Současný výzkum není možný bez týmové spolupráce
Výzkum poruch spánku má v České republice dlouhodobou tradici založenou již v 50. letech 20. století doc. MUDr. Bedřichem Rothem, DrSc. Jedním z hlavních témat klinického výzkumu je již více než půlstoletí narkolepsie. Jde o onemocnění lékaři velmi často přehlížené. Projevuje se stavy nepřekonatelného spánku trvajícího zpravidla jen několik minut, které se objevují opakovaně během dne a u většiny pacientů jsou doprovázeny i záchvatovými stavy svalové slabosti - kataplexií. Tento stav se může projevit pouhým podklesnutím v kolenou - nejčastěji při smíchu, jindy však až pádem, který je často - zvláště u dětí - zaměňován za epilepsii.
Genetická predispozice s vazbou na HLA systém byla předpokládána již od 80. let minulého století, podstatu onemocnění se podařilo částečně objasnit až na přelomu 20. a 21. století. Podkladem narkolepsie-kataplexie je nepřítomnost polypeptidu hypokretinu, tvořeného ve skupině mozkových neuronů v oblasti hypothalamu. Hypokretin je jedním z hlavních regulačních mechanismů udržujících bdělost. Uplatňuje se však i v řízení jiných fyziologických funkcí včetně nadměrné chuti k jídlu.
Mezinárodní spolupráce přináší úspěchy
Nejžhavější současnou otázkou je možnost autoimunitně navozeného degenerativního procesu, který postihuje selektivně hypokretinové neurony. Již od počátku 90. let spolupracuje naše skupina se Stanfordskou univerzitou a jejím Centrem pro poruchy spánku (ředitel centra prof. Emmanuel Mignot, PhD) na genetickém výzkumu narkolepsie. Grantové projekty byly podpořeny IGA UK a týkaly se rodového výskytu narkolepsie v ČR a přítomnosti pro narkolepsii specifického haplotypu HLA-DQB1*0602. Ve spolupráci se Stanfordskou univerzitou byl také v roce 2000 zachycen dosud jediný pacient s genetickou mutací prehypokretinového genu na světě. Spolupráce pokračovala vyšetřováním hypokretinu v mozkomíšním moku u mnoha desítek dalších pacientů i kontrolních jedinců. Bylo zjištěno, že deficit hypokretinu je specifický pouze pro narkolepsii-kataplexii, a lze jej proto použít jako velmi spolehlivý diagnostický test. Ze spolupráce vyplynula řada společných publikací a byli jsme rovněž přizváni k tvorbě Mezinárodní klasifikace poruch spánku, vydané v roce 2005. V současné době je předmětem celosvětového výzkumu vyšetřování genomu HLA-DQB1*0602 pozitivních pacientů s narkolepsií-kataplexií, do kterého je začleněno i 80 našich nemocných. Vytváří se i evropská databáze narkoleptických pacientů. V rámci bruselského programu PHEA, který je věnován vzácným neurologickým onemocněním dětského věku se záchvatovými projevy (nEUroped), jsme byli pověřeni vedením evropské skupiny zabývající se výzkumem v oblasti dětských pacientů trpících narkolepsií.
Plnou verzi článku najdete v: Medical Tribune 4/2008, strana A4
Zdroj: