TEMATICKÁ PŘÍLOHA: PEDIATRIE: Pediatrická intenzivní péče
Kriticky nemocné děti s dědičnými poruchami metabolismu (DPM) představují velmi heterogenní skupinu nemocných s více než 450 různými poruchami. Jak ve svém sdělení uvedl V. Vobruba z Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze, včasná diagnóza je klíčová nejen pro včasný terapeutický zásah u léčitelných typů, ale i pro stanovení přesné diagnózy u fatálních neléčitelných případů, což lze pak využít při prenatální diagnostice s nadějí narození zdravého dítěte v postižené rodině.
...
Plnou verzi článku najdete v: Medical Tribune 30/2006, strana 20
Zdroj: