Role praktického lékaře při diagnostice endokrinních chorob
S o u h r n
Endokrinní onemocnění, mezi nimiž převažují nemoci štítné žlázy, se vyskytují u 5–10 % populace. Základ diagnózy spočívá v klinickém vyšetření zahrnujícím anamnézu a objektivní nález. Na jeho základě je nutno určit algoritmus pomocných vyšetření, mezi něž patří laboratorní stanovení hormonů a protilátek (obvykle imunoanalytickými metodami) a v případě potřeby zátěžové (dynamické) testy. K posouzení lokálního nálezu slouží vyšetření ultrasonografické a rentgenové (zejména CT) a v indikovaných případech magnetická rezonance. U tyreopatií tvoří zlatý standard ultrasonografie, někdy doplněná radionuklidovým vyšetřením. Pro diagnózu a terapii endokrinopatií je nezbytná mezioborová spolupráce, což znamená celou řadu specializovaných vyšetření. Základem však zůstává podezření na endokrinní onemocnění včas vyslovené praktickým lékařem.
Klíčová slova: endokrinopatie / nemoci štítné žlázy / klinická diagnostika / laboratorní diagnostika / sonografie
S u m m a r y
Diseases of the endocrine system are present in 5–10 percent of population with the predominance of thyroid disorders. Diagnosis should be based on clinical examination including analysis of anamnestic data and objective examination. These data form a base for an algorithm of laboratory investigations (incl. hormonal analysis, estimation of autoantibodies, dynamic tests etc.) and methods for local evaluation (ultrasonography, rtg methods incl. CT, magnetic resonance and radionuclid examination – e.g. scintigraphy in thyroid diseases) for optimal diagnostic and therapeutic procedures interdisciplinary cooperation in necessary. The activity of general practicioner is indispensable for early diagnosis and treatment of all endocrine diseases.
Key words: clinical diagnosis / endocrine disorders / laboratory diagnosis / thyroid disease / ultrasonography
_______________________________________________________________________________________
Proč se praktický lékař zajímá o endokrinologii?
O významu endokrinologie jako takové převažovala v nedávné minulosti a v současné době ještě částečně převažuje celá řada nejasností v tom smyslu, že jde o obor zabývající se vzácnými chorobami, a že o nemocné, kteří jimi trpí, pečují superspecialisté na klinikách a výzkumných pracovištích. Z hlediska klinické praxe stále přetrvávají chybné názory, že klinická endokrinologie je obor nesnadný a snad dokonce nepochopitelný (v současné době je stejně „postižen“ i obor klinické imunologie).
Úvodem je proto nutno zdůraznit tato fakta:
- Endokrinní choroby, zejména nemoci štítné žlázy, rozhodně nejsou raritními onemocněními. Postihují nejméně 5 % celkové populace a v některých skupinách obyvatel (např. ženy vyššího věku) až 15 % osob. Například syndrom polycystických ovarií, považujeme‑li jej za endokrinopatii, se vyskytuje nejméně u 10 % žen ve fertilním věku. Současné sloučení oborů endokrinologie a diabetologie svědčí o tom, že za nemoc s nespornou endokrinní složkou je považován i diabetes mellitus (primární příčinou je defekt sekrece a účinnosti inzulinu). Lze tedy říci, že pacienti s endokrinními chorobami tvoří významnou část populace a tyto nemoci lze zařadit do skupin onemocnění hromadného výskytu.
- Vzhledem k pokrokům v laboratorní diagnostice přibývá v posledních letech osob se subklinickými stadii diabetu a endokrinopatií. Jde zejména o pacienty s porušenou glukózovou tolerancí (prediabetes) a se subklinickou poruchou funkce štítné žlázy (subklinická hypotyreóza a hypertyreóza).
Ukazuje se, že subklinické formy postihují i další endokrinní žlázy (incidentalomy hypofýzy, nadledvin atd.), subklinické poruchy často zhoršují funkce endokrinních žláz, vyskytují se autoimunitní procesy bez poruchy funkce atd. Pokud bychom hodnotili výskyt těchto stavů, bylo by endokrinopatiemi a diabetem postiženo nejméně 15 % populace.
- Epidemiologické studie jednoznačně prokazují vzrůstající incidenci a prevalenci různých endokrinopatií. Příčinami mohou být:
- stárnutí populace;
- narůstající výskyt autoimunitních chorob;
- rozsáhlé používání celé řady léků, které mohou nepříznivě ovlivňovat endokrinní systém (např. glukokortikoidy, beta-blokátory, skupina látek ovlivňujících renin-angiotensinaldosteronový systém, léčiva obsahující vysoký obsah jódu - např. amiodaron atd.);
- stoupající obsah různých látek v zevním prostředí - jeho význam je zatím nejasný, u některých látek je tento účinek prokázán (tzv. endokrinní disruptory); zjevný je význam saturace jodem;
- nesporně významné je neustálé zdokonalování a zpřesňování diagnostických metod; bez citlivých laboratorních metodik by nebylo možné diagnostikovat subklinické poruchy a přítomnou autoimunitní aktivitu; vyšetření CT umožňuje odhalení tzv. incidentalomů, tj. klinicky němých afunkčních adenomů v různých endokrinních žlázách.
Je evidentní, že péče o nemocné s endokrinními chorobami má jednoznačně interdisciplinární charakter, přičemž základní úloha připadá praktickému lékaři, který umožní včasnou diagnózu a zajistí další nutná vyšetření. Celosvětové zkušenosti ukazují, že ve vyspělých zemích mnohdy samostatně řeší problematiku některých nemocí štítné žlázy a forem diabetu právě praktický lékař.
Vzhledem k častému výskytu endokrinopatií bude nutno tuto tendenci podporovat i u nás, což samozřejmě vyžaduje vytvoření určitých podmínek:
- příslušné erudice praktických lékařů;
- zajištění materiálních a ekonomických podmínek pro tuto činnost (úhrady odborných vyšetření, léčiv atd.);
- vypracování fungující interdisciplinární spolupráce - jde zejména o pružnou spolupráci s odbornými endokrinology, diabetology a laboratořemi při vyšetřování hormonů, protilátek atd. a dostupnost zobrazovacích metod;
- vztah lékaře a pacienta zůstává rozhodující: medicína byla a nadále je založena na vzájemném vztahu lékaře a pacienta. Na tom nic nezmění žádné pokroky v metodice ani objektivizace postupů na základě exaktně získaných dat (evidence-based medicine). Právě zde spočívá nejdůležitější a nezanedbatelná úloha praktického lékaře. Specialista obvykle nezná prostředí, ve kterém pacient žije, často ho příliš nezajímají ani různé přidružené choroby a za běžných okolností nemá čas na podrobnou analýzu anamnestických dat. Nemocný pak nabývá dojmu, že lékaře zajímají především laboratorní výsledky a že důležitější než pacient je pro rozhodování všemocný počítač, na nějž bohužel dost často není plné spolehnutí.
I když problematika prevence v endokrinologii bývá často hodnocena nejednotně, je nesporné, že příznivou úlohu hrají obecné zásady označované jako "zdravá životospráva" a vyvarování se psychických a fyzických stresů. U tyreopatií navíc získává zásadní význam optimální saturace jódem. Je tedy evidentní, že v rámci všech preventivních opatření je úloha praktického lékaře nezastupitelná.
NA KTERÉ ENDOKRINOPATIE BY SE MĚL PRAKTICKÝ LÉKAŘ ZAMĚŘIT?
Nejjednodušší by bylo říci, že samozřejmě na všechny. Přesto je nezbytné směřovat odbornou pozornost především k těm druhům endokrinopatií, které jsou časté, a k takovým, u nichž včasná diagnóza bezprostředně rozhoduje o dalším osudu pacienta.
Z hlediska četnosti výskytu je nutno myslet především na:
- nemoci štítné žlázy;
- endokrinní změny při závažných chorobách hromadného výskytu, jako jsou diabetes mellitus, obezita, hypertenze, ateroskleróza; v současné době stoupá význam endokrinologických vyšetření také u různých poruch plodnosti včetně infertility, opakovaných abortů atd.;
- nezbytnost sledování nepříznivých vlivů léčby: může jít o dopad postupů používaných při léčbě endokrinopatií; patří sem např. sledování pacientů po operacích štítné žlázy, při léčbě tyreoidálními hormony či glukokortikoidy (prednison). Stále narůstá používání léků, které ovlivňují endokrinní systém v rámci léčby nejrůznějších celkových chorob - v poslední době se věnuje pozornost například změnám štítné žlázy po podávání amiodaronu, populárního v kardiologii, některých psychofarmak, imunomodulancií a dalších léčiv; patří sem i možný nepříznivý vliv masivní zátěže jódem při rtg-kontrastním vyšetření (včetně CT);
- vzrůstající počet osob s různými autoimunitními endokrinopatiemi včetně postižení nadledvin; tyto stavy jsou zvláště nebezpečné u diabetiků 1. typu.
NEMOCI ŠTÍTNÉ ŽLÁZY V ORDINACI PRAKTICKÉHO LÉKAŘE
Nejčastější ze všech endokrinopatií, s nimiž se praktický lékař setká, jsou onemocnění štítné žlázy. Ty postihují v průměru nejméně 5 %, v některých skupinách (např. ženy nad 50 let) 10-15 % populace.
Diagnostika a terapie běžných tyreopatií je propracovaná (i když existuje řada problémů a sporných otázek).
Pomocné metody diagnostiky (laboratorní vyšetření, ultrasonografie atd.) jsou běžně dostupné, péči o nemocné s tyreopatiemi lze ve většině případů zajistit ambulantně. U méně typických klinických obrazů nebo při neúspěchu léčby je však třeba spolupracovat s endokrinologem. Určitá laboratorní vyšetření nezbytná pro diagnózu vyžadují spolupráci s laboratoří klinické biochemie. Výhodné je využívat jednu určitou laboratoř, protože výsledky získané z různých laboratoří se mohou lišit.
Současná diagnostika tyreopatií předpokládá dostupnost ultrasono grafického vyšetření. Klinik se však může opírat o výsledky sonografisty, který má pro vyšetřování štítné žlázy dostatečnou erudici. Jinak je hodnocení výsledků problematické. Diagnostika a léčba tyreopatií se neobejde bez spolupráce s oftalmologem, otorinolaryngologem a dalšími specialisty. Protože léčba tyreopatií zahrnuje i různé chirurgické výkony, potřebujeme zkušeného operatéra (není důležité, zda je to primárně chirurg nebo otorinolaryngolog).
NEJDŮLEŽITĚJŠÍ TYREOPATIE
Výskyt tyreopatií se výrazně liší region od regionu, přičemž nejdůležitějším faktorem zůstává zásobení jodem (tab. 1).
_________________________________________________________________________________________
Tab. 1 Nejdůležitější tyreopatie
1. Nemoci z nedostatku jódu
- Poruchy nitroděložního vývoje (kretenismus, snížená inteligence, struma)
- Struma
- Hypotyreóza
- Zvýšená citlivost na zátěž jódem a na záření
2. Autoimunitní tyreopatie (nejčastější příčina hypotyreózy)
- Autoimunitní tyreotoxikózy (Gravesova-Basedowova)
- Autoimunitní tyreoiditida (Hashimotova):
- se strumou
- atrofická
- poporodní a silentní
3. Nádory štítné žlázy (viz tab. 5)
4. Poruchy tyreoidální funkce neautoimunitního původu
- Tyreotoxikóza při tyreoidální autonomii (vč. independentního adenomu)
- Ostatní formy tyreotoxikózy
- Hypotyreóza vzniklá při enzymových defektech
- Vlivem léčby
5. Ostatní tyreopatie (pseudocysty, ostatní záněty atd.)
_______________________________________________________________________________________
Nejčastější tyreopatie u nás mají v současné době autoimunitní původ. Vzhledem k narůstání počtu případů chorob imunitního systému je zřejmé, že jejich výskyt se bude stále zvyšovat.
Choroby z nedostatku jódu se u nás v plně vyvinutých formách v současné době vyskytují stále méně často, v celosvětovém měřítku však jde o vůbec nejčastější tyreopatie (podle odhadů WHO postihují cca 800 milionů osob).
Nejdůležitější z nich je dnes porucha nitroděložního vývoje daná mírným nedostatkem jódu v těhotenství. Vyvolává drobné poruchy funkce CNS, např. pokles celkové inteligence jedince hodnoceného pomocí IQ indexu o 7-11 bodů a vznik syndromu hyperaktivního, nezvládnutelného dítěte. Těchto dětí neustále přibývá a znamenají problém pro rodiče, psychology i pedagogy.
Pozornost je nutné věnovat především nádorům štítné žlázy, a to nikoli pro častý výskyt, ale pro klinickou závažnost. Jde o nejčastější nádory endokrinního systému. Mohou být benigní až vysoce maligní a jejich diagnostika a léčba vyžaduje speciální centra. Nezastupitelná úloha praktického lékaře spočívá v tom, že by měl včas upozornit na možnost jejich tvorby a zajistit další odborná vyšetření.
Ostatní nemoci štítné žlázy se vyskytují vzácně. Jejich léčba je úkolem specialistů, časnou diagnózu však umožňuje praktický lékař.
JAK DIAGNOSTIKOVAT ONEMOCNĚNÍ ŠTÍTNÉ ŽLÁZY?
Základem diagnózy je u většiny tyreopatií - stejně jako v medicíně obecně - klinický přístup. Za jednoznačnou výjimku lze považovat screening novorozenecké hypotyreózy, který se provádí laboratorně. V budoucnu zřejmě přibude ještě screening tyreopatií v těhotenství, nyní již uzákoněný na Slovensku.
Klinické vyšetření zahrnuje:
1. anamnézu (viz tab. 2)
- rodinnou (výskyt endokrinopatií, autoimunitních chorob, diabetu atd. u pokrevních příbuzných),
- osobní: místo narození (vzhledem k vlivu nedostatku jódu, jehož míra se v minulosti v různých lokalitách výrazně lišila); výskyt dětských chorob, psychosomatický a sexuální vývoj, prospěch ve škole; ze subjektivních potíží si všímáme tolerance tepla, psychické a fyzické výkonnosti, charakteru spánku, vývoje hmotnosti, bušení srdce, lokálních potíží na krku atd.
_________________________________________________________________________________________
Tab. 2 Anamnestické údaje u tyreopatií
1. Rodinná anamnéza
- Častější výskyt tyreopatií, diabetu, autoimunitních a alergických chorob
2. Osobní anamnéza
- Častější výskyt autoimunitních a alergických chorob
- Ostatní onemocnění: diabetes mellitus
- Zátěž jódem (rtg. kontrasty, amiodaron)
- Ostatní lékové vlivy: imunomodulancia (interferon), lithium
3. Nynější onemocnění
Hypotyreóza:
- únava, zimomřivost, spavost, snížená výkonnost
- otoky (víčka, ruce), suchost kůže
- ztuhlost svalů, bolestivost úponů
- růst hmotnosti (obvykle jen mírný)
- zácpa, nadýmání
Hypertyreóza (tyreotoxikóza):
- překotnost, neklid, nespavost
- slabost svalů, adynamie
- zvýšené pocení
- pokles hmotnosti
- palpitace (arytmie)
- oční potíže (pálení, slzení, diplopie)
Autoimunitní tyreoiditidy:
- celkové obecné známky zánětu
- lokální bolestivost na krku, bolesti při polykání
Velká struma (hlavně retrosternální):
- potíže při polykání
- změny hlasu (chrapot, afonie)
Nádory štítné žlázy: obvykle asymptomatické do pokročilého stadia (modulace, někdy flushe, tenesmy)
_________________________________________________________________________________________
2. objektivní vyšetření (viz tab. 3): důležité je celkové tempo nemocného (překotnost, zpomalenost), charakter hlasu (zhrubělý nebo tremolový), charakter kůže a kštice, hodnoty pulsu a krevního tlaku atd.; na krku může být hmatná štítná žláza (difuzní nebo uzlová), bolestivost, hmatné uzliny, eventuálně, dnes již výjimečně, známky obstrukce horní hrudní apertury (caput Medusae).
Na základě výsledků vyšetření můžeme většinou vyslovit podezření, zda nález na štítné žláze je v mezích normy, nebo již vyvolává podezření na její postižení. Pak je nutno podrobněji vyšetřit následující parametry:
a) lokální nález na krku,
b) funkci štítné žlázy,
c) biologickou povahu procesu, který štítnou žlázu ovlivňuje (poškozuje).
Lokální nález na krku
Základním vyšetřením je palpace. Hodnotíme velikost štítné žlázy, její strukturu (difuzní, uninodózní a polynodózní žláza) a citlivost. Štítná žláza může být volně pohyblivá, nebo fixovaná k okolí včetně fixace kůže. Vzácně může být nad štítnou žlázou nebo nad některým z uzlů hmatný vír. Pátráme po hmatných uzlinách, které mohou být rovněž citlivé, volně pohyblivé nebo fixované a mohou tvořit pakety.
Aspekcí hodnotíme zarudnutí kůže nad hmatnou štítnou žlázou a tzv. Maragnonovy skvrny - lokalizované zarudnutí kůže v jugulu. Poslechový nález na krku pomůže spíše výjimečně - nad tyroidální tkání se zvýšeným průtokem může být slyšitelný šelest.
Klinické nálezy upřesníme dalšími vyšetřeními, zejména ultrasonografií. Ultrasonografické vyšetření je nejcennější k ověření diagnózy. Umožňuje spolehlivě určit velikost štítné žlázy i její strukturu (tvorba uzlů, změny echogenity, posouzení vztahu k okolním strukturám na krku). Je však nutno zdůraznit, že za spolehlivé lze považovat pouze nálezy lékaře, který se sonografií štítné žlázy zabývá systematicky. Aby nálezy sonografisty byly spolehlivé, měl by vyšetřit štítnou žlázu nejméně u 500 pacientů ročně. Scintigrafie štítné žlázy, kdysi základní zobrazovací metoda, patří v současné době ke specializovaným vyšetřením a její indikace a hodnocení spadá do kompetence odborného endokrinologa. Otorinolaryngologické vyšetření je nezbytné u uzlové strumy (zejména k posouzení pohyblivosti hlasivek).
Funkce štítné žlázy
Změněná tyreoidální funkce vyvolává řadu odchylek v celkovém nálezu (tab. 3). Obecně lze říci, že nadbytek hormonů štítné žlázy urychluje celkový metabolismus, hypofunkce má účinek opačný. Neexistuje jeden specifický příznak pro hypotyreózu nebo hypertyreózu, avšak kombinace dvou až tří příznaků obvykle postačuje pro podezření na změnu funkce štítné žlázy. Například jemná, teplá, opocená kůže, tachykardie nebo adynamie samy o sobě mohou mít spoustu různých příčin, jejich kombinace však musí vést lékaře k podezření na tyreotoxikózu.
Ověření diagnózy obvykle probíhá jednoduše a jednoznačně. Laboratorně (pomocí imunoanalýzy) je nutno vyšetřit TSH (tyreotropní hormon hypofýzy) a volný tyroxin (FT4). V nejasných případech je indikováno vyšetření trijodtyroninu - celkového nebo lépe volného (T3, eventuálně FT3).
Problematická situace nastává, když koncentrace tyreoidálních hormonů vykazuje normální rozmezí, ale hodnota TSH je změněná. Pak mluvíme o subklinické hypertyreóze (suprimovaná koncentrace TSH) nebo subklinické hypotyreóze (zvýšená koncentrace TSH). Tyto diagnózy vůbec nesouvisejí s klinickým obrazem a experti v současné době hodnotí jejich klinický význam diametrálně odlišně. Shodují se pouze v tom, že neodkladnou léčbu vyžaduje subklinická hypotyreóza (normální tyroxin a zvýšený TSH) v těhotenství.
Problematika subklinických tyreopatií si žádá podrobnější diskusi, základní informace uvádí tabulka 4.
Biologická povaha procesu, který štítnou žlázu ovlivňuje (poškozuje)
Patří obvykle k nejobtížnějším, ale klinicky nejdůležitějším diagnostickým krokům. Je zřejmé, že uzel ve štítné žláze musí být posuzován a léčen odlišně, jde-li o uzel postižený regresivními změnami, nebo o karcinom.
K nejdůležitějším mechanismům vedoucím ke vzniku tyreopatií patří:
Vrozené vývojové poruchy. Nejzávažnější jsou vrozené poruchy tvorby hormonů štítné žlázy, které vedou ke kongenitální hypotyreóze. Jejich screening je u nás na základě platné legislativy povinný - vyšetřuje se koncentrace TSH v kapce krve novorozence. Incidence této poruchy se u nás pohybuje od 1 : 2 500 do 1 : 3 000 novorozenců. Na včasném odhalení závisí bezprostřední zahájení léčby, jež zajistí normální vývoj novorozence. Existují další vzácné vývojové poruchy, jejichž diagnóza a léčba tvoří náplň pediatrické endokrinologie.
Nedostatek jódu. Celosvětově jde nesporně o nejčastější příčinu tyreopatií. U nás je dnes v celé populaci kompenzován zvýšeným přívodem jódu, a to formou jodované soli. K jeho diagnóze slouží vyšetření jodurie (koncentrace jódu v ranní moči) - minimální jodurie je 100 ug/l, což zhruba odpovídá příjmu 150 ug/den. Tato hodnota není dostatečná pro těhotné a kojící ženy, u nichž by denní přívod jódu měl dosahovat nejméně 250 ug/den, což ale naše běžná potrava nezajišťuje. Proto experti WHO i Česká endokrinologická společnost doporučují' aby těhotné a kojící ženy užívaly denně 100-150 ug jodu navíc ve formě suplementa. I mírný nedostatek jódu během nitroděložního vývoje může vést u dítěte k celoživotním změnám. Kvalita populace z hlediska inteligence, fertility a dalších parametrů je snížena, např. IQ klesá o 7-13 jednotek. Pro rodiče a pedagogy je závažný častý výskyt syndromu hyperaktivního dítěte, s nímž si ani rodiče, ani pedagogové často nevědí rady.
Autoimunitní procesy. Nejčastější příčinou tyreopatií u nás jsou v současnosti poruchy autoimunity. Výskyt autoimunitních tyreopatií stoupá společně s celkovým nárůstem incidence a prevalence autoimunitních poruch.
Patří k nim různé formy chronické autoimunitní tyreoditidy a Gravesova-Basedowova forma tyreotoxikózy. Klinické projevy autoimunitních procesů jsou, jak známo, pestré. U tyreopatií je základním klinickým obrazem porucha funkce štítné žlázy vznikající na podkladě autoimunity. Nicméně samotný autoimunitní proces může vyvolávat různé potíže bez ohledu na tyreoidální funkci. Patří sem únava, snížená psychická i fyzická výkonnost, psychosomatické poruchy, nespavost atd. Tyto potíže někdy přetrvávají i po úplné úpravě tyreoidální funkce.
Aktivitu autoimunitního procesu lze hodnotit na základě:
/ obecných parametrů zánětu - zvýšené hodnoty CRP, FW a dalších;
/ pozitivity protilátek vůči tyreoidálním antigenům: běžně se stanovují protilátky proti tyreoglobulinu a proti TPO (tyreoidální peroxidáze), titr těchto protilátek však často nekoreluje s biologickou povahou onemocnění, neboť monitoruje pouze protilátkovou složku imunity; pro klinický průběh je důležitější autoimunita buněčná, jejíž parametry lze vyšetřovat, ale v klinické praxi se to běžně neprovádí - důvodem je zejména skutečnost, že jejich hodnoty se mohou v krátké době výrazně lišit. Vyšetření je cenné za situace, kdy nastane kombinace autoimunitní tyreoiditidy s některou systémovou autoimunitní chorobou (lupus erythematodes, revmatoidní artritida, dermatomyositida aj.).
Pro diagnózu a monitorování GravesovyBasedowovy tyreotoxikózy je významné vyšetřování protilátek proti TSH receptoru, u nás na základě nejčastěji používaného firemního kitu označované termínem TRAK. Hodnoty TRAK a jejich změny slouží také k monitorování průběhu léčby.
Pro diagnózu autoimunitních tyreopatií je cenné sonografické vyšetření - průkaz hypoechogenity - a u GravesovyBasedowovy tyreotoxikózy navíc zjištění zvýšeného krevního průtoku dopplerovskou metodou. Sonografické vyšetření orbit prováděné zkušeným odborníkem je cenné nejen pro diagnózu endokrinní orbitopatie, ale i pro plánování léčby a hodnocení její účinnosti.
Průkaz (nebo vyloučení) nádorů štítné žlázy. Nádory štítné žlázy (tab. 5) mohou být benigní s různou funkcí nebo maligní. Časná diagnóza maligních nádorů štítné žlázy je pro nemocného životně důležitá, proto trvale zůstává v popředí zájmu klinických endokrinologů. Přes veškeré pokroky dosud neexistuje žádná spolehlivá diagnostická metoda, kromě morfologického vyšetření vzorku štítné žlázy získaného aspirační biopsií nebo histologickým vyšetřením resekátu.
Z hlediska diagnózy malignity sice celá řada dostupných publikací hodnotí význam ultrasonografického vyšetření uzlů, obecně se však uvádí, že žádný charakteristický sonografický obraz maligního uzlu neexistuje. Zcela nespolehlivé je vyšetření tyreoglobulinu při přítomnosti parenchymu štítné žlázy. Výrazné zvýšení hodnoty tyreoglobulinu působí např. hypertyreóza, záněty štítné žlázy různého charakteru a také veliká struma. Po odstranění štítné žlázy během léčby karcinomu je koncentrace tyreoglobulinu cenným parametrem pro hodnocení úspěšnosti terapie. Bez přítomnosti tyreoidální a tumorózní tkáně se koncentrace tyreoglobulinu blíží nule, při jakékoli lokální recidivě nebo metastazování se zvyšuje.
Při vzácném medulárním karcinomu štítné žlázy je diagnosticky přínosná výrazně zvýšená koncentrace kalcitoninu. V nejasných případech se provádí stimulace (aplikace kalcia). Klasické onkogenní markery nejsou zvýšeny u diferencovaného karcinomu štítné žlázy, při anaplastickém a medulárním karcinomu bývají obvykle zvýšeny.
Diagnóza tyreoidálních malignit se tedy opírá o cytologické vyšetření vzorku získaného aspirační biopsií provedenou pod sonografickou kontrolou. Nález obvykle postačuje pro indikaci chirurgické léčby. Definitivní diagnózu však potvrzuje až histologické vyšetření resekátu.
Zpřesnit a zdokonalit diagnostiku nádorů štítné žlázy by měly molekulárně genetické metody. Jejich hodnocení je v současné době předmětem řady studií.
Na příkladu diagnostiky tyreopatií lze ilustrovat závažnost a význam činnosti praktického lékaře v péči o pacienty s endokrinopatiemi.
Na jedné straně existuje nesprávný názor, že endokrinopatie jsou tak složité až magické, že vyžadují péči vysoce kvalifikovaných odborníků a je lépe, aby se praktický lékař na tento tenký led raději nepouštěl. Na druhé straně je jisté, že včasná diagnostika a účinná léčba endokrinopatií vyžaduje specializovaný a odborný přístup.
Přidržíme-li se problematiky tyreopatií, jistě není optimální, aby praktický lékař bez pomoci odborníků léčil nádory štítné žlázy, závažnější endokrinní orbitopatie a těhotné ženy s tyreopatiemi. Zásadní je, že bez erudice a aktivity praktického lékaře, který včas pomyslí na endokrinní onemocnění a zajistí jeho vyšetření u vysoce erudovaného odborníka, nejsou zkušenosti a znalosti expertů nic platné, protože k nim pacient včas nedorazí.
ZÁVĚR
Onemocnění štítné žlázy postihují nejméně 5 %, spolu se subklinickými poruchami nejméně 10 % populace. Jejich etiopatogeneze je komplexní, kromě genetického podkladu se na ní podílejí zevní vlivy (zásobení jódem, radiace atd.).
Většina endokrinopatií u nás je autoimunitního původu. Diagnostika a léčba je obecně propracovaná a dostupná. V převážné většině případů ji lze realizovat ambulantně a obvykle není finančně náročná. Včasná diagnóza je v první řadě v rukou praktického lékaře, který na endokrinní onemocnění pomyslí a zajistí další postup.
Vyžaduje dostatečnou odbornou erudici a účinnou spolupráci s celou řadou odborných lékařů, zejména endokrinologů, odborníků na zobrazovací metody, laboratorních specialistů, otorinolaryngologů, oftalmologů, odborníků na nukleární medicínu a chirurgů. Spolupráce praktického lékaře a uvedených odborníků je užitečná pro pacienty trpící endokrinními poruchami a prospěšná i pro praktické lékaře. Největší profit z ní má nesporně pacient.
Tyreopatie jsou vhodné pro spolupráci praktického lékaře a odborníků jak z hlediska pacientů, tak z hlediska lékařů.
Prof. MUDr. Václav Zamrazil, DrSc.
Endokrinologický ústav, Praha Subkatedra endokrinologie IPVZ, Praha
LITERATURA
1. Stárka L. (ed.). Lékařské repetitorium. Endokrinologie. Praha: Triton, 2010. 231 s.
2. Zamrazil V. Onemocnění štítné žlázy v ordinaci praktického lékaře. Prakt Lék 2007;87:142-149.
3. Zamrazil V. Hypotyreoza. Průvodce ošetřujícího lékaře. Praha: Maxdorf, 2007. 119 s.
4. Zamrazil V. Jodový deficit ve světě i v České republice - současný stav a perspektivy. Vnitř Lék 2010;56:1310-1315.
Zdroj: Medicína po promoci