Turnerův syndrom
Vyskytuje se u 1 : 2 000 až 1 : 2 500 živě narozených děvčátek. V˙podvědomí lékařů je Turnerův syndrom spojen s výraznou fenotypickou odlišností, která však nemusí být u všech pacientek plně vyjádřena. Včasná diagnostika syndromu je za této situace méně pravděpodobná a pacientky nemají možnost využít všech možností substituční a symptomatické terapie, které mohou zmírnit dosah některých závažných abnormalit. Variabilní fenotyp do určité míry koreluje s karyotypem, resp. s genotypem.
Podle pravděpodobné příčiny vzniku lze symptomy rozdělit do čtyř základních skupin:
* Růstová porucha a kostní abnormality
* Odchylky v utváření měkkých tkání a vnitřních orgánů
* Gonadální dysgeneze
* Neurokognitivní dysfunkce
Manifestace nejdůležitějších klinických příznaků vedoucí k diagnóze Turnerova syndromu podle jednotlivých věkových období
Období - Vedoucí příznak
Prenatální období - cystický hygrom v nuchální oblasti
Novorozenecké období - nižší porodní hmotnost a délka, lymfedémy, pterygia coli, kritická vrozená srdeční vada
Časné dětství (do 3 let věku) - manifestace vrozených vývojových vad srdce (šelesty, hypertenze), ledviny (infekce), časté záněty středouší, neprospívání, počínající růstová retardace
Střední dětský věk - progrese růstové retardace, smyslové vady - poruchy sluchu, oční vady, skolióza
Adolescence gonadální dysgeneze - chybění pohlavního zrání, primární amenorrhoea
Dospělost - infertilita, habituální potrácení
Léčba poruchy růstu u Turnerova syndromu spočívá v podání Genotropinu v doporučené dávce 0,14 m.j./kg (0,045 až 0,050 mg/kg) tělesné hmotnosti/den nebo 4,3 m.j./m2 (1,4 mg/m2) tělesného povrchu/den.
Zdroj: Medical Tribune