Vzácná onemocnění čekají na nové objevy

„V posledních několika letech zaznamenal výzkum vzácných onemocnění značný pokrok a dnes se celosvětově odhalují stovky nových nemocí ročně. Přesto zhruba u čtvrtiny pacientů, kteří k nám docházejí, diagnózu teprve hledáme,“ říká prof. MUDr. Milan Macek, DrSc. přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky ve Fakultní nemocnici v pražském v Motole a vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění při tomto pracovišti.

Probádaných a léčitelných nemocí díky úsilí lékařských genetiků a dalších profesí postupně přibývá. „U vzácných genetických syndromů není onemocnění často ani popsáno a obtížně se hledá gen, který jej způsobuje. Vycházíme z klinických příznaků a snažíme se podle nich odhalit diagnózu, případně popsat novou, což u některých lidí trvá roky a u jiných se nám to zatím nepovedlo,“ podotýká MUDr. Markéta Havlovicová, zástupkyně přednosty Ústavu biologie a lékařské genetiky ve Fakultní nemocnici v pražském v Motole. Každý nový poznatek má však nesmírnou hodnotu: často je tím prvním, co medicína dokáže lidem se vzácným onemocněním nabídnout.

I když drtivou většinu těchto nemocí zatím nelze vyléčit, u pacienta s jasně určeným onemocněním je jasnější, na co se mají jednotliví specialisté zaměřit. Jestliže se ví, že u některé diagnózy se časem může objevit například problém se záněty sluchového ústrojí, lze tomu předcházet pravidelnou prevencí. U jiných syndromů, kde např. nelze provádět běžné rentgenové snímky, protože by to nemocnému uškodilo, lékaři zvolí jiný způsob diagnostiky či léčby.

Klíčem ke zlepšení péče je centralizace

Vzácná onemocnění jsou většinou velmi komplikovaná a vyžadují operativní spolupráci lékařů mnoha různých specializací. Přitom je zapotřebí, aby tito lékaři měli co nejvíce zkušeností s léčbou konkrétní diagnózy. Pacientů s jednotlivými diagnózami je velmi málo, někde máme v naší zemi jen tři nebo čtyři nemocné pod jednou diagnózou. Péče o ně by proto měla být soustředěna do specializovaných center, která mají buďto vlastní zkušenosti, nebo spolupráci se zahraničím.

„V Národním koordinačním centru pro vzácná onemocnění ve FN v Motole se snažíme pomáhat nasměrovat pacienty na konkrétní specialisty, kteří jim budou schopni pomoci. Přáli bychom si, aby i u nás vznikla specializovaná centra podle jednotlivých oborů, např. centrum pro vzácná onemocnění plic, centrum pro vzácná neurologická onemocnění atd. Tento systém se formuje na úrovni Evropské unie (tzv. Evropské referenční sítě) a bylo by dobře, abychom ho měli i u nás v ČR,“ říká profesor Macek s tím, že si lékaři uvědomují, že centralizace péče často znamená pro pacienta delší dojíždění.

Avšak jiné řešení není, i v zahraničí se za expertizou dojíždí. Je totiž těžké najít specialistu, který konkrétní diagnóze dobře rozumí. „Jestli jednoho dne taková centra budeme mít, budou se lidé také snáze orientovat. O tom, že je někde specialista, který umí pomoci lidem s konkrétní vzácnou nemocí, se dnes dozvíte často od podobně nemocných pacientů, pokud se třeba někde sdružují,“ říká Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO).

Právě sem se mohou obracet ve složitých případech lékaři i samotní pacienti. Smyslem této služby, kterou odborně zaštiťuje Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění ve FN v Motole, je nasměrovat pacienty na odpovídající specialisty, kteří jim budou schopni pomoci. Na mezinárodní úrovni je ČAVO přidruženým členem Evropské organizace pro vzácná onemocnění EURORDIS sdružující 695 organizací pacientů z 63 zemí a pokrývající přibližně 4000 onemocnění. Zastupuje tak 30 milionů pacientů, kteří v Evropě žijí se vzácnými onemocněními.

Zdroj: MT