Příčina chronického kašle? Řasinky!
Kartagenerův syndrom, do jehož definice patří chronická sinusitida, bronchiektazie a situs viscerum inversus, byl popsán již v roce 1933. Jedná se o syndrom, jehož patogeneze tkví v poruše mukociliárního transportu na povrchu respiračního epitelu. Syndrom spadá pod onemocnění zvané primární ciliární dyskineze (PCD). Ne každý pacient s PCD má syndrom plně vyvinutý a není tedy diagnóza vždy tak zřejmá.
PCD neboli primární ciliární dyskineze je autozomálně recesivní onemocnění, jehož prevalence se v nynější době udává mezi 1 : 10 000 až 1 : 30 000. Lékaři v České republice ve svých registrech mají méně než 100 pacientů s PCD. Geneticky definovat tuto chorobu je velice těžké, jelikož bylo prozatím objeveno 29 genů, jejichž porucha může vyústit v toto onemocnění.
Cilie při PCD neplní svou funkci, jejich pohyb je v celém respiračním systému alterován. Poruch hybnosti řasinek je mnoho typů a vždy souvisejí se strukturou, která je ve složitém skeletu cilií porušena. Ve velkém množství případů se cilie nehýbou vůbec, jindy je pohyb pomalý či neefektivní. Důsledkem je porušená mukociliární clearance a stáza hlenu v bronchiolech, bronších, paranazálních sinech a ve středouší.
Prvním příznakem může být ihned po narození respirační nedostatečnost bez zjevné příčiny; přechodná potřeba kyslíku po narození je velice typická pro PCD. Maminky těchto dětí si již v porodnici často všimnou rýmy, která přetrvává až do stanovení diagnózy. Časně se u dětí objeví rekurentní hnisavé záněty středouší nebo chronická sekretorická otitida, která může vyústit až v poruchu sluchu. Mnohokrát jsou opakovaně zaváděny ventilační trubičky. Trvalé zahlenění z nefunkčnosti ciliárního aparátu vede ke chronickému vlhkému kašli, opakovaným bronchitidám až zápalům plic. U větších dětí jsou typické sinusitidy. Stáza hlenu v dýchacích cestách a chronický zánět vede k typickému projevu PCD, k bronchiektaziím. Jejich nejčastější lokalizace je typicky v dolních plicních lalocích.
Ciliární dyskineze se však může projevit i mimo respirační trakt. U mužů je častá neplodnost z důvodu nepohyblivých bičíků spermií, u žen pak mimoděložní těhotenství, jež je dáno poruchou transportu vajíčka přes tuba uterina. Vejcovody jsou totiž vystlány epitelem, který je opatřen stejnými ciliemi jako bronchy. Jak bylo zmíněno výše, řasinky mohou i za zrcadlově obrácenou polohu orgánů u 40–50 % pacientů s dyskinezí.
Diagnostika se opírá o typické klinické projevy a laboratorní metody. Jako screening se v Evropě nejčastěji používá měření nazálního NO, jež typicky při PCD bývá pod 100 ppb. Vyšší hodnota však dyskinezi plně nevylučuje, stejně jako nízká hodnota nemusí vždy znamenat onemocnění. Nízká hodnota se objevuje i u cystické fibrózy či pansinusitidy. Zlatým standardem je vyšetření cilií pomocí vysokorychlostní videomikroskopie. Ve zpomalení je sledován a studován pohyb řasinek, které se získají pomocí kartáčku z nosní sliznice. Pokud je suspekce na PCD vysoká, pak se ve většině případů přistupuje k bronchoskopii s odběrem vzorků k vyšetření řasinek elektronovou mikroskopií. Posouzení ultrastruktury cilií hraje významnou roli v diagnostice, nicméně až 30 % pacientů nemá poruchu s jasným nálezem defektu na stavbě skeletu cilie. Zde je porucha funkční a diagnóza se opírá o klinický nález, posouzení videomikroskopie a – pokud je dostupné – o genetické vyšetření.
Léčba se opírá o metody, které nahrazují nebo podporují mukociliární clearance plic a horních cest dýchacích. Tyto techniky se odvozují od režimů nastavených pro léčbu pacientů s cystickou fibrózou. Dechová rehabilitace a inhalace jsou v léčbě kruciální, jejich správné a pravidelné provádění je nezbytné. V mnoha případech se přistupuje k profylaktickému podávání ATB, velice dobré zkušenosti jsou s azitromycinem pro jeho zároveň protizánětlivou aktivitu.
Může se zdát, že diagnostika a léčba primární ciliární dyskineze je zdlouhavá a pacientovi zjištění diagnózy nepřinese mnoho výhod. Z mezinárodních kongresů a zpětných vazeb od pacientů je však zřejmé, že naše snažení není marné. Rodiče dětí po určení diagnózy po počátečním zděšení pociťují úlevu, že potomci mají chorobu, se kterou mohou bojovat. Při pravidelném režimu a dodržování určitých pravidel je možné se s PCD dožít vyššího věku, nezapomínejme tedy při pátrání po příčině chronického kašle na primární ciliární dyskinezi.
Zdroj: Medical Tribune