Spektrum vrozených srdečních vad v Moravskoslezském kraji

Vrozená srdeční vada (VSV) je nejčastější kongenitální defekt v populaci. Podíl srdečních onemocnění tvoří více než 40 % všech anomálií. Výskyt VSV je udáván v literatuře v širokém rozmezí 4 až 50 na 1 000 živě narozených dětí, nejčastější přijímané rozmezí je 6 až 8 na 1 000 živě narozených dětí. Etiologie je většinou multifaktoriální (pravděpodobné negativní vlivy prostředí u disponovaných jedinců). Asi u 5 až 10 % srdečních vad je přítomna chromosomální aberace. S rozvojem lékařské genetiky a studiem genů způsobujících možné nesyndromologické postižení očekáváme zvyšování tohoto podílu.

Podstatnou část kritických a významných VSV lze diagnostikovat před narozením dítěte, většinou v rámci plánovaného prenatálního screeningu ve II. trimestru gravidity. Prenatální echokardiografie je v našich podmínkách provedena jako screeningové vyšetření gynekologem nebo dětským kardiologem, podezření na vrozenou vývojovou vadu je poté došetřováno specialistou. Při zjištění patologie je gravidita celkově došetřena (extrakardiální anomálie plodu, genetické vyšetření) a rodiče se rozhodují o pokračování nebo ukončení těhotenství. Cílem prenatální kardiologie je sledování patologického těhotenství a plánování porodu nemocného novorozence. Systém prenatální kardiologie úzce spolupracuje s celkovým screeningem v graviditě a snahou je posouvat toto vyšetření do nižších týdnů těhotenství. Na prenatální a perinatální péči o nemocného novorozence se srdeční vadou se podílí řada oborů – gynekolog, dětský kardiolog, neonatolog, genetik, dětský kardiochirurg a v případě umělého ukončení těhotenství patologický anatom. K dalším spolupracujícím oborům patří biochemie, farmakologie, revmatologie, imunologie, dětské lékařství, psychologie a další. Porod novorozence s kritickou VSV je veden ve FN Praha Motol s následným zabezpečením dítěte v Dětském kardiocentru. Transport in utero je většinou proveden ve 38. týdnu gravidity, při předčasném porodu kdykoli dříve. Pokud se narodí novorozenec s prenatálně nepoznanou srdeční vadou na regionálním pracovišti, je dětským kardiologem zhodnocena povaha a významnost vady a je naplánována další péče, zajištění vitálních funkcí, dle významnosti vady přeložení do příslušného centra.

 V Moravskoslezském kraji (MSK) (okresy Ostrava, Opava, Nový Jičín, Frýdek‑Místek, Karviná a Bruntál) je nyní průměrná porodnost 11 869 ročně a v období 2001 až 2010 se zde vyskytlo celkem 506 prenatálně poznaných a postnatálně významných (operovaných do roku věku) vrozených srdečních vad. Prenatálně detekováno bylo 48 % VSV, s vývojem prenatální kardiologie ale výtěžnost této diagnostiky stoupala, v roce 2010 již byla úspěšnost 64 procent. U některých významných vad s hypoplazií levé nebo pravé komory bylo prenatálně identifikováno až 90 % patologií. U prenatálně poznaných VSV se 54 % rodičů rozhodlo pro ukončení gravidity. Výskyt VSV ve sledovaném regionu byl znovu revidován a výsledky uplynulé desetileté studie se mírně liší od předchozích výsledků publikovaných ze stejného pracoviště. Následující počet vad, jejich incidence a jednotlivá hodnocení jsou významné srdeční vady, které se vyskytly v uvedeném 10letém období v Moravskoslezském kraji. Nejčastější srdeční vadou ve sledovaném regionu byl defekt komorového septa, přestože se v tomto zhodnocení objevují jen významné defekty operované do roku věku dítěte. Celkem bylo zhodnoceno 101 těchto defektů, 0,9 na 1 000 živě narozených dětí, 11 % bylo spojeno s genetickou patologií (Downův nebo DiGeorgův syndrom). Vzhledem k obtížné prenatální diagnostice této vady (vyrovnané tlaky v komorách, obtížná detekce zkratu při barevném dopplerovském mapování, malá velikost defektu) bylo prenatálně identifi‑ kováno 19 % a pro ukončení gravidity se rozhodla 3 % rodičů, vždy u defektu spojeného s chromosomální aberací. Celkový počet defektů komorového septa v regionu bude daleko vyšší, na všech pracovištích dětské kardiologie je sledována řada dětí s nevýznamnými a neoperovanými defekty. Na druhém místě s počtem 67 je defekt atrioventrikulárního septa, tj. 0,6 na 1 000 živě narozených dětí. Pro časté spojení s genetickou abnormitou je u této vady prenatální diagnostika podstatná, je rozpoznatelná již ze základní čtyřdutinové projekce a kompletní forma této vady by měla být před narozením identifikována vždy. Komplikovanější diagnostika je u přechodových nebo inkompletních forem. Genetickou abnormitu mělo 42 % plodů nebo dětí, prenatálně identifikováno bylo 55 % případů a pro ukončení gravidity se rozhodlo 37 % partnerů. Dítě s atrioventrikulárním defektem je možno porodit v perinatologickém centru daného regionu a dle významnosti zkratu a přidružených anomálií se rozhoduje o dalším postupu.

Koarktace aorty je třetí nejčastější významnou VSV, 54 případů, 0,48 na 1 000 živě narozených dětí, 7 % mělo genetickou patologii (Turnerův nebo Edwardsův syndrom). Prenatální diagnostika roviny aortálního oblouku je složitá a většina vad aortálního oblouku a descendentní aorty není před narozením identifikována. V uvedeném souboru byl záchyt pouze u 24 % plodů, většinou při širších pravostranných srdečních oddílech při hemodynamické zátěži pravé komory. Koarktace aorty má po porodu různý vývoj, může mít při úzké istmické části a rychle uzavřené dučeji kritický průběh s rychlým selháním oběhu, nebo zůstává dlouho němá a dítě přichází pro zhoršení stavu až k ambulantnímu vyšetření.

Padesát případů Fallotovy tetralogie řadí tuto komplexní vadu na 4. místo s incidencí 0,45 na 1 000 živě narozených dětí, chromosomální patologie ve 20 % (Downův a DiGeorgův syndrom), prenatální identifikace ve 38 %, ukončení gravidity u 14 % plodů. Na rozdíl od vad identifikovatelných ze základní čtyřdutiny je oblast výtokových traktů a velkých cév hodnocena gynekology méně úspěšně a tyto vady „unikají“ diagnostice. Dítě s Fal lotovou tetralogií, vyjma kritického zúžení plicnice, nemá většinou zásadní postnatální komplikace a diagnostika a zabezpečení dítěte proběhne bez komplikací. Pro prenatální diagnostiku hovoří možné spojení s genetickou abnormitou.

Transpozice velkých cév je nejčastější kritickou VSV v novorozeneckém věku, v uvedeném souboru má 5. místo v četnosti, celkem 43 případů, 0,39 na 1 000 živě narozených dětí. Po uzávěru tepenné dučeje a foramen ovale dochází rychle ke klinickým komplikacím. Tato vada by měla být prenatálně identifikována vždy, přesto v regionu MSK je správně vyšetřeno pouze 39 % plodů. Žádný případ nebyl spojen s genetickou patologií. Pro ukončení gravidity se rodiče rozhodnou jen výjimečně, zde v pěti procentech. Porod novorozence s touto vadou indikujeme vždy v Dětském kardiocentru, pokud to stav rodičky dovolí. V případě předčasného porodu a nemožnosti transportu těhotné ženy je porod veden v Ostravě a po zhodnocení vady a ev. zajištění průchodnosti tepenné dučeje je dítě transportováno do pražské FN Motol.

Syndrom hypoplastického levého srdce (celkem 37, 6. místo v pořadí, 0,31 na 1 000 živě narozených dětí) je komplexní vada s malou levou komorou a obstrukčními vadami levého srdce (aortální nebo mitrální stenóza nebo atrezie, hypoplazie aortálního oblouku, retrográdní plnění oblouku a ascendentní aorty z tepenné dučeje). Vada je prognosticky nepříznivá, postnatální chirurgické řešení spočívá v Norwoodově operaci a postupné korekci na totální kavopulmonální spojení, kdy systémovou komorou zůstává komora pravá. Malá a hypofunkční levá komora je velmi dobře zobrazitelná při prenatálním screeningu a její záchyt je v graviditě velmi vysoký, v uvedeném souboru 81 procent. Genetické komplikace jsou možné, až v 8 %, nejčastěji DiGeorgův nebo Turnerův syndrom. Pro nepříznivou povahu vady se 76 % partnerů rozhodlo graviditu ukončit.

Další uvedené vady se vyskytují v MSK v počtu méně než 3 za rok a méně než 0,3 na 1 000 živě narozených dětí. Dle klesající četnosti to jsou: významná aortální a pulmonální stenóza, dvojvýtoková pravá komora, atrezie plicnice s intaktním komorovým septem, trikuspidální atrezie, persistující arteriální trunkus, Ebsteinova anomálie trojcípé chlopně, atrezie plicnice s defektem komorového septa, tumory srdce, společná komora, interrupce aortálního oblouku, totální anomální návrat plicních žil a korigovaná transpozice velkých cév. Významné vrozené srdeční vady jsou nyní v regionu Moravskoslezského kraje prenatálně i postnatálně pečlivě sledovány, jejich výskyt odpovídá 3,6 na 1 000 živě narozených dětí. V tomto sledování nejsou vedeny nevýznamné vady: neoperované defekty síní a komor, nevýznamné stenózy, nevýznamné otevřené tepenné dučeje, dobře tolerované regurgitace a drobné anomálie chlopní a další. Celkový výskyt srdečních vad v regionu je pak vyšší a pravděpodobně odpovídá obvyklým uváděným průměrům. Nejčastější kritickou komplikací je zde koarktace aorty a transpozice velkých cév. Nejčastějším současným genetickým postižením byl u srdečních vad Downův syndrom. Ve sledovaném regionu v průběhu let postupně stoupala úspěšnost prenatální diagnostiky srdečních vad. Obecně platí, že na gynekologických pracovištích je při prenatálním screeningu velmi dobrá výtěžnost ze základní čtyřdutinové projekce. Při hodnocení výtokových traktů, velkých cév a roviny aortálního oblouku je úspěšnost identifikace vady horší. Patologická gravidita je vždy správně došetřena a rodiče podstoupí opakované konzultace s příslušnými odborníky. Přes složitost problematiky závisí závěrečné rozhodnutí o dalším postupu na jednotlivých partnerech a jejich rozhodnutí vždy respektujeme. V našich podmínkách je ukončení gravidity z genetické indikace možné do 24. týdne. V daném regionu se při zjištění srdeční vady dlouhodobě průměrně polovina rodičů rozhoduje o ukončení gravidity. Porod nemocného novorozence je veden na adekvátním pracovišti, které je schopno zajistit postnatální finální diagnostiku, naplánovat další péči a provést potřebné paliativní nebo radikální řešení. Děti s vadou s očekávaným stabilním průběhem je možno porodit na regionálním pracovišti s další diagnostikou a plánováním péče. Po ošetření v centru se pak dítě vrací do péče rajónního dětského kardiologa.

Systém prenatální a postnatální dětské kardiologie je v České republice na vysoké úrovni. S rozvojem ultrazvukových technik a zkušeností vyšetřujících lékařů je možné očekávat další rozvoj a zpřesnění prenatální diagnostiky, komplexní péče o plod a dítě s vrozenou srdeční vadou se bude i nadále vyvíjet.

Zdroj: