RS relabuje u pacientů s geneticky podmíněnou nízkou hladinou vitaminu D

„Šest jednotek skóre genetického rizika (GRS) pro vitamín D – na základě analýzy jednonukleotidových polymorfismů (SNP) – bylo spojeno s nárůstem rizika relapsu o 94 % [HR 1,94 (95% CI 19,01.-15,03, P = 0,0007)] ve skupině dětí a dospívajících s RS,“ uvedla Jennifer Gravesová z University of California San Francisco.

„Změna o šest jednotek GRS pro vitamín D při komparaci nejvyššího a nejnižšího skóre byla spojena s o 14,9 ng/ml nižší koncentrací sérového vitamínu D (p = 0,0000052),“ poznamenala. Změna o pět jednotek skóre rizika (rozsah 0 až 12) byla spojena s o 5,4 ng/ml nižší sérovou koncentrací vitaminu D (95% CI -7,58 -3,14, p = 0.0000018). Toto rizikové skóre bylo spojeno s 25% zvýšením rizika relapsu (HR 1,25, 95% CI 1,03, 1,49, p = 0.017).

Tým Gravesové vyvinul GRS pro vitamín D přiřazením hodnoty k SNP, jež jsou v literatuře spojeny s určitou koncentrací vitaminu D. Tři nezávislé SNP alely byly identifikovány jako rs7041, rs909217 a rs2276360.

„Skóre rizika tří těchto SNP vykazuje normální distribuci a vysvětluje 13% rozptyl koncentrace vitaminu D u této populace,“ řekla Gravesová na konferenci. Podle ní toto zjištění podporuje kauzální souvislost vitaminu D a relapsu RS.“Cílem našeho projektu bylo podívat se na genetické faktory – polymorfismy, které ovlivňují koncentraci sérového vitaminu D,“ vysvětlila Gravesová. Její tým zkoumal vzorky DNA 181 dětských pacientů s RS. Regresním modelováním došel k závěru, že šest z celkem 29 SNP je silně spojeno s koncentrací sérového vitaminu D.

Z výsledků studie nevyplývá, zda suplementace vitaminu D u pacientů s vysokým skóre genetického rizika sníží výskyt relapsů RS. Nicméně již probíhají studie s vitaminem D, kde vědci shromažďují DNA materiál a snaží se najít odpověď na otázku, jak pacienti reagují na léčbu na základě genotypu.

V komentáři ke studii poznamenal Dhanashri Miskin z Lenox Hill Hospital v New Yorku, že má pochybnosti o praktičnosti přístupu založeného na nepříliš dostupném a drahém genetickém testování: „Více praktické by bylo prověřovat u všech pacientů s RS přítomnost deficience vitaminu D a optimalizovat sérovou koncentraci pomocí suplementů vitaminu D na alespoň 50 ng/ml,“ míní Miskin.