Prediktivní genetika vykročila k laikům
Od prosince loňského roku zajišťuje takové služby jako první v Evropě společnost GHC Genetics, s. r. o. „Genetické vyšetření GenScan nabízí klientům rozbor více než tři sta genových polymorfismů v jednom souboru, které ovlivňují vznik a vývoj mnoha multifaktoriálních onemocnění – od infarktu myokardu přes hypertenzi, diabetes či karcinom prsu až po Alzheimerovu chorobu,“ vysvětlil doc. MUDr. Lubomír Novák, vedoucí výzkumného centra GHC. „Testujeme pouze takové nemoci, kterým lze předcházet nebo jejichž vznik lze oddálit a které může klient svým chováním, např. změnou stravovacích návyků nebo medikace, cíleně ovlivnit. Genetická dispozice u daných onemocnění tvoří obvykle třicet až padesát procent. Pokud ji budeme respektovat, můžeme se dožít až devadesáti let aktivního života. A podle výsledků studií nového oboru, tzv. anti-aging medicíny, je teoretická délka života člověka při respektování genetických dispozic až 120 let.“
Výsledky analýzy GenScan umožňují stanovit preventivní program na základě genetických rizik u více než dvaceti nemocí. „Dokážeme určit např. vyšší citlivost na kyselinu acetylsalicylovou, která způsobuje větší krvácivost, citlivost na různé typy záření, dále neúčinnost statinových léků nebo náchylnost ke zvýšené koncentraci homocysteinu v organismu,“ doplnil doc. Novák. „Mimo to můžeme rovněž zjistit schopnost organismu odbourávat škodlivé látky, alkohol či kofein.“
Moderní čipová technologie
„Vědecký základ genetické analýzy vychází z výsledků asociačních studií založených na porovnávání jednotlivých genotypů, resp. sledování výskytu mutace genů u souboru zdravých a souboru postižených jedinců převážně evropské populace. GenScan obsahuje pečlivě vybrané mutace s vypovídací schopností k daným nemocem,“ zdůraznila Mgr. Marianna Romžová, Ph.D., vedoucí laboratoře GHC Genetics. „Neinvazivní odběr vzorku – stěr z bukální sliznice – probíhá s využitím komerčních kitů. V naší laboratoři pak pomocí magnetických částic izolujeme DNA uvolněnou z buněk sliznice do lyzačního roztoku. Nakonec ji separujeme od magnetických částic v elučním pufru a v této formě ji používáme pro vlastní genetickou analýzu.“
Ta probíhá prostřednictvím moderní technologie DNA čipů – tzv. microarray, která dokáže za tři dny analyzovat 96 vzorků DNA současně a u každého z nich více než tři sta polymorfismů v jediné reakci, což výrazně zkracuje dobu testování. Pro rozbor některých mutací využívá laboratoř GHC Genetics standardní metody molekulární biologie, např. RealTime PCR – polymerázovou řetězovou reakci v reálném čase, nebo gelovou elektroforézu. K vyhodnocení výsledků slouží speciálně navržený software.
„Všechny údaje o klientech jsou zabezpečeny dvojitým kódováním – každý vzorek je nejprve opatřen klientským číslem, po izolaci DNA v laboratoři získá laboratorní číslo, pod kterým je dále zpracováván. Nikdo z laborantů tedy nezná žádné osobní informace o klientech,“ dodala Mgr. Romžová.
Klinické vyšetření je nutnou podmínkou
Do deseti týdnů od odběru vzorku obdrží klient více než stostránkovou souhrnnou zprávu. V první části je uveden tzv. osobní genetický profil, jenž obsahuje laboratorní výsledky vyšetření různých DNA polymorfismů se zjednodušenou interpretací pro laika. Pro názornost je u některých z nich uveden i orientační graf znázorňující zhodnocení celkového genetického rizika. Druhá část zprávy obsahuje podrobný komentář ke každému dílčímu výsledku a je určena klientovi a zejména pak jeho ošetřujícímu lékaři. „Podstatné je, že ještě před dokončením prediktivního genetického testu vyplní některý z našich smluvních lékařů s klientem dotazník, který se týká jeho rodinné anamnézy, životního stylu a prostředí. Aby bylo zhodnocení genetické analýzy u multifaktoriálních onemocnění validní, musíme do něj zahrnout všechny faktory – tedy i zdravotní stav klienta a jeho návyky. Klinické vyšetření je tudíž nezbytnou podmínkou správné interpretace výsledků,“ konstatoval doc. Novák.
Dětem je určena analýza GenScan Junior, které zkoumá podobnou škálu genetických predispozic jako u dospělých, ovšem s přihlédnutím ke specifické stavbě dětského organismu. Doposud bylo v laboratořích GHC Genetics podrobeno prediktivní genetické analýze více než tři sta vzorků DNA dětí i dospělých.
Zdroj: