Valproat – lék dědičných chorob?

Spinální svalová atrofie postihuje zhruba jednoho z 6 000 novorozenců. Vyvolává ji delece genů SMN1. Pacienti však mívají zachován gen SMN2. Oba geny jsou schopny produkovat plně funkční protein. V případě genu SMN2 je však podíl plně funkčního proteinu na celkové produkci pouze desetiprocentní. To nestačí k zabránění degenerace motorických neuronů v míše a potlačení choroby. Němečtí vědci z univerzity v Kolíně nad Rýnem zjistili, že valproat zvyšuje expresi plně funkčního proteinu podle genu SMN2 až na čtyřnásobek původních hodnot. Po pokusech, které prokázaly tento efekt in vitro na nervové tkáni z pacientů postižených spinální svalovou atrofií, přistoupil tým vedený Brunhildou Wirthovou ke klinickým zkouškám. Nejprve byl valproat podáván deseti rodičům dětí stižených spinální svalovou atrofií. U všech byla zjištěna zvýšená exprese plně funkčního proteinu podle genu SMN2. Následovaly testy, při nichž dostávalo valproat dvacet pacientů se spinální svalovou atrofií. U sedmi došlo k průkaznému zvýšení koncentrace proteinu SMN2 v krvi. Zatím ale není jasné, zda dochází ke stejnému zvýšení exprese genu SMN2 i v motorických neuronech míchy.
...

Plnou verzi článku najdete v: Medical Tribune 17/2006, strana 7

Zdroj: