Transkriptom zhoubného melanomu

Sekvenování DNA nádorových buněk odhalilo četné mutace a další změny dědičné informace, jež stojí v pozadí maligního procesu. Pro vznik nádoru a jeho vlastnosti však jsou důležité i další změny ve funkcích dědičné informace, jež nejsou sekvenováním DNA postižitelné. Proto se velmi intenzivně zkoumá spektrum molekul RNA, jež jsou syntetizovány v nádorových buňkách, tzv. transkriptom. Ve vědeckém časopisu Genome Research publikoval tým vedený Levim Garrawayem z Harvard Medical School transkriptom zhoubného melanomu. Vědci odhalili na jedenácti místech fúzi genů, při níž jsou různé části genů přeskupeny do nové konstelace.

Dále odhalili dvanáct tzv. chimérických transkriptů, kdy dva sousední geny vytvářejí jednu jedinou molekulu RNA. Jde o první přímé důkazy, že buňky zhoubného melanomu vykazují výrazně pozměněný transkriptom. Jako zvláště zajímavý se jeví objev chimérického transkriptu, který odsahuje RNA kódovanou podle sekvencí genu CDK2. Tento gen sehrává klíčovou roli v proliferaci buněk zhoubného melanomu.
Kromě fúze genů a chimérických transkriptů odhalila studie i celou řadu nových, dosud neznámých mutací, variant alternativního sestřihu a změn v expresi jednotlivých genů.

Zdroj: Medical Tribune