V Česku se daří najít jen třetinu pacientů s familiární hypercholesterolémií
Familiární hypercholesterolémie představuje nejčastější vrozené onemocnění metabolismu. Jde o geneticky determinovanou poruchu, u které se uplatňuje autozomálně dominantní dědičnost. Jejím hlavním a mnohdy po dlouhou dobu jediným projevem je vysoká koncentrace sérového cholesterolu. Ta je doprovázena akcelerací aterosklerotických procesů, s odstupem tak dochází k předčasné manifestaci aterosklerózy.
„V České republice je podle kvalifikovaných odhadů 20 000 takových nemocných, většina z nich však o své poruše neví,“ říká doc. MUDr. Michal Vrablík, Ph.D., předseda České společnosti pro aterosklerózu. Je přitom podle něj těžké přivést pozornost veřejnosti k tomuto tématu. „Pomalu si zvykáme na to, že zvýšený cholesterol má prakticky každý. To je dáno i tím, jak jsme v našich guidelines čím dál přísnější. V případě familiární hypercholesterolémie se však jedná o setrvale a výrazně zvýšenou koncentraci cholesterolu na dvoj‑ až trojnásobek normy. U takto postižených heterozygotů se pohybuje od 8 do 15 mmol/l.“
V případě homozygotně postižených je pak situace podstatně horší. U nich koncentrace cholesterolu stoupá až k 30 mmol/l. V důsledku toho dochází k infarktu myokardu či cévní mozkové příhodě třeba již kolem desátého roku věku. Jde tedy o mimořádně závažné, naštěstí však vzácné onemocnění.
„V České republice víme o sedmi takových nemocných, předpokládám, že další neunikají, protože zde již je nápadná nejen časná manifestace aterosklerózy, ale i klinické projevy samotné hypercholesterolémie jako ukládání cholesterolu do šlachových pochev, případně také typické příznaky jako arcus lipoides na rohovce či xantelasmata. Léčba těchto nemocných je koncentrována na hradecké pracoviště, hlavní metodou léčby je u nich LDL aferéza,“ vysvětluje doc. Vrablík.
I u heterozygotů však jde o chorobu přímo ohrožující život – byť o několik desítek let později. Téměř polovina mužů s familiární hypercholesterolémií onemocní ICHS do padesáti let, z nich pak polovina do padesáti let v důsledku ICHS umírá. Proto je nutné zahájit léčbu co nejdříve, ideálně už v raném dětství. K tomu je ale nutné poruchu včas odhalit.
I proto je Česká republika součástí mezinárodního projektu MedPed (Make early diagnosis to Prevent early deaths in Medical Pedigrees). Jedním z jeho cílů je správně diagnostikovat daného jedince, ale zejména včas diagnostikovat všechny jeho rodinné příslušníky s familiární hypercholesterolémií s následným cílem co nejčasněji zahájit jejich terapii (farmakologickou či nefarmakologickou) ke snížení kardiovaskulárního rizika.
Projekt se skládá z národních center (Praha, Brno) a kooperujících center po celé ČR. V mezinárodním srovnání jsou čeští odborníci v tomto úsilí mimořádně úspěšní. „Tato diagnóza u nás byla stanovena u více než šesti tisíc pacientů. Znamená to tedy, že jsme schopni detekovat přibližně třetinu, což nás řadí v Evropě na třetí místo za Nizozemsko se 70 procenty a Norsko se 40 procenty, tam ale je tato diagnostika podporována přímo vládními programy. Na druhou stranu existují i vyspělé země, kde není diagnostikováno více než jedno procento pacientů s familiární hypercholesterolémií.“
Velmi pravděpodobně se tak zúročuje tradice, kterou Česká republika v klinické lipidologii má. „Například profesor Šobra už v roce 1970 popsal klinické příznaky familiární hypercholesterolémie, tedy o 15 let dříve, než byla v roce 1985 udělena Nobelova cena za objasnění genetické příčiny tohoto onemocnění,“ připomněl doc. Vrablík.
Základem léčby familiární hypercholesterolémie jsou režimová opatření, ta však u málokoho postačují. Základní a zavedenou lékovou skupinou jsou statiny, svůj význam mají ezetimib, v menší míře též tzv. sekvestranty žlučových kyselin. I v České republice jsou pak v rámci klinických studií dostupné nové léky – jde o inhibitor syntézy apolipoproteinu B mipomersen a monoklonální protilátky blokující PCSK9 alirocumab a evolocumab.
Zdroj: Medical Tribune