U hypertrofické kardiomyopatie se blýská na lepší časy

Počet nemocných se srdečním selháním stále roste, což klade zvýšené nároky na systém zdravotní péče. Za vzestupem prevalence stojí na jedné straně stárnutí populace a často nevhodný životní styl, na straně druhé lepší terapeutické možnosti a delší dožití s diagnózou.

„U většiny pacientů se srdeční selhání rozvíjí na základě častých kardiovaskulárních rizikových faktorů. O to důležitější je ale vyhledávat ty, jejichž onemocnění má jinou příčinu. Zejména naléhavé to je v případech, kdy je k dispozici specifická terapie. Příkladem jsou nemocní s geneticky podmíněnou obstrukční hypertrofickou kardiomyopatií,“ uvedl na tiskové konferenci pořádané Českou aliancí pro kardiovaskulární onemocnění prof. MUDr. Aleš Linhart, DrSc., z Komplexního kardiovaskulárního centra 1. LF UK a VFN v Praze.

Profesor Linhart upozornil, že ačkoli se život české populace prodlužuje, život ve zdraví zůstává již roky konstantní. Reálně se tak prodlužuje ta část života, ve které Čechy již trápí nějaké onemocnění. „Vzhledem k četným rizikovým faktorům se dominantně jedná o onemocnění kardiovaskulárního systému. Ta se týkají více než poloviny osob ve věku 55–64 let, u starších jsou ještě častější. Bohužel také stoupá počet lidí se srdečním selháním, v tuto chvíli jím trpí až 400 000 osob a toto číslo by se podle predikcí mělo do roku 2040 více než zdvojnásobit, což je nejenom pro české kardiology důvodem pro silné znepokojení. Nasnadě jsou proto opatření primární a sekundární prevence s důslednou kontrolou tradičních kardiovaskulárních rizikových faktorů, jako je kouření, obezita, nízká fyzická aktivita, vysoký krevní tlak a hypercholesterolémie nebo poruchy metabolismu glukózy. Tváří v tvář tak mohutné zátěži je ale snadné zapomenout na fakt, že část pacientů v riziku progrese srdečního selhání je v této situaci zcela bez vlastního přičinění a jen měla smůlu na geneticky podmíněnou chorobu – hypertrofickou kardiomyopatii (HCM). Ačkoli se jedná o vzácné a na populační úrovni mnohem méně viditelné onemocnění, tito pacienti si zaslouží plnou podporu a nově i specifickou léčbu. Aby na ni ale dosáhli, je třeba, aby na diagnózu HCM pomýšleli nejenom ambulantní kardiologové, ale i praktičtí lékaři a v případě podezření odeslali pacienty do specializovaného centra. Je to tím důležitější, že samotný záchyt HCM je relativně jednoduchý, stačí k němu nález velmi dobře rozpoznatelné hypertrofie interventrikulárního septa na echokardiografickém vyšetření. Obsáhlý je nicméně další diagnostický proces, který vedle pokročilých zobrazovacích metod zahrnuje také genetické testování a další vyšetření. Dokončení diagnostiky proto již patří do expertního centra s možností multidisciplinární péče.“

Bohužel léčba HCM vykazuje podle prof. Linharta určité rezervy: „Podle dat z evropského registru EORP jsou sice k dispozici pokročilé terapeutické možnosti, většina pacientů se k nim ale nedostane. Například implantabilní kardioverter‑defibrilátor má jen pětina z nich a invazivní výkony jsou vyloženě minoritní, septální myektomii podstoupilo jen 4,9 procenta souboru, alkoholovou septální ablaci jen 4,0 procenta. Ze zkušenosti by jich přitom k takovým výkonům měla být indikována asi třetina. Zároveň ale platí, že vedle pokročilých chirurgických a intervenčních výkonů se posunuly také možnosti farmakologické. Dalším úkolem pro Českou kardiologickou společnost (ČKS) proto je etablování centralizace péče o nemocné s HCM, jednotlivá centra zatím fungují spíše neformálně. Cílem je ustanovení sítě, zahrnující nejprve deset již založených center, do budoucna s potenciálem rozšíření péče i mimo převážně fakultní nemocnice,“ sdělil.

V podobném duchu hovořil také prof. MUDr. Miloš Táborský, CSc., z LF UP a FN Olomouc. „HCM je častější, než si část široké i odborné veřejnosti představuje, vedle genetické etiologie může mít i další příčiny. Reálně jí trpí asi jedna z 500 osob, bohužel u mnoha z nich není zatím odhalena. Velmi žádoucí proto je v problematice vzdělávat nejenom kardiology, ale také praktické lékaře, kteří mohou pojmout podezření na základě typických příznaků a známek na EKG. Zároveň platí, že postižení se nemusí omezovat na interventrikulární septum, postižen může být i srdeční hrot, stěna nebo pravá komora. Mechanicky se jedná o komplexní problém, který vedle obstrukce LVOT zasahuje závěsný aparát chlopní s papilárními svaly. Obstrukční příznaky ale dominují, klidová obstrukce trápí asi 40 procent postižených, u dalších 30 procent ji lze indukovat fyzickou zátěží. Nové možnosti léčby HCM jsou nicméně velmi slibné a fascinující. Až dosud bylo možné většině pacientů nabídnout jen kaskádu betablokátorů, verapamilu a u části z nich invazivní výkony, nyní je dostupná inovativní léčba, která zlepšuje prognózu i kvalitu života postižených.“

To oceňuje také pan Milan Kekeňák, pacient s HCM, který se rozhodl svou zkušenost v rámci setkání veřejně sdílet: „Diagnóza HCM je pro mě natolik každodenním průvodcem, že už ji leckdy nevnímám. Pravdou ale je, že příznaky mohou být velmi nepříjemné, před nasazením nové léčby jsem se často zadýchával, a to i při mírných činnostech, kromě toho jsem byl velmi unavený až spavý. Problém byl naštěstí rozpoznán při preventivní prohlídce, po které následoval rozsáhlý diagnostický kolotoč. Po nasazení nové léčby ale příznaky z velké části ustoupily, a na nemoc teď dokonce často zapomenu. To je důležité i pro mou práci, působím u městské policie, byť na administrativní pozici,“ pochvaloval si.

Podporu pacientům s kardiomyopatiemi nabízí mimo jiné Česká aliance pro kardiovaskulární onemocnění (ČAKO). Pacientskou organizaci v tomto kontextu představila její místopředsedkyně Mgr. Kristýna Čillíková: „Organizace se snaží pomáhat mimo jiné lidem se vzácnými diagnózami, což jsou i různé druhy kardiomyopatií. Umožňuje jim sdílet zkušenosti, propojuje je s odborníky a dodává jim ucelené a relevantní informace. Pacienti si totiž zaslouží organizaci, která bude hájit jejich zájmy. A právě v případě vzácných onemocnění, jejichž rozvoj není způsoben špatným životním stylem, ale prostě jen prohrou v genetické loterii, to platí dvojnásob. Klíčové je rovněž zapojení do evropských referenčních sítí, které nabízejí sdílení zkušeností napříč geografickými hranicemi.“

K lepšímu povědomí o tom, že srdce potřebuje pozornost, se rozhodl přispět také houslový virtuos MgA. Pavel Šporcl, který se stal ambasadorem projektu. „Život umělce je v mnoha ohledech hektický. S postupujícím věkem vnímám, že je potřeba věnovat větší pozornost tomu, abych nevypadl z rytmu nejen při hraní. Proto mi dává smysl upozorňovat na rizika výskytu srdečních vad a připomínat lidem, že mají na svá srdce myslet,“ míní populární houslista.