidy neinfekční (pemfigus, pemfigoid, dermatitis herpetiformis, epidermolysis bullosa aquisita)

- Autoimunitní nemoci (dermatomyozitida, lupus erythematodes, sklerodermie)

- Akutní dermatitidy (toxická epidermální nekrolýza, angioneurotický edém)

- Nádory benigní (lymfangiom)

- Nádory maligní (histiocytóza z Langerhansových buněk, mycosis fungoides, Kaposiho sarkom)

- Metabolické choroby choroby (porfyrie, amyloidóza kůže, mucinóza kůže)

- Polyetiologické jednotky (pyoderma gangraenosum)

- Poruchy pigmentace (vitiligo s autoimunitou)

- Poruchy keratinizovaných adnex (alopecia totalis, lichen planopilaris, pachyonychia congenita)

- Poruchy cévní (primární lymfedém)

Protože porozumět vzácným nemocem je obtížné, což je dáno samotným faktem jejich malé četnosti v denní praxi dermatovenerologa, rozhodli jsme uspořádat 1. národní kongres „Vzácné kožní nemoci“ ve dnech 17.–18. dubna 2015 v Praze (www.dermasympozium. cz). Cílem tohoto odborného setkání je zmapování možností mezioborové spolupráce v ČR a navázání užší mezinárodní spolupráce s významnými evropskými centry. Pokud se zlepší povědomí o vzácných kožních onemocněních mezi praktickými lékaři, pediatry, dermatology a dalšími specialisty, bude možné včas vzácnou nemoc zjistit, nebo na ni alespoň myslet a vědět, kam pacienta k další diagnostice a léčbě odeslat. Domnívám se, že čím více spolupracujících dermatologických center specializovaných na problematiku vzácných nemocí bude, tím lépe pro pacienty, jejich rodiny i zdravotní pojišťovny (Čes. Dermatovenerol. 2013;3:211–230).

Zdroj: Medical Tribune