Zlepšení po genové terapii Leberovy kongenitální amaurózy je dočasné

Přední lékařský časopis New England Journal of Medicine přinesl zprávu o studii týmu Samuela Jacobsona z University of Pennsylvania o výsledcích genové terapie Leberovy kongenitální amaurózy. Asi 10 procent pacientů s touto diagnózou nese mutaci genu RPE65, podle kterého je v sítnici syntetizován protein nezbytný pro funkci buněk retinálního pigmentovaného epitelu. Při poruše genu RPE65 dochází k odumírání fotoreceptorových buněk, které jsou závislé na RPE65‑dependentní aktivitě retinálního pigmentovaného epitelu. Jacobsonův tým provedl genovou terapii u patnácti pacientů s Leberovou kongenitální amaurózou v roce 2007. S pomocí retrovirového vektoru injikovaného pod sítnici vnesli do buněk retinálního pigmentovaného epitelu funkční gen RPE65. Už po několika dnech pozorovali někteří pacienti významné zlepšení zraku. Kromě zvýšené citlivosti ke světlu začali čtyři pacienti využívat léčenou oblast sítnice k vnímání ostřejšího obrazu. Dokázali například číst velká písmena.

Oko těchto pacientů přestalo zaostřovat přes foveu a začalo pro stejný účel využívat léčený úsek sítnice. Zlepšená funkce léčeného úseku sítnice se udrželo řadu měsíců a u některých pacientů přetrvávala i několik let. Detailní analýza zraku pacientů ale prokázala, že nárůst ostrosti zraku kulminuje za několik let po terapii a pak ostrost zraku pozvolna klesá. Pozoruhodné je, že se úbytek fotoreceptorových buněk sítnice po genové terapii nezastavil a pokračoval nezměněným tempem. S tímto zjištěním kontrastuje průkazné zlepšení zraku po terapii, které je zřejmě vyvoláno pozitivním účinkem funkčního genu RPE65 na funkce přežívajících fotoreceptorových buněk.

Zdroj: Medical Tribune