U svalových slabostí je třeba myslet i na Pompeho

Pompeho nemoc je vzácné onemocnění svalů, které postihuje děti i dospělé. Jde o autosomálně recesivní dědičné onemocnění, jehož podkladem je defekt lysozomálníhjo enzymu - kyselé α‑glukosidázy, což vede k hromadění lysozomálního glykogenu zejména ve svalové tkáni srdce a v kosterních svalech.

Zatímco infantilní Pompeho nemoc je typicky multisystémová, u pozdní formy obvykle dominuje slabost kosterního svalstva postihující zejména ramenní pletenec a respirační svaly.

Aby získali data, která by mohla pomoci lékařům při diagnostice Pompeho nemoci, investigátoři v Německu a Británii provedli screening u vysoce rizikových pacientů s trvale zvýšenou koncentrací sérové ​​kreatinkinázy spolu se svalovou slabostí ramenního pletence. Zjistili, že o Pompeho nemoc se jednalo u 2,4 % všech vyšetřených pacientů a u 32 % pacientů s pozitivním testem suché kapky.

V komentáři pro NEJM Watch Journal napsal Michael Benatar, neurolog z University of Miami, že tyto nálezy potvrzují prevalenci asi 2,4 % u pozdní formy Pompeho choroby u pacientů s hyperCKemií a/nebo svalovou slabostí ramenního pletence. Je zřejmé, že test suché kapky může přinést falešně pozitivní výsledky, což znamená nutnost potvrzení diagnózy vyšetřením aktivity α‑glukosidázy v leukocytech nebo vyšetřením DNA. „Ale rozhodování o tom, u kterých pacientů bude efektivní nákladná substituční terapie může být náročné. Data studií naznačují, že motorické funkce se mohou zlepšit a může se zastavit pokles funkce dýchacích svalů, ale výsledky cost/benefit analýzy v léčbě pacientů s izolovanou hyperCKemií zůstávají nejasné,“ napsal Benatar

Zdroj: NEJM Watch