Dostupnost léků brzdí zbytečné byrokratické překážky

Den vzácných onemocnění myslí i na pečující

Onemocnění a diagnostické skupiny, jejichž společným znakem je populační prevalence menší než 1 : 2 000 obyvatel, označujeme za vzácná onemocnění. Uvádí se, že existuje přibližně 6 000 těchto chorob, kterými v různých fázích života trpí až 20 milionů lidí v EU, takže ve svém souhrnu vzácná onemocnění zas tak vzácná nejsou. Lidé se těmito chorobami však mají jedno společné, jsou často přehlíženi a špatně či pozdě diagnostikováni.

Také proto má již několik let poslední únorový den, který byl vyhlášen Dnem vzácných onemocnění (tzv. Rare Disease Day), připomínat veřejnosti problémy, s nimiž se potýkají pacienti se vzácnými chorobami a jejich blízcí. A jaká je úroveň péče o tyto nemocné v ČR? „Z mezinárodního srovnání vychází Česká republika z pohledu péče o nemocné se vzácnými chorobami relativně dobře, hlavně v oblasti genetické diagnostiky, byť existují problémy s úhradami sekvenace nové generace. Rezervy však máme v oblasti sociální péče o chronicky nemocné, nedostatečné centralizace péče a zdravotnické legislativy, kde stále ještě není ukotven pojem ‚vzácné onemocnění‘, a to i přes příslušné evropské směrnice, které nám tuto povinnost ukládají. Nedostatky existují také ve skutečné, míněno finanční, dostupnosti účinné terapie,“ uvedl na nedávné konferenci věnované problematice tuberózní sklerózy prof. Milan Macek z Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, který je současně vedoucím Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění ve FN Motol. Bližší podrobnosti o některých vzácných onemocněních přinášíme v sešitě C.

Dostupnost léků brzdí zbytečné byrokratické překážky

Lidé se vzácnými onemocněními jsou často přehlíženi a špatně či pozdě diagnostikováni. Česko v tomto ohledu vychází z mezinárodního srovnání relativně dobře. Nicméně i u nás máme velké rezervy. V rámci odborné konference s názvem Tuberózní skleróza – pokroky v diagnostice a léčbě, která se konala 11. února v pražském IKEM, se problematice vzácných onemocnění v současném evropském kontextu věnoval prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol a vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění ve FN Motol.

Prof. Macek připomněl, že vzácná onemocnění pokrývají všechny diagnostické skupiny a jejich společným znakem je jejich velmi nízká populační prevalence – méně než 1 : 2 000 obyvatel. Kromě tuberózní sklerózy existuje přibližně 6 000 dalších chorob (pokud však odhlédneme od kasuistických případů, počet se zúží na cca 1 200 klinických jednotek), kterými v různých fázích života trpí až 20 milionů lidí v Evropské unii. Patří mezi ně například metabolická onemocnění, prakticky všechny dětské nádory, cystická fibróza, svalové dystrofie, genetické syndromy, autoimunitní onemocnění nebo střádavá onemocnění. Většina z nich však není zařazena ani do mezinárodní klasifikace nemocí; zde je uvedeno pouze dvě stě z více než šesti tisíc dosud popsaných klinických jednotek vzácných onemocnění. „Je přitom možné vyjít z evropské klasifikace a využít tzv. Orphacodes, které vypracovalo konsorcium Orpha.net. Tato klasifikace navazuje i na ostatní klasifikační systémy, jako jsou například kódy OMIM nebo pro metabolická onemocnění kódy vypracované mezinárodní odbornou společností SSIEM.org. Orphacodes jsou v této fázi nejpokročilejší a jsou současně podkladem pro připravovanou verzi MKN‑11. Lepší kodifikace by nám umožnila lépe sledovat, jak pacienti procházejí zdravotním systémem, kolik jejich diagnostika a léčba stojí, a to i v případě zcela raritních onemocnění. O těch totiž říkáme, že jsou mimořádně drahá, ale relevantní data nám scházejí,“ říká prof. Macek s tím, že je velmi potěšen spoluprací s ÚZIS, který ustanovil speciální pracovní skupinu pro kodifikaci vzácných onemocnění u nás. Od roku 2016 poběží pilotní projekt využití Orphacodes, OMIM a klasifikace SSIEM pro hlášení nově diagnostikovaných pacientů se vzácnými onemocněními.

Dalším důležitým znakem vzácných onemocnění je i silná genetická komponenta, která je přítomna až u 80 procent chorob, proto jsou také někdy nazývána „mendelistická onemocnění“. Základní problematiku těchto klinických jednotek lze shrnout do „4P“ – pomyslet (v terénní praxi), poznat (správně diagnostikovat, optimálně v centrech), pomoci (správně a účelně léčit) a profinancovat (jejich diagnostiku a léčbu).

Spolupráce s pacientskými organizacemi je v ČR vzorná

Z mezinárodního srovnání vychází Česká republika relativně dobře hlavně z hlediska genetické diagnostiky, byť jsou problémy s úhradami sekvenace nové generace, protože nové diagnostické kódy „kultivovaného“ sazebníku výkonů, který byl schválen pracovní komisí Ministerstva zdravotnictví již v roce 2012, dosud nevstoupily v platnost. Diagnostická pracoviště jsou uvedena v aktualizované online databázi Společnosti lékařské genetiky (www.slg.cz). Hlavně však u nás máme rezervy v oblasti sociální péče o chronicky nemocné, nedostatečné centralizace péče a zdravotnické legislativy, kde stále ještě není ukotven pojem „vzácné onemocnění“, a to i přes příslušné evropské směrnice, které nám tuto zákonnou povinnost ukládají. Nedostatky existují také ve skutečné dostupnosti účinné terapie. Přestože jsou u nás všechny léky schválené EMA formálně dostupné (tj. řečí SÚKL Praha „fyzicky dostupné“), potíž bývá s jejich včasnou úhradou, a tím i faktickou (tedy „finanční“) dostupností.

Velmi pozitivní je naopak podle prof. Macka spolupráce lékařů s pacientskými sdruženími reprezentovanými Českou asociací pro vzácná onemocnění (ČAVO). „Spolupráce s pacienty a jejich sdruženími je pro nás velmi důležitá. Nemocní díky dostupnosti velkého množství informací v elektronické podobě často vědí o své chorobě více než lékař, který kromě daného vzácného onemocnění musí obsáhnout i mnohem širší odbornou problematiku. Na základě šetření evropských pacientských organizací (www.eurordis.org), která proběhla na přelomu tisíciletí, bylo zjištěno, že péče o pacienty se vzácnými onemocněními je v obecné rovině ve všech státech Evropské unie nedostatečná. V návaznosti na tyto pacientské aktivity Evropský parlament i Rada Evropy přijaly některá nařízení týkající se jak specifických podmínek pro schvalování a patentové ochrany léků pro vzácné choroby, tak doporučení národních strategií či plánů pro vzácná onemocnění, jež mají určit, jak se zdravotnický systém má vypořádat s touto problematikou a jak má proběhnout centralizace péče o tyto pacienty,“ vysvětluje prof. Macek a dodává, že „Doporučení Rady o akci v oblasti vzácných onemocnění“, které bylo přijato v době českého předsednictví v Radě Evropy, u nás v roce 2010 vyústilo v přijetí Národní strategie pro vzácná onemocnění a následně o dva roky později i závazného Národního akčního plánu pro vzácná onemocnění. Součástí tohoto plánu byl i návrh pilotní sítě center pro vzácná onemocnění. „V rámci této sítě vzniklo Národní koordinační centrum pro pacienty se vzácným onemocněním a tři typy center vysoce specializované péče, jednak pro pacienty s cystickou fibrózou, dále pro nemocné s dědičnými metabolickými poruchami a také pro pacienty s epidermolysis bullosa (viz Věstník 4/2012). Na základě analýzy stávajících pracovišť měla být navržena síť dalších center specializované péče pro vzácná onemocnění, k čemuž ovšem zatím nedošlo. Nadto dokonce hrozí, že status původních center, který vyprší koncem dubna 2015, nebude ze strany ministerstva obnoven,“ upozorňuje prof. Macek na malý zájem nové garnitury českých politiků o problematiku vzácných onemocnění. Příslibem však je nedávné schválení nového Národního akčního plánu pro vzácná onemocnění vládou České republiky v únoru tohoto roku.

Důležitou skutečností bylo nedávné schválení financování Národního koordinačního centra ve FN Motol z prostředků Norway Grants na období 2015–2016, které především umožní vzdělávání praktických lékařů, rozvoj helpmailu a pilotní projekt diagnostiky vybraných vzácných onemocnění pomocí sekvenování nové generace.

Specifika farmakologické léčby vzácných onemocnění

Pro vzácná onemocnění existuje i specifická skupina léků, tzv. orphan drugs, nebo také léčivých přípravků pro vzácná onemocnění (v hantýrce nazývaných také „orfany“). Raritnost těchto onemocnění a komplexnost jejich léčby má však zásadní dopady do nákladů na léčbu jednotlivých pacientů i dostupnosti léčby. Malý počet pacientů a tím i značně omezený tržní potenciál není pro farmaceutické firmy dostatečně motivujícím faktorem, aby se zaměřily na výzkum a vývoj léků pro tuto skupinu onemocnění. Tento fakt si uvědomili i politici na úrovni Evropské komise a iniciovali evropskou iniciativu v oblasti vzácných onemocnění, jejímž výsledkem bylo i nařízení Evropského parlamentu a Rady č. 141/2000 o léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění. V rámci zvýšení atraktivity pro výrobce existují pro tyto léky kromě speciální schvalovací procedury i další pobídky např. ve formě prodloužené patentové ochrany či grantové podpory. Této problematice se rovněž věnuje Committee for orphan medicinal products (COMP EMA), kde působí naše přední odbornice na tuto problematiku dr. Kateřina Kubáčková, která je zapojena do aktivit koordinačního centra ve FN Motol.

A jak je to s dostupností těchto léků u nás? „V ČR bohužel není pojem léčivého přípravku pro vzácná onemocnění definován v legislativě. Proto se při úhradách účtují jako VIPL‚ nicméně do této skupiny nepatří pouze orphan drugs, ale i další léky, které tento specifický status nesplňují. Daleko větším praktickým problémem však jsou administrativní bariéry při stanovování úhrad, které fakticky oddalují vstup nových moderních léků na náš trh. Od doby registrace do stanovení úhrady uplyne v ČR v průměru až 2,3 roku. V tomto ohledu je situace u nás jedna z nejhorších v Evropě,“ upozorňuje prof. Macek. Toto opatření je zbytečné a nesystémové, pouze obrazně strkáme „hlavu do písku“. Administrativními odklady se tato problematika neřeší, nic se tím nezíská a hlavně všichni postupně ztrácíme, tj. pacienti, lékaři, zdravotní systém a obecná důvěra v něj. S odklady problémy jenom narůstají, naše republika je pak např. vyřazena z možných klinických studií (např. postmarketingové fáze IV) a mezinárodní farmaceutické firmy kvůli malému trhu ztrácejí zájem u nás investovat či zavádět novou léčbu. Především však narůstá frustrace pacientských skupin kvůli nedostupnosti léčby, která je obrazně „za kopečky Šumavy“ již standardem. Profesor Macek v této souvislosti upozornil, že čas pacientů se vzácnými onemocněními „tiká“ daleko rychleji než čas našich regulátorů, jejich onemocnění často rychle progreduje a rozvíjejí se ireverzibilní změny, které jsou nákladnější z hlediska jejich léčby a kterým bylo možno aplikací „orfanů“ předejít.

ORPHANET – portál pro lékaře i pacienty

Výborným edukačním a informačním zdrojem, který je věnován tématu vzácných nemocí a souvisejícím léčivým přípravkům, je evropský portál ORPHANET (www.orpha.net). Zájemci zde najdou klíčové souhrny velkého počtu vzácných onemocnění v sedmi hlavních evropských jazycích; čeština zde zatím není. Mohou se seznámit s klasifikací dané choroby, odkazy na známé geny, které se na jejím vzniku podílejí, na diagnostické testy, na studie týkající se hodnocení známých orphan drugs, dále jsou zde odkazy na další publikace, které se daného onemocnění týkají, ale také kontakty na referenční centra a pacientské organizace. „Pacienti zde mohou najít i tzv. emergency guidelines, které např. popisují, jak se mají lékaři chovat k pacientovi na akutním příjmu či pohotovosti, jaké u něj mohou být lékové interakce, jaká jsou specifika anestezie atd. Portál také obsahuje praktická doporučení pro genetickou diagnostiku a základní indikační kritéria pro provedení genetických vyšetření,“ uzavírá prof. Macek s tím, že některé užitečné informace najdou pacienti také na stránkách České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO; www.vzacna‑onemocneni.cz nebo www.vzacnenemoci.cz). „Spolupráci s touto zastřešující organizací považujeme za zásadní,“ dodává prof. Macek. Koordinační centrum ve FN Motol rovněž spravuje českou verzi portálu Orphanet (www.orphanet.cz), ale potýká se s nedostatkem prostředků pro jeho rozvoj, hlavně kvůli nedostatečné dotační politice Ministerstva zdravotnictví.

www.tribune.cz

Zdroj: www.tribune.cz