Čeští hematologové popsali novou koagulopatii

Fibrinogen hraje hlavní roli při procesu koagulace. Při některých onemocněních bývá jeho koncentrace snížená a v důsledku toho dochází k nebezpečným krvácením. Pokud je naopak koncentrace fibrinogenu zvýšená, může docházet k abnormálnímu krevnímu srážení. A právě s takovou poruchou srážení krve se v Šumperské nemocnici léčila 52letá žena, u níž byl odhalen fibrinogen, který dostal název Šumperk II.

„Pojali jsme podezření, že žena trpí poruchou srážlivého faktoru, tzv. dysfibrinogenémií, a odeslali pacientku na dovyšetření k molekulárně genetické analýze do Ústavu hematologie a krevní transfuze v Praze. Zde byla porucha srážlivého faktoru potvrzena,“ popisuje pozadí výzkumu primářka šumperské hematologie MUDr. Marie Urbánková. Ústav hematologie a krevní transfuze (ÚHKT) se problematikou vrozených poruch fibrinogenu zabývá jako jediné pracoviště v ČR po dobu 10 let. Během ní byly v ČR zjištěny obdobné případy u 18 rodin. U pacientky ze Šumperka byla přitom odhalena kombinovaná porucha srážlivého faktoru s nově zjištěnou mutací, která dosud nebyla nikde ve světě popsána. „Porozumění struktuře a funkci fibrinogenu může vést v budoucnu k novým přístupům v léčbě závažných chorob, stejně jako k vývoji nových antitrombotických léků,“ vysvětluje MUDr. Marie Urbánková důležitost výzkumu. Tu potvrzuje i publikace v prestižním mezinárodním časopisu.

Zdroj: Medical Tribune