Rok 2022 mohl být rokem vzácných onemocnění

Práce na novele zákona 48/1997 Sb., o veřejném zdravotním pojištění, začala zhruba před čtyřmi lety, v době, kdy termín COVID‑19 neexistoval a válka na evropském území byla považována za ztřeštěné téma sci‑fi filmu. A tak průlomové legislativní změny, které mohou dramatickým způsobem zlepšit dostupnost inovativních léků, a to především léků na vzácná onemocnění (VO) pro české pacienty, se na titulní stránky médií nedostaly, a to ani těch odborných. Přitom vstup léčiv na vzácná onemocnění pomůže zlepšit zdravotní stav a kvalitu života desetitisícům pacientů a jejich rodin. Právě vzácná onemocnění jsou v převážné většině dědičná a bez léčby vedou k rychlé progresi a deterioraci stavu, v mnoha případech i k předčasnému úmrtí, nezřídka v dětském věku. Jaký je stav pacientů s vzácnými chorobami v České republice?

Zmíněná novela zásadním způsobem mění podmínky vstupu léků na vzácná onemocnění (orphan drugs, OD) do systému úhrad ze zdravotního pojištění, přičemž jsou poprvé v historii přizváni jako partneři pro jednání samotní pacienti prostřednictvím zástupců z řad pacientských organizací. Novela tak představuje „odrazový můstek“ pro všechny vysoce inovativní léčivé přípravky (VILP), které by se měly v budoucnosti dostat k nemocným bez nutnosti využití „emergentního“ paragrafu 16.

Na přelomu března a dubna 2022 by mělo dojít ke schvalování prvního OD, a tím i k uvedení citované novely do praxe. Na tvorbě návrhu novely se významně podílel také nový výkonný ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu (AIFP) Mgr. David Kolář, který v rozhovoru pro noviny Medical Tribune (únor 2022) komentoval blízkou budoucnost:

„Nyní budeme sledovat implementaci této novely, zda bude toto nastavení procesů fungovat, a případně včas identifikovat problematická místa. Naučit se zacházet s novelou bude těžké pro všechny zúčastněné, a to nejen pro odborné společnosti, ale i pro Státní ústav pro kontrolu léčiv. Jde o velmi specifickou skupinu léčiv a zcela nový mechanismus evaluace a schvalování. Zkušenosti s implementací této novely nám pomohou při práci na dalších legislativních normách.

Chtěl bych v této souvislosti podotknout, že v diskusi o novele panoval v ČR napříč spektrem všech zúčastněných konsenzus. Všichni zainteresovaní podávali velmi konstruktivní připomínky a byli ochotni dospět ke shodě, ať šlo o pojišťovny, odborné společnosti nebo pacienty.“

Nová role pacientů a jejich organizací

Kromě Ministerstva zdravotnictví ČR, Státního ústavu pro kontrolu léčiv a odborných společností jsou ke schvalování OD a stanovení jejich úhrady přizváni i pacienti.

Předsedkyně Asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) Bc. Anna Arellanesová charakterizovala roli zástupců nemocných v Pacientské radě, která funguje již od roku 2017: „Pacientská rada Ministerstva zdravotnictví má nyní pětadvacet členů a je nutné úkoly rozdělit i podle příslušné problematiky, aby se delegovaný zástupce v dané problematice orientoval. Pacientská rada má schválen nový jednací řád s pravomocí vyslat do pracovní skupiny nebo komise i zástupce, který není členem Pacientské rady. Tím se podstatně rozšiřují kompetence − není‑li členem rady odborník na příslušnou problematiku, můžeme přizvat člověka zvenku.“ (Podrobnosti o činnosti Pacientské rady na https://pacientskeorganizace.mzcr.cz/).

Zastřešující organizace Národní asociace pacientských organizací (NAPO) byla ustanovena v listopadu 2021. Zatímco Pacientská rada je poradním orgánem, který se skládá ze zástupců pacientských organizací a poskytuje konzultační službu ministrovi zdravotnictví, NAPO se zřizuje pro advokační a osvětové aktivity, tedy k tomu, aby zastupovala pacienty při jednání s orgány státní správy. Zároveň má reprezentovat české pacientské organizace na mezinárodní úrovni. K jejím úkolům patří prosazování kolektivních zájmů pacientů a jejich účasti na rozhodovacích procesech, osvěta laické i odborné veřejnosti o potřebách pacientů a budování kapacit pacientských organizací v ČR.

Odborná stanoviska

Strategie odborných společností v letech 2018–2020 je zveřejněna na webu www.databaze‑strategie.cz/cz/mzd/strategie/. V přípravě je dokument, který na ni navazuje a který je tematicky propojen s jednotlivými implementačními plány Strategického rámce rozvoje péče o zdraví v České republice do roku 2030 (Zdraví 2030; zdravi2030.mzcr.cz). Dokument určuje odpovědné subjekty, konkrétní harmonogram, návrh rozpočtu a financování i soubor příslušných indikátorů pro monitoraci plnění.

Jde o velmi obsáhlý materiál, v němž jsou zakotveny plány týkající se edukace, osvěty, sběru dat v českých i evropských registrech, standardů diagnostiky a péče, ustanovení vysoce specializovaných center pro VO, monitoraci kvality poskytované péče, výzkumu i zapojení do mezinárodní sítě center pro VO, podpory pacientských organizací a další problematiky. Podrobnosti najdete na www.databaze‑strategie.cz/cz/mzd/strategie/narodni‑akcni‑plan‑pro‑vzacna‑onemocneni‑na‑leta‑2018‑2020.

V oblasti vzácných onemocnění beze zbytku platí motto České asociace pro vzácná onemocnění: „Sami vzácní, spolu silní.“ Tomu lze rozumět i tak, že ani pacientské organizace nesmějí soupeřit mezi sebou o přízeň veřejnosti, poskytovatelů i plátců zdravotní péče, jak jsme toho již byli nedávno svědky. Zvítězit a tak zlepšit stav všech pacientů s VO lze jen společným úsilím. K úspěchu vedou neústupnost, trpělivost a pokora.

Orphan drugs

Tyto léky jsou vyvinuty k léčbě pacientů s velmi vážnými vzácnými onemocněními, pro které dosud nebyla k dispozici žádná či alespoň uspokojivá léčba.

Vzácná onemocnění

Vzácná onemocnění jsou klinicky heterogenní, převážně dědičná (či vrozená) multisystémová onemocnění s velmi nízkým výskytem (prevalencí) v populaci, která mají dopad na kvalitu života a sociální začlenění pacienta, popř. ohrožují jeho život. Onemocnění je v rámci EU definováno jako vzácné, pokud postihuje méně než 5 osob z každých 10 000 (tj. méně než 1 pacienta na 2 000 jedinců). Existuje více než 8 000 různých vzácných onemocnění, což znamená, že souhrnný počet pacientů je nezanedbatelný.

Vzácná onemocnění se nejčastěji projevují brzy po narození a postihují 4—5 % novorozenců a kojenců (například některé vrozené vývojové vady, dědičné poruchy metabolismu, geneticky podmíněná onemocnění a vzácné nádory). Mohou se však projevit i později v průběhu dětství či v dospělosti. Asi 80 % vzácných onemocnění má genetický původ, nicméně u části pacientů zůstává příčina jejich choroby neodhalena. V případě chybných nebo pozdních diagnóz, zejména u pacientů s onemocněním, pro které již existuje možnost léčby, dochází k nevratnému poškození zdraví. To vede ke značné psychické traumatizaci nejen pacientů, ale i jejich rodin, včetně nedůvěry ke kvalitě zdravotního systému.          

Podle www.vzacna‑onemocneni.cz, web České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO)