Prezidentka HAE: Jsme šťastni, protože máme léky
Občanské sdružení na ochranu pacientů s hereditárním angioedémem má ve svém čele paní Ivetu Maselli, sympatickou dámu, která je současně i pacientkou, jež zdědila hereditární angioedém (HAE), stejně jako její osmadvacetiletý syn. Rozhovor s ní byl velmi milý a přínosný nejen kvůli informacím o HAE, ale především z lidského hlediska. Paní Iveta Maselli je neskutečně vitální a optimistická dáma, s níž je radost vypít šálek kávy.
Paní Maselli, jak byste představila vaši pacientskou organizaci?
Naše pacientské sdružení jsme založili v roce 2009. Hereditární angioedém není vyléčitelné onemocnění, ale při správné léčbě s ním lze žít. Jedním z cílů, které jsme si při založení vytyčili, bylo zlepšení dostupnosti účinné moderní léčby. Naše organizace sídlí v Brně, kde se o pacienty s hereditárním angioedémem od osmdesátých let minulého století stará primář Pavel Kuklínek. V té době byl například Berinert, který léčí ataku substitucí inhibitoru C1 esterázy, jen na mimořádný dovoz. To znamenalo, že každým rokem náš pan primář sepisoval žádosti, aby alespoň ti nejtěžší pacienti, kteří otékají často, třeba každý týden, měli léky. Chtěli jsme prostě našim lékařům pomoci.
Je pro vás současný stav léčebných možností v Česku uspokojivý?
Naše sdružení je součástí České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), které vykonalo obrovský kus práce. My máme štěstí, že pro hereditární angioedém jsou léky, což pro všechna vzácná onemocnění neplatí. Máme pohotovostní lék – antagonistu receptoru B2R pro bradykinin, Firazyr, který lze nosit v kabelce a v případě potřeby si jej aplikovat. Máme Berinert, plazmatický inhibitor C1 esterázy, který doplňuje to, co nám pacientům v krvi chybí, a pak tu je ještě rekombinantní („králičí“) inhibitor C1 esterázy Ruconest. Díky moderní léčbě můžeme žít normální život, pracovat, cestovat, bavit se.
Je tedy léčba hereditárního angioedému v ČR dostupná?
V současnosti můžeme využít všech dostupných léčivých přípravků, které nám jsou předepsány v jednom ze čtyř center pro léčbu hereditárního angioedému (viz box). Už se těšíme na nové léky, které budou mít třeba podobu nosního spreje.
Kolik pacientů s HAE v ČR je?
V České republice je diagnostikováno asi 160 pacientů. Díky pokrokům v diagnostice se častěji vyšetřují i rodinní příslušníci, a tím se zvyšuje záchyt onemocnění.
Jaké akce v nejbližší době očekáváte a spolupodílíte se na nich?
Koncem února se konal Den vzácných onemocnění, díky němuž se podařilo zviditelnit i problematiku našich nemocných. S podobným cílem se chceme účastnit také Veletrhu nevládních organizací (NGO Market), který se bude konat v dubnu v Praze a kde budeme mít společně s ČAVO stánek. Nejvíce by ale ke zvýšení povědomí laické i odborné veřejnosti o hereditárním angioedému měl přispět Den hereditárního angioedému, který se koná 16. května.
Máte kontakty i v zahraničí?
Ano, jsme napojeni na mezinárodní organizaci International Patient Organization for C1 inhibitor Deficiencies (HAEI), která má velmi silnou základnu. Současný prezident HAEI Anthony J. Castaldo a jeho dva synové mají hereditární angioedém. A. Castaldo se o organizaci zasazuje a díky své profesi ve finančním světě dovede zorganizovat mnoho užitečných akcí. Například existuje adresář lékařů po celém světě, kteří se léčbě hereditárního angioedému věnují, takže víme, kde se na koho obrátit, když se dostaví nečekané komplikace při cestách. Bohužel ne všechny státy jsou do pacientské iniciativy zapojeny a v mnoha zemích není léčba dostupná.
Loňského pacientského setkání ve Washingtonu, D. C., se účastnilo přes 450 delegátů, což bylo velmi inspirující. Pro mne bylo velmi zajímavé zjištění, že mnozí nemocní mají zaveden permanentní centrální žilní katetr, jímž si aplikují inhibitor C1 esterázy, kdykoli cítí, že se ataka HAE blíží.
Sama jste pacientka s HAE, jaké potíže nemocní překonávají?
Nejvážnějším příznakem, kdy jde o život, je otok v oblasti krku a dýchacích cest. Nepříjemnými příznaky HAE jsou otoky lokalizované v oblasti břišní dutiny, které provázejí kruté bolesti, zvracení či průjem. Otoky se mohou objevit v kterékoli části těla – v obličeji, na rukou či nohou.
Časté otoky působí mnoha pacientům potíže v zaměstnání. S oteklýma rukama nelze pracovat, otoky nohou znemožňují obout se, oteklý obličej vypadá děsivě. Angioedém do tří dnů zmizí, ale co ty tři dny? Potíž je i v posudkovém lékařství, protože hereditární angioedém se vymyká „tabulkám“, takže lékaři nevědí, jak tíži onemocnění a případný odchod do invalidního důchodu řešit.
HAE je dědičné onemocnění. Vidíte nějaký způsob, jak lze HAE předejít?
Nedávno nás oslovila jedna brněnská klinika, která se zabývá reprodukční medicínou, a nabídla našim pacientům možnost tzv. preimplantační diagnostiky. Zjednodušeně jde o metodu, kdy se při umělém oplodnění „ve zkumavce“ vyberou jen ty zárodky, které nenesou gen vzácného onemocnění, v našem případě tedy hereditárního angioedému, a do dělohy se přenesou jen zárodky bez této genetické dispozice. To jsou metody, které v nás vzbuzují úžas. Možná je nutné, aby se pacient podílel na nákladech na tuto metodu, ale zajistí potomkům život bez chronického onemocnění, které může výrazně snížit kvalitu života.
Můžete říci, jak probíhal a probíhá HAE u vás?
V roce 1986 jsem byla těhotná a následně porodila syna. Těhotenství a následně porod u mne fungoval jako spouštěč nemoci. Tenkrát se o HAE moc nevědělo. Otékala jsem a nikdo nevěděl proč. Dokonce jsem ležela v nemocnici s otokem krku a jedinou léčebnou metodou byly punkce. Za tři dny otok zmizel a já byla považována za vyléčenou. Nyní už vím, že nemoc přijde, pobude si 48 až 72 hodin a zase odejde. Mám to štěstí, že otékám zhruba čtyřikrát do roka a navíc při kancelářské práci se mohu „schovat“ a počkat, až zaberou léky a otok zmizí. Možná se u mne příznaky projevovaly i v dětství, ale které dítě občas nebolí bříško nebo neoteče po poštípání hmyzem? Prostě se tyto příznaky neřešily.
Diagnózu mi stanovili v imunologickém centru v San Francisku, kam mne poslal praktický lékař při mém dlouhodobém pobytu v USA. Měla jsem štěstí, protože tenkrát ani v Americe nebylo povědomí o HAE velké, a navíc tenkrát nebyly v USA dostupné léky, které Evropa již dobře znala a měla je pro nemocné s HAE k dispozici.
Váš syn má také HAE, jak to zvládáte?
Naštěstí ani Lukáš nemá otoky často. Vzpomínám si, že kdysi před Vánocemi odjel se svou přítelkyní do Prahy. Ta mi 23. prosince večer volala, že Lukáš má ataku HAE a nemá s sebou inhibitor C1 esterázy. Tak jsem v Brně nasedla do auta, dovezla lék, který ve FN Motol aplikovali, a já jsem zase odjela domů. Když byl dnes již dospělý Lukáš dítětem, tak jsme pro bolesti břicha volali pohotovost, ale lékař si s jeho stavem vůbec neuměl poradit a považoval Lukáše za simulanta. U HAE jde také, možná především, o to zvládnout chorobu z psychického hlediska. Důležité je mít léky, které pomohou. A ty naštěstí v ČR máme.
foto: JupiterImages
Zdroj: Medical Tribune