Přelomová léčba cystické fibrózy je v Evropě schválena i pro mladší děti

Cystická fibróza se z nemoci s naprosto fatální prognózou stala chorobou sice stále nevyléčitelnou, ale relativně dobře léčitelnou. Děti, které se s tímto onemocněním dnes ve vyspělém světě narodí, mají reálnou naději, že se dožijí šesté dekády. Tento pozitivní trend se dále prohlubuje s nástupem kauzální léčby zacílené na opravu chloridového kanálku. Ta se přitom posunuje do stále mladšího věku. Nyní Evropská komise schválila rozšíření indikace léčivého přípravku Kaftrio (ivakaftor/tezakaftor/elexakaftor) v kombinaci s ivakaftorem pro léčbu cystické fibrózy u pacientů od šesti do jedenácti let s alespoň jednou mutací F508del genu CFTR. V České republice by byla tato léčba vhodná asi pro 90 dětí v této věkové kategorii. Začátkem listopadu proběhla konference North American Cystic Fibrosis 2021. Byla na ní prezentována některá přelomová data. Mezi nimi šlo o analýzu z 96 týdnů dlouhého otevřeného prodloužení studie, která hodnotila přípravek Kaftrio v kombinaci s ivakaftorem. Její závěry ukazují, že hodnoty, které vzešly ze studie fáze III a které potvrdily příznivý bezpečnostní profil a klinicky významná zlepšení funkce plic, respiračních symptomů a funkce CFTR i naměřených hodnot koncentrace chloridu v potu, byly udrženy i po dobu dalších 96 týdnů léčby. Navíc post hoc analýza ukázala, že u pacientů s cystickou fibrózou ve věku 12 let a starších s jednou mutací F508del a s druhou mutací s minimální funkcí nebo se dvěma mutacemi F508del nedošlo během 96 týdnů ke ztrátě plicních funkcí. Takového výsledku zatím u cystické fibrózy nebylo dosaženo.