Zaměřeno na Hunterův syndrom

Zajímavé fotografie lidí s Hunterovým syndromem od slavného amerického fotografa Ricka Guidottiho jsou k vidění na pražském Jungmannově náměstí od 15. května, na který připadá Mezinárodní den mukopolysacharidóz (MPS Day).

Smyslem a cílem otevřené výstavy je informovat širokou i odbornou veřejnost o onemocnění, jehož včasná diagnostika může významně přispět k lepší prognóze postižených. Jde o zcela neobvyklý projekt, na němž se podíleli nejen samotní pacienti z mnoha různých zemí, ale i jejich rodiny, nezisková organizace Positive Exposure a farmaceutická společnost Shire.

Jedinečné lidské bytosti

Putovní fotografická výstava „Zaměřeno na Hunterův syndrom“ zachycuje pacienty jako jedinečné lidské bytosti, nikoli jako postižené, kteří každý den svádějí boj s vyčerpávající chorobou. Poprvé byla uvedena na podzim 2012 ve Spojených státech amerických, posléze v Německu a Polsku. Po České republice bude letos prezentována též v Maďarsku, Rumunsku, Rusku a Švýcarsku a na dalších místech v Polsku a USA. +

Upozorňovat, vysvětlovat a edukovat

„Hunterův syndrom patří do skupiny dědičně podmíněných onemocnění,“ vysvětluje prof. MUDr. Jiří Zeman, DrSc., přednosta Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN. „V těle postižených se hromadí vysokomolekulární látky, které postižená osoba na rozdíl od zdravých nemůže ze svých buněk a tkání odbourávat a odstraňovat. Prvotní příznaky onemocnění bývají často zaměňovány s běžnými dětskými nemocemi. Důsledkem pak je pozdní stanovení diagnózy.“

„Jedná se o vzácné onemocnění, na celém světě žije jen přibližně 2 500 lidí s Hunterovým syndromem, z nich zhruba desítka u nás,“ zdůrazňuje doc. Mgr. PaedDr. Jan Michalík, Ph.D., předseda Společnosti pro mukopolysacharidózu v České republice. „Zhruba po třech letech, kdy se dítě vyvíjí normálně, nastává změna. Proto rodině nezbývá nic jiného, než se nemoci přizpůsobit a naučit se s ní žít.“ Více informací získají zájemci na portálu www.mukopoly.cz.

Praktický pediatr je v nezastupitelné roli

Můžete rozpoznat Hunterův syndrom (MPS II ) dříve než ostatní – nabádá edukační materiál společnosti Shire. Příznaky se obvykle objevují ve věku dvou až čtyř let a mohou se u jednotlivých pacientů značně lišit. Podezření by u lékaře měl vzbudit celkový vzhled (hrubé rysy v obličeji, vpáčený nos, velká hlava), tuhé klouby a kontraktury, drápovité ruce, dysfunkce plic, obstrukce dýchacích cest a spánková apnoe, ušní infekce a ztráta sluchu, chronická rinorea, hepatosplenomegalie a pupeční i tříselné kýly, zvětšení myokardu a dysfunkce chlopní, opožděné vývojové mezníky, hyperaktivita, agrese aj. Na problém je třeba nahlížet komplexně. Hunterův syndrom (MPS II) je progresivní a závažné onemocnění a u postiženého dítěte může postupně dojít k nenapravitelnému poškození mnoha orgánů a systémů. V těžkých případech pacient umírá do věku 19 let; v mírnějších se mohou pacienti dožít více než 50 až 60 let.

Neváhejte a kontaktujte konzultační středisko

K metodám screeningu patří měření glykosaminoglykanů (GAG) v moči. Definitivní diagnózu stanoví specialista měřením aktivity iduronát‑2‑sulfatázy (I2S) v séru, bílých krvinkách nebo fibroblastech získaných biopticky z kůže. Příslušné dítě, u kterého má pediatr podezření, by měl neprodleně poslat do konzultačního střediska, kde stanoví definitivní diagnózu. V České republice je jím Metabolická ambulance Všeobecné fakultní nemocnice v Praze 2, Ke Karlovu 2, tel. 224 967 669/670.

Hunterův syndrom vyléčit nelze

V posledních 5 letech je pro léčbu Hunterova syndromu dostupná enzymová substituční terapie. Pacientovi je dodáván enzym (idunorát‑2‑sulfatáza; I2S), jenž mu chybí, formou pravidelných infuzí. Péče o pacienty s Hunterovým syndromem musí být komplexní a zahrnuje celou řadu podpůrných terapií, které pomáhají zvládat symptomy a komplikace onemocnění.

V lidské rozmanitosti vidím krásu

Jak spolu souvisí Hunterův syndrom a umělecká fotografie? Někdejší módní fotograf Rick Guidotti, který získal řadu ocenění v USA i po celém světě, dospěl ve svém životě k názoru, že krása je v lidské rozmanitosti. Snaží se zachytit vnitřní bohatství u lidí různého věku, etnického a kulturního zázemí, kteří žijí s genetickými, fyzickými či kognitivně behaviorálními poruchami. Posledních patnáct let spolupracuje s neziskovými organizacemi a sdruženími, jež prosazují práva lidí postižených genetickou chorobou, a dále s lékařskými fakultami, univerzitami a dalšími vzdělávacími institucemi. Je autorem fotografií, jež byly publikovány v nejrůznějších novinách a časopisech jako například Elle, American Journal of Medical Genetics, The Lancet, Spirituality and Health aj. Rick Guidotti založil a řídí neziskovou organizaci Positive Exposure zaměřenou na inovativní umění, vzdělávání a prosazování zájmů postižených. Positive Exposure také těsně spolupracuje se samotnými pacienty. Prostřednictvím vizuálního umění se snaží významně ovlivnit oblasti genetiky, duševního zdraví a lidských práv. Positive Exposure dává příležitost pohlížet na lidi s genetickými odlišnostmi v první řadě jako na lidské bytosti, které čelí svým vlastním problémům, a nevnímat je pouze jako případy se specifickou diagnózou a subjekt lékařské péče.

Zdroj: Medical Tribune