Nová doporučení pro ochranu sportovců

Až 80 procent sportovců, kteří náhle zemřou, nemělo žádné příznaky nebo rodinnou anamnézu srdečního onemocnění. Doporučení, jak používat genové testování k prevenci náhlé srdeční smrti u sportovců a umožnění bezpečného cvičení, byla publikována v červnovém čísle časopisu Evropské kardiologické společnosti (ESC) European Journal of Preventive Cardiology.

„Genetické testování potenciálně smrtelných variant je dostupnější než kdykoli předtím a tento dokument se zaměřuje na to, kteří sportovci by měli být testováni a kdy,“ řekl autor dr. Michael Papadakis ze St George’s, University of London ve Velké Británii s tím, že sportovci by měli být předem informováni o možných dopadech výsledků genetického testování, které by mohly znamenat omezení, nebo dokonce vyloučení z daného sportu.

Ve většině případů určí klinické hodnocení potřebu preventivní terapie, jako je defibrilátor a doporučení ohledně cvičení a účasti v soutěžních sportech. I když je nalezena genetická abnormalita, doporučení ohledně léčby a návratu ke sportu obvykle závisejí na tom, jak závažná je nemoc klinicky. „Je potřeba se ptát, zda způsobuje příznaky jako mdloby? Je srdce příliš slabé nebo silné? Lze pozorovat arytmie zhoršující se při zátěži? Pokud je odpověď na kteroukoli z těchto otázek kladná, je pravděpodobné, že sportovní výkon bude nějakým způsobem omezen,“ vysvětlil dr. Papadakis.

Jedním z příkladů náhlé srdeční smrti u sportovců je dědičný stav nazývaný hypertrofická kardiomyopatie (HCM), kdy je srdeční sval abnormálně tlustý. „Bývali jsme velmi konzervativní, ale nyní jsou naše rady liberálnější. Sportovci s HCM by měli podstoupit komplexní klinické vyšetření, aby se posoudilo jejich riziko náhlé srdeční smrti, a poté by jim mělo být doporučeno optimální cvičení,“ poznamenal dr. Papadakis. Asymptomatičtí sportovci, u nichž se předpokládá nízké riziko, se mohou po informované diskusi se svým lékařem potenciálně účastnit soutěžních sportů. Ostatní s vyšším rizikem mohou být omezeni na cvičení střední intenzity. Doporučení ohledně fyzické zátěže by mělo být co nejkonkrétnější a mělo by uvádět, jak často, jak dlouho, v jaké intenzitě a které cvičení nebo sport jsou bezpečné.

V některých případech však genetické testování může ovlivnit management. Jedním z příkladů je syndrom dlouhého intervalu QT (LQTS), což je dědičná arytmogenní porucha srdce. Identifikace různých genetických podtypů (LQT 1–3) může informovat o riziku arytmií, identifikovat potenciální spouštěče, kterým je třeba se vyhnout, a pomoci zacílit léčebné metody a naplánovat rady ohledně cvičení. Podle dr. Papadakise například náhlé ponoření do studené vody s větší pravděpodobností způsobí život ohrožující arytmie u LQT typu 1 spíše než u typů 2 nebo 3, takže je třeba být opatrnější u plavců, kteří mají genetický podtyp 1, než třeba u běžců.

Jedinou situací, kdy samotné genetické testování může vést k vyloučení ze hry, je onemocnění srdečního svalu zvané arytmogenní kardiomyopatie (ARVC). „I když sportovec nemá žádný klinický důkaz nemoci, ale má gen pro tento stav, měl by se zdržet vysoce intenzivního a závodního sportu,“ řekl dr. Papadakis. Jak totiž ukazují studie, u lidí s tímto genem, kteří intenzivně cvičí, dochází častěji k dřívějšímu rozvoji onemocnění a výskytu závažnější formy onemocnění, které může způsobit život ohrožující arytmii během sportu.

Před testem by mělo být provedeno genetické poradenství, aby byly prodiskutovány veškeré důsledky pro sportovce a jeho rodinu. Například je‑li u matka sportovce klinicky diagnostikována ARVC a má kauzální gen, sportovec je poté vyšetřen a všechny klinické testy jsou normální, má pak následně dvě možnosti: 1) klinické sledování, pravděpodobně jednou ročně, pro kontrolu známek onemocnění; nebo 2) genetické testování. „Sportovec potřebuje vědět, že pokud je test pozitivní, může to signalizovat konec jeho kariéry, i když neexistují žádné klinické známky nemoci,“ uvedl dr. Papadakis.

Na druhou stranu, pokud je genetické testování odmítnuto, stav se může zhoršit. Poradenství ohledně testování je zásadní vzhledem k potenciálním psychosociálním, finančním a duševním důsledkům, zejména pokud je sportovec vyloučen ze hry. Pro dětské sportovce může být podle dr. Papadakise zapotřebí genetické poradenství v odborném pediatrickém centru s pomocí specialisty na duševní zdraví dětí. „Psychologický dopad pozitivního výsledku genetického testu může být pro dítě významný, zvláště pokud vede k vyloučení ze sportu i při absenci klinického onemocnění, jako v případě ARVC,“ dodal.

U dětí s klinickou diagnózou dědičného onemocnění může genetické vyšetření potvrdit diagnózu a v některých případech pomoci předpovědět riziko náhlé smrti při sportu. Například přítomnost genu pro arytmogenní poruchu srdce zvanou katecholaminergní polymorfní ventrikulární tachykardie (CPVT) může vést k doporučením pro preventivní léčebné možnosti, jako jsou betablokátory, a stanovit rozhodnutí o cvičení. „To je důležité, protože CPVT predisponuje k arytmiím během cvičení a může způsobit náhlou smrt ve velmi mladém věku,“ upozornil dr. Papadakis. Naproti tomu načasování genetického testování u dětí s rodinnou anamnézou HCM je kontroverzní, protože při absenci klinických příznaků jen zřídka způsobí náhlou smrt v dětství.

Toto vědecké prohlášení připravily Sekce sportovní kardiologie a cvičení Evropské asociace preventivní kardiologie, Evropská asociace srdečního rytmu, Pracovní skupina ESC pro onemocnění myokardu a perikardu, Rada ESC pro kardiovaskulární genomiku, Evropská společnost lidské genetiky a Asociace pro evropskou dětskou a kongenitální kardiologii.