V oblasti kardiomyopatií se událo mnohé

„Jsme rádi, že v Česku vzniká síť center, u nichž je předpoklad, že se kvalitně postarají o pacienty s hypertrofickou kardiomyopatií – relativně častým onemocněním, které zhoršuje prognózu jak co do kvality života, tak co do jeho délky,“ říká prof. MUDr. Aleš Linhart, DrSc., místopředseda České kardiologické společnosti.

• Obstrukční hypertrofická kardiomyopatie představovala onemocnění, jehož terapeutické možnosti byly velmi limitovány. To se nyní mění. Mohl byste shrnout, co se v této oblasti kardiologie děje?

V oblasti kardiomyopatií se obecně událo mnohé. V minulém roce byla vydána nová doporučení Evropské kardiologické společnosti, která se věnují všem typům kardiomyopatií. Je to vůbec poprvé, co zahrnula i dilatační kardiomyopatie a další formy, které máme dnes definovány. Hypertrofická kardiomyopatie je také oblast, kde se děje mnohé jak v terapeutické oblasti, tak v oblasti organizace péče, a to konkrétně i u nás v České republice.

• Jaké jsou tedy současné terapeutické možnosti tohoto onemocnění?

U hypertrofické kardiomyopatie v té obstrukční podobě jsme měli v zásadě pro pacienty dvě řešení, a to byla chirurgická myektomie nebo septální alkoholová ablace. Ta druhá metoda byla v Česku rozšířenější. Reálná dostupnost chirurgické léčby je relativně limitována, a to i u nás. Na základě registru Euro‑ASA víme, že v Evropě necelých devět procent pacientů podstoupilo nějakou septální redukční terapii. To je v příkrém rozporu s tím, že více než jedna třetina pacientů má obstrukci výtokového traktu v klidové podobě a další třetina má obstrukci, kterou jsme schopni vyprovokovat zátěžovým testem.

V současné době se rýsuje možnost, že pro část těchto pacientů bude k dispozici účinná farmakoterapie. Tou změnou je myosinový inhibitor, mavacamten, který by měl být schopen redukovat obstrukční gradient a zlepšit kvalitu života pacientů, a dokonce i jejich prognózu. Dvě velké studie EXPLORER‑HCM a VALOR‑HCM prokázaly, že tato léčba je skutečně efektivní a že je schopna pacientům přinést významnou úlevu. Jsme rádi, že by taková terapie měla být v dohledné době k dispozici i pro české pacienty. V každém případě je to ale léčba, která vyžaduje zkušenost a systematické sledování pacientů. Proto byla konstituována zatím desítka center, která by napříč republikou měla poskytovat péči o pacienty s hypertrofickou kardiomyopatií a kde by tato centrová léčba měla být dostupná.

To ale neznamená, že opouštíme intervenční metody. Naopak, měli bychom usilovat o to, aby se k nim dostali všichni nemocní, kteří z nich mohou profitovat. I proto je důležité, aby se pacienti opravdu soustřeďovali v centrech, která mají zkušenosti nejenom s léčbou, ale také se systematickým vyšetřením. V praxi se ukazuje, že tato choroba není až tak poddiagnostikována, ale péče o pacienty je nedostatečná.

Řada pacientů nikdy neprodělala genetický screening, ani jejich rodiny tak nebyly dostatečně vyšetřeny. Spousta pacientů nemá dostatečnou medikaci jejich srdečního selhání nebo fibrilace síní, kde víme, že antikoagulace je pro tyto pacienty naprosto zásadní.

Takže jsme rádi, že vzniká síť pracovišť, u nichž je předpoklad, že se kvalitně postarají o pacienty s relativně častým onemocněním, které zhoršuje prognózu jak co do kvality života, tak co do jeho délky.

• Jak je nastavena komunikace mezi vámi a terénními kardiology, aby se nemocní s tímto onemocněním do těch dedikovaných center skutečně dostávali? Co by vlastně mělo lékaře nasměrovat k tomu, aby takového pacienta referoval dále?

Je potřeba říct, že my jsme teprve na začátku celého procesu, který bude postupný a dlouhodobý. Ta centra byla teprve recentně nominována na to, aby vznikla. Musíme také zajistit jejich vybavení adekvátní technologií. Nastavit spolupráci s terénními kardiology, kteří jsou v první linii kontaktu s pacientem, je klíčové. Ambulantní kardiologové jsou těmi, na kom bude stát, aby opravdu jednoznačně poslali do center ty pacienty, kteří potřebují centralizovanou péči, a aby se nezastavili na prostém stanovení diagnózy hypertrofické kardiomyopatie.

Samozřejmě, na druhé straně bude pořád platit, že ambulantní péče v místě bydliště bude pro pacienta důležitá, proto ta komunikace musí být obousměrná. Nesmíme si představovat, že takový pacient skončí jenom v péči centra a jeho ambulantní kardiolog se už o něj nadále nebude starat. Vyladění těchto vztahů je úkol, který zabere celou řadu let.

• Na jakých diagnostických metodách stojí definitivní diagnóza tohoto onemocnění?

Diagnóza hypertrofické kardiomyopatie je v podstatě jednoduchá. Stačí, abychom naměřili jakoukoli tloušťku myokardu nad 15 milimetrů. Pokud pacient nemá jasnou vyvolávající příčinu, jako například aortální stenózu nebo nekontrolovanou arteriální hypertenzi, pak můžeme stanovit diagnózu hypertrofické kardiomyopatie.

Obstrukci také není tak těžké diagnostikovat. Můžeme použít echokardiografii, která ji prokáže celkem jednoduše u pacientů, kteří ji mají v klidu. To je asi třetina nemocných. Pak je tady ale další zhruba třetina nemocných, kde ta obstrukce v klidu není a je potřeba pacientům provést zátěžovou echokardiografii. Velmi často nestačí takové běžné provokující manévry jako Valsalvův manévr nebo dnes už ne příliš doporučované podání nitrátů. Zátěžová echokardiografie ale už představuje něco, co není zas tak úplně běžně prováděno a dostupné, a proto je potřeba i tuto metodu propagovat.

Pochopitelně na to nasedá celá řada dalších zobrazovacích metod. Magnetická rezonance, která je schopna nejenom přesněji změřit tloušťku myokardu a posoudit jeho morfologii i funkci, ale je také schopna přinést tkáňovou charakteristiku; zjistit například rozsah fibrózy nebo stanovit a vyslovit podezření na některé jiné příčiny hypertrofické kardiomyopatie, jako například infiltraci amyloidem nebo Fabryho chorobu. A k tomu přistupují další specializované zobrazovací metody. V případě transthyretinové amyloidózy je to například provedení kostního DPD scanu.

V případě dalších onemocnění se zase musíme obrátit na biochemickou diagnostiku, a nakonec ani endomyokardiální biopsie není úplně mrtvou metodou ve stanovení diagnózy kardiomyopatie.

Nakonec bych chtěl zmínit genetické testování, které je dnes v České republice už poměrně dobře dostupné, ale ani zdaleka je nemají provedeno všichni pacienti. A tam je důležité se zaměřit na geny, které jsou příčinou sarkomerických i nesarkomerických forem hypertrofické kardiomyopatie. Je to důležité nejenom pro probanda samotného, ale především pro jeho rodinné příslušníky. Víme, že ty, kteří jsou geneticky negativní v případě průkazu mutace u probanda, můžeme vyřadit celkem s klidným svědomím z dalšího sledování. Naopak ti, kteří jsou nositeli genu, by měli být sledováni, včas diagnostikováni a ­léčeni.