Prof. Rennert – od prediktivní k preemptivní medicíně
Své vystoupení zahájil prof. Rennert citátem Isaaca Asimova: “Nejsmutnějším aspektem života v současnosti je to, že věda shromažďuje nové poznatky mnohem rychleji než společnost rozum a moudrost, pomocí nichž by s nimi dokázala nakládat.” Ukázal též, že i když USA dnes věnují na zdravotní péči ze všech zemí světa největší podíl hrubého domácího produktu (více než 15 %), přesto se v mnoha aspektech zdravotního stavu populace pohybují v dolní polovině, či dokonce ke konci světové tabulky (např. v očekávané délce života jsou USA daleko např. za Japonskem a jen o málo lepší než např. Kuba či Kypr).
Ve svém vystoupení na 1. LF UK v Praze upozornil prof. Rennert rovněž na to, že zatímco svět dnes vynakládá ročně na zbrojení 1,2 bilionu dolarů (z toho USA více než polovinu), největší příčinou úmrtnosti na světě je mateřská a dětská malnutrice. Nicméně vyznění jeho přednášky nemělo být a také nebylo ani didakticky varovné, ani lacině skeptické. Na několika příkladech ukázal, jaké naděje pro hlubší poznání patofyziologie lidských chorob, a tedy i pro jejich diagnostiku, léčbu a prevenci nabízí zejména výzkum v oblasti genetiky, jejíž roli vytušil již 500 let před Kristem Hippokrates. Zejména poznatky plynoucí z poznání lidského genomu nabízejí postupný přechod od medicíny prediktivní k medicíně personalizované (a to nejen kurativní, ale stále více i preventivní), a nakonec až k preemptivní. Prof. Rennert připomněl mj. přínos fertilizace in vitro, preimplantační genetiky, klonování či možností odhalování geneticky podmíněných chorob.
Vědecký rozvoj přináší naděje i dilemata
Dnes se hovoří nejen o nových možnostech prevence karcinomu prsu v souvislosti s časným odhalováním mutace genů BRCA, ale i potenciálních šancích na odhalování genů pro diabetes, obezitu, některá kardiovaskulární a onkologická onemocnění, onemocnění neuropsychická, astma apod.; to vše lze očekávat již v nejbližších letech. Kromě genetického testování vzbuzují velké naděje též farmakogenomika čili “šití léků na míru”, genová a regenerativní terapie, využití kmenových buněk atd.
Je ovšem samozřejmé, že s takto dynamickým rozvojem jsou spjata i určitá dilemata a rizika, zejména pokud snahy o komerční využívání dostupných poznatků nejdou ruku v ruce se zodpovědným postojem k řešení souvisejících otázek etických, psychologických, právních či sociálních. Představa, že bude možno za poměrně nízké náklady poznat celý genom jednotlivce, tedy jeho genetický profil, již není nerealistická. Zdaleka však nejsou dořešeny otázky, kdo bude např. vlastníkem těchto dat a kdo k nim bude mít přístup, zda pojišťovny nebudou na jejich základě odmítat pojišťovat a zaměstnavatelé zaměstnávat, jak nás budou znalosti podobných informací stigmatizovat, neurotizovat a diskriminovat ve vztahu k okolí, zda si nebudeme chtít na základě takových informací vybírat životní partnery a rozhodovat o narození či nenarození dítěte, jak jsou či nejsou podobné informace spolehlivé, jak s nimi dokáží pracovat lékaři, zdravotníci a jak pacienti, zda má smysl dozvídat se informaci o náchylnosti k nepreventabilní a neléčitelné nemoci atd.
Vedle těchto problematických eticko-společenských kontextů existují ovšem i nedořešené otázky vědecké – např. role epigenetiky, která rovněž může expresi a účinky genů významně posouvat. Epigenetika nás přesvědčuje, že chování genů je tvárnější, než jsme si kdy byli ochotni připustit. Právě epigenetické diference totiž mohou vést i k významným variacím v expresi genů, a změny v životním prostředí mohou mít za následek např. i opětovné využití zdánlivě dávno zapomenutých informací nejen od rodičů či prarodičů, ale dokonce od prehistorické pramáti či praotce. Proto prof. Rennert připomíná slova Elieho Wiesela: “Jakmile přivedeš na svět lidský život, máš povinnost ho chránit. A chránit ho můžeš jedině tak, že budeš měnit svět v jeho prospěch.”
Rozhovor s prof. Rennertem přineseme v některém z příštích čísel MT
Ředitel výzkumu NICHD v Bethesdě prof. Rennert v Praze
Prof. Rennert jako ředitel výzkumu NICHD od roku 2000 řídí vědecké aktivity téměř stovky vědeckých pracovníků tohoto ústavu a více než 400 doktorandů, především v oblasti buněčné biologie, biologie reprodukce, růstu a vývoje a biologie chování a poznávání. Sám stojí v čele laboratoře klinické genomiky a sekce genomiky vývojové, takže působí na pomezí biologického a klinického výzkumu procesů vývoje a diferenciace. Z jeho současné aktivity ve sféře vývojové genomiky vyrostla mj. databáze genů zárodečných buněk, clusterová analýza genů prováděná jeho týmem zase umožnila identifikovat biologické procesy probíhající preferenčně ve specifických fázích spermatogeneze, a jím vedený tým rovněž odhalil některé promotory regulující expresi genů specificky v různých vývojových stadiích a popsal sítě jednotlivých stadií buněčného vývoje spojující buněčně specifické kandidátní geny se sousedními geny, proteiny, transkripčními faktory a malými molekulami.
Národního ústavu dětského zdraví a vývoje člověka (Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development – NICHD) Národních ústavů zdraví v Bethesdě byl založen v roce 1962 z iniciativy tehdejšího prezidenta USA Johna F. Kennedyho a ve svém názvu nese jméno Kennedyho sestry Eunice Kennedy Shriver, která se intenzivně věnovala podpoře osob s mentálním postižením. Dnešní ústav se zabývá neobyčejně širokým spektrem výzkumných problémů, mj. výzkumem buněčné biologie a metabolismu, buněčných regulací, vývojové a molekulární imunologie, vývojové a reprodukční endokrinologie a genetiky, vývojových neurověd, molekulární medicíny, genomiky, fyzikální biologie atd.
Zdroj: