Nemoc, od jejíchž dopadů ulevuje už pouhá znalost diagnózy

Touretteův syndrom je neurologicko‑psychiatrické onemocnění vzbuzující poměrně velkou pozornost. Je považováno za autosomálně dominantní onemocnění s téměř kompletní penetrancí u mužů a neúplnou penetrancí u žen. Osoby, které jím trpí, lze bezpečně rozeznat především kvůli charakteristickým tikům, jež jsou jedním z vůbec nejviditelnějších projevů tohoto onemocnění. Přesto jeho diagnostika může trvat až překvapivě dlouho. O svých zkušenostech píše Pavlína Radová, místopředsedkyně občanského sdružení ATOS, které se stará o lidi s Touretteovým syndromem (TS) a snaží se pomáhat jim i jejich rodinám.

Jsem máma tří kluků, kteří tímto syndromem trpí. Ačkoli jsem povoláním speciální pedagog, nikdy jsme se na fakultě o této nemoci neučili a během své praxe před narozením kluků jsem se s touto diagnózou také nikdy nesetkala. Dnes jsem šťastná, že vím, co mým synům je. Od prvních příznaků nemoci ke stanovení diagnózy však uplynulo dlouhých devět let.

Než budu psát o vlastních zkušenostech s Touretteovým syndromem, ráda bych stručně připomněla, co je jeho podstatou a jak se projevuje. Úplně stručně by se dalo říci, že jde o vrozené organické poškození mozku, které se projevuje především nevyváženou distribucí dopaminu. Nemoc se u pacienta projevuje různými poruchami chování:

\\ Tiky – vokální a motorické – např. mrkání, frkání, protahování pusy, šklebení, škubání hlavou, rukama, vyrážení zvuků, chrochtání…

\\ Obsedantně kompulsivní porucha – např. neustálé natahování ponožek, symetrické vázání tkaniček u bot, osahávání klik, kovových předmětů, rovnání předmětů…

\\ ADHD, poruchy učení, chování

\\ Úzkosti, impulsivita, v pubertě také agresivita, i proti nejbližším

\\ Echolálie, koprolálie, v dospělosti i deprese

\\ Sebepoškozování!!!

Zrádná na TS je skutečnost, že se vám narodí úplně zdravé dítě a většinou teprve k šestému roku života začnou první projevy. U mého nejstaršího syna začaly po pátém roce jeho života. Měl ošklivé tiky v obličeji, ale především už odmalička byl velmi hyperaktivní – já jsem na něj byla pyšná, jak je šikovný; byl velmi úzkostný – nezvládl školku, což se uzavřelo diagnózou separační úzkost. Začali jsme navštěvovat nejrůznější lékaře a vyšetření – dětský lékař, neurolog, psycholog, ORL, oční, sono močového měchýře (nutkání na močení při cestách a před usnutím)… Dostávala jsem dobře míněné rady, jak má být doma klid a pohoda, že to přejde. Doma byl ale o dva roky stejně živý bratr a zanedlouho byl na cestě třetí syn. Žádná diagnóza.

Ve stejném věku začal mít tiky i prostřední syn, to už jsme měli doma miminko a já se obviňovala, co dělám špatně, že moji kluci, tak krásní, jinak zdraví a opravdu neskutečně pohybově šikovní, mají takové problémy. Zkoušela jsem kromě klasické medicíny i alternativní metody. Nejblíže určení problému byla dr. Rusnáková, která léčí čínskou medicínou. Od ní jsem se dozvěděla, že klukům „lítá“ dopamin. Nešlo s tím však nic dělat. Po letech, když jsme se konečně dozvěděli skutečnou diagnózu, mi její slova vytanula na mysli. Postupně jsem rezignovala, nevěřila jsem, že se už něco změní. Neudivilo mě, že po pátém roce života začal tikovat i nejmladší syn. Již předtím měl všechny projevy jako jeho bratři – velmi pohybově nadaný, ale neklidný, poruchy spánku, separační úzkost, tu jsme nazývali „další maminčina prdelka“. Rady příbuzných, že si děti na sebe moc fixuju, že je rozmazluju apod., mi vůbec nepomáhaly.

Zlom v mém postoji nastal po páté třídě prostředního syna Šimona. Prázdniny jsme zahájili pobytem prima party lidí plné dětských kamarádů u třeboňského rybníka. Šimon přinesl krásné vysvědčení, užíval si s kamarády vody, rybaření, zábavy. Žádný důvod ke stresu či nervování. Při zpáteční cestě jsem si všimla, že vzadu v autě pláče. Na otázku proč jsem dostala protiotázku: „Proč jsem se tak narodil?“ Šimon měl rozkousané tváře do živého masa. Strašně to bolelo, ale nutkání na kousání bylo silnější než bolest. Tehdy jsem si řekla, že už nevěřím na všechny rady o klidu apod., a začala jsem cíleně hledat odborníka na tiky.

Po tři čtvrtě roku hledání a čekání jsem se dopracovala do ordinace MUDr. Růžičky na neurologické klinice v Kateřinské. Zde jsem z mého pohledu dostala osvobozující rozsudek – Touretteův syndrom. Rozsudek pro mě. Devět let jsem se obviňovala, co všechno dělám špatně. Ať jsem se snažila sebevíc dodržovat rady odborníků, kluci měli tiky, škubali sebou, poškozovali se, měli poruchy chování, problémy ve škole s učením, s pozorností, prostřední i projevy echolálie a koprolálie, separační úzkosti se dva z nich zbavili až na konci puberty… Zbavila jsem se svého syndromu – syndromu špatné mámy.

Jejich zdravotní stav se sice nezlepšil, ale už věděli, proč se jim to všechno děje. Konečně jsme mohli rodině i sousedům v okolí vysvětlit leckdy nevysvětlitelné projevy chování – výbuchy zlosti, agresivitu, křiky… Ve škole jsme mohli informovat nejen pedagogy, ale i spolužáky. Posměchu, který hraničil u prostředního syna až se šikanou, si kluci užili taky dost. Mladší dva bratři se kvůli tomu často prali. Časem museli dva mladší začít brát léky potlačující nejvíce obtěžující příznaky, jako je sebepoškozování, poruchy spánku, nutkavé chování, silné tiky.

Lék na TS neexistuje, ale zázrakem je včasná znalost diagnózy. Ta rodičům dává možnost dítěti pomáhat zvládat vše, co syndrom během života způsobuje. Neznalost diagnózy neznamená zanedbání správné léčby, ale znamená zanedbání správného postoje a přístupu k nemocnému dítěti a tento čas už nikdy nevrátíte. Já sama jsem napáchala spoustu chyb ve výchově právě kvůli dobře míněným radám odborníků. Přála bych si mít kouzelný proutek, kterým bych roky bez správné diagnózy mohla vrátit. Věřím, že i s touto náročnou diagnózou by byl můj i život mých synů o něco snazší.

Zdroj: Medical Tribune