Přečtení lidského genomu už stojí jen 4 400 dolarů

V sekvenování lidského genomu je patrný raketový trend k vyšší rychlosti a nižší ceně. Nápadně to připomíná Mooreův zákon pro počítačové čipy, který říká, že se počet elektronických prvků na jednom čipu zdvojnásobí zhruba každých 18 měsíců. První lidský genom byl nahrubo přečten v roce 2000 za tři miliardy dolarů, z nichž významná část padla na vývoj nových technologií sekvenování DNA. V roce 2003 klesla cena přečtení jednoho kompletního lidského genomu na 300 milionů dolarů, o čtyři roky později dosáhly tyto náklady částky jeden milion dolarů a vloni už zlevnily na pouhých 60 000 dolarů.

Společnost Complete Genomics představila na stránkách vědeckého časopisu Science technologii umožňující sekvenovat kompletní lidský genom s náklady pod 5 000 dolarů. Kompletní pořadí bazí v trojici lidských genomů určili genetici v průměru za 4 400 dolarů na genom.

Princip nové techniky spočívá v rozštěpení kompletního genomu na krátké jednovláknové úseky DNA, které se kombinují s krátkými řetězci syntetické DNA o známé sekvenci bazí. Vzniká tak kruhová molekula DNA tvořená asi 400 bazemi. Každá molekula se následně mnohonásobně amplifikuje, takže vytvoří kulovitý objekt o průměru kolem 200 nanometrů.

„Nanokuličky“ DNA se nalepí na podklad a pak je s pomocí fluorescenčně značených syntetických řetězců tvořených deseti bazemi určena sekvence jejich DNA. Tímto způsobem jsou získány údaje o miliardách úseků čteného genomu. Každý přečtený úsek je dlouhý asi 35 bazí. Tyto sekvence se částečně překrývají a komplikovaný počítačový program je s to z nich sestavit kompletní pořadí bazí v celém genomu.

Klíčem ke stlačení ceny pod 5 000 dolarů za genom je vysoká koncentrace „nanokuliček“, která dovoluje snížit významně spotřebu chemikálií a zároveň dramaticky zvyšuje rychlost, s jakou jsou analyzovány údaje o fluorescenčních signálech. V možnostech této technologie je zkrácení analýzy kompletního lidského genomu pod 24 hodin, což by spolu s nízkou cenou umožnilo podstatně masovější využití genetiky a genomiky nejen pro výzkum, ale i pro diagnostiku.

V současné době například firma Complete Genomics spolupracuje s vědci z Institute for Systems Biology v Seattlu na kompletním přečtení genomů stovky pacientů trpících Huntingtonovou chorobou. Jako každá novinka trpí i tato sekvenovací metoda dětskými chorobami. Největší problém vidí odborníci v poměrně velkém počtu chyb. Systém mylně určí 1 ze 100 000 přečtených bazí, což v celém lidském genomu představuje 30 000 mylně určených bazí. Dá se proto očekávat, že další vývoj se zaměří na zvýšení spolehlivosti. Očekává se nicméně i další zvýšení rychlosti a zlevnění.

Zdroj: Medical Tribune