Praha bude hlavním městem imunodeficiencí

Ty největší mezinárodní kongresy Českou republiku míjejí – už jen proto, že jí pro desetitisícová setkání chybí vhodné konferenční zázemí. Stále je zde však příležitost pro menší, přesně zacílené akce, jež mohou pro svůj obor znamenat mnohem větší přínos, než by se dalo vyčíslit pouhým počtem účastníků. Příkladem může být zasedání Evropské společnosti pro imunodeficience, které proběhne na přelomu října a listopadu v pražském kongresovém centru. „Ještě jsem nezažila akci, kde by byla o aktivní účast tak tvrdá konkurence,“ říká prezidentka tohoto kongresu prof. MUDr. Anna Šedivá, DrSc., z Ústavu imunologie 2. LF UK.

| Mohla byste představit Evropskou společnost pro imunodeficience (ESID)?

ESID vlastně nemá dlouhou historii. Od osmdesátých let se začala formovat jako sdružení imunologů, které sbližoval společný odborný zájem – především primární imunodeficience (PID). Protože jde o vzácná onemocnění, je mezinárodní spolupráce v podobě sdílení dat a zkušeností klíčová. PID představují geneticky podmíněné nemoci. Spolu s tím, jak se zlepšují možnosti diagnostiky, dochází k nesmírně rychlému pokroku – těchto chorob je nyní rozpoznáno kolem dvou set. Ukázalo se tedy, že jde o velmi progresivní obor. Nyní ESID pořádá jednou za dva roky svůj hlavní kongres, který se stal nejvýznamnější takto zaměřenou akcí na světě. Je skutečně mimořádně prestižní. Očekáváme, že do Prahy přijede kolem dvou tisíc účastníků.

˜| Bylo těžké kongres pro Prahu získat?

Bylo. Podali jsme přihlášku snad pětkrát, než se to konečně podařilo. K činnosti ESID jsme se přidali po roce 1989, tehdy jsme víceméně na zahraniční pracoviště vzhlíželi, protože jejich vědecká úroveň byla někde zcela jinde než naše. V rámci společnosti se mluvilo o věcech, ve kterých jsme se jen obtížně orientovali. Tento handicap se postupně podařilo dohnat a plně jsme se začlenili. Ostatně ESID se velmi starala o to, aby se východní Evropa do její struktury zapojila a kvalita péče se vyrovnala. V České republice se to podařilo.

| Jste prezidentkou kongresu, co to pro vás znamená?

Měsíce šílené snahy vše zabezpečit. Především tvorba vědeckého programu je velká škola. Kritické revize jeho návrhu vůbec nejsou formální – nad každým sdělením se diskutuje, jestli je skutečně dostatečně přínosné. Nesetkala jsem se s kongresem, kde by byla tak tvrdá konkurence, pokud jde o aktivní účast.

| Kteří čeští odborníci zde vystoupí?

Nedá se říci, že bychom byli v programu zastoupeni nějak mimořádně významně. Přece jen ještě nemáme tolik vlastních dat. Přesto se česká účast neztratí. Bude tam workshop o průtokové cytometrii, která je pro diagnostiku PID zásadní. Povede ho docent Tomáš Kalina. Ten je mimo jiné zapojen do mezinárodních konsorcií, která se snaží tyto vyšetřovací metody standardizovat. Vystoupí i další kolegové z hematoonkologie, kteří transplantují kostní dřeň dětem s těmi nejtěžšími PID. Prof. Jiří Litzmann z Brna bude mít na starosti klinicky zaměřený workshop. Já mám připravenou prezentaci o tzv. imunoglobulinové mapě. To je iniciativa ESID, která se zabývá sledováním, jak je v jednotlivých zemích dostupná imunoglobulinová léčba.

| A jak je dostupná u nás?

Pokud jde o teoretickou dostupnost, tak velmi dobře, tyto léky jsou schválené a registrované v celém svém spektru. Reálná dostupnost ale naráží na finance. Přes veškeré naše úsilí a vyjednávání s plátci i ministerstvem je v tom naše situace skoro nejhorší v Evropě.

| Kolik pacientů se tedy k této léčbě z ekonomických důvodů nedostane?

Ono to není tak, že by nebyli léčeni vůbec, ale mnoho nemocných dostává suboptimální dávky, někdy skutečně významně nižší, než je platné doporučení. Zcela jasně to vyplynulo například z registru pacientů s CVID, tedy s relativně běžným variabilním imunodeficitem. Tam bylo naše dávkování ze srovnávaných zemí nejnižší.

| Čím to je?

Jeden z důvodů je, že nejsme schopni se s imunoglobuliny zapojit do systému centrových léků. Tyto přípravky se používají v různých indikacích, napříč obory – třeba na neurologii jako významná imunomodulace. Používají se i u sekundárních imunodeficiencí, například je dostane pacient, který se po chirurgickém zákroku dostane do sekundární hypogamaglobulinémie. Jen obtížně pak lze podávání takových léků soustředit do sítě definovaných pracovišť.

| O jaké částce se bavíme?

V našem českém registru pacientů s PID je přes šest set nemocných. Dvě třetiny jsou na imunoglobulinové terapii. Většinou dostávají jednou měsíčně dávku od pěti do 25 gramů imunoglobulinu. Gram přitom stojí kolem tisíce korun. Mluvíme tedy o několika milionech korun, ne o stovkách milionů. Na druhou stranu jde o léčbu celoživotní.

| Co za to dostáváme?

Z hlediska pacienta je benefit nezměřitelný, u některých jde o rozdíl mezi časným úmrtím a téměř normálním životem.

| Do jaké míry se daří v České republice nemocné s PID podchycovat?

V tom jsme velmi dobří. Doba, která uběhne ke správné diagnóze, je u nás excelentní, podle mezinárodních registrů možná i úplně nejkratší. Je za tím hlavně dobrá kvalita primární péče, kdy téměř každé dítě má svého pediatra. Praktičtí dětští lékaři o PID vědí a myslí na ně. Profitují z toho i děti s těmi nejtěžšími formami. Dítě, které je k transplantaci indikováno, se k ní také dostane, a to velmi rychle. I kolegové z transplantační jednotky s každým takovým případem žijí. Máme již přes padesát transplantací kmenových buněk krvetvorby pro primární imunodeficience. Dalším krokem, o který usilujeme, je plošný screening závažných PID. Děti by to nijak nezatěžovalo, mohla by k tomu sloužit ta samá kapka suché krve, jaká se standardně odebírá všem novorozencům na vrozené metabolické vady. Bohužel pak se již diagnostický proces liší, není možné jen přidat k tandemové hmotnostní spektrometrii další vyšetření, je nutné využít molekulárnědiagnostické metody. Zatím se ve spolupráci s pediatry snažíme vyšetřovat alespoň děti z rizikových rodin. Někdy je přitom až zvláštní, jak významné informace z rodinné anamnézy zanikají, jako by je lidé chtěli vytěsnit. Teprve když se zcela cíleně ptáme, tak se dozvíme, že babičce zemřely tři děti. Dnes je přitom možné řadu PID diagnostikovat již v prenatálním období.

| Jsou některé z těchto chorob zachycovány typicky až v dospělém věku?

Zrovna právě CVID, tedy běžná variabilní imunodeficience. Jejím typickým znakem je opoždění klinických projevů, které se objevují později, často až v dospívání či dokonce až v dospělosti, přestože se jedná o primární, tedy vrozenou imunodeficienci. Když ale začnete zpětně pátrat, obvykle zjistíte, že tam nějaké známky byly už dříve.

| Čím se projevuje?

Většinou opakovanými infekty, kdy dominují respirační lokalizace – bronchitidy, posléze i zápaly plic, často se objevují i autoimunitní komplikace. Zvláště autoimunitní cytopenie mohou být prvním nápadnějším projevem, na diagnózu CVID se vlastně přijde až následně provedeným vyšetřením. V imunologickém panelu se pak objevuje hypogamaglobulinémie. To je první marker, pak následuje podrobnější vyšetření a specifikace diagnózy.

| Co je z této skupiny nemocí nejvděčnější diagnózou?

Všechny hypogamaglobulinémie, těch je celá řada a jsou různě závažné. Když ale jde opravdu jen o poruchu humorální imunity, tak časnou léčbou se život úplně otočí v pozitivním slova smyslu. Vídáme rodiny zoufalé z toho, jak běhají od doktora k doktorovi a dítě bere antibiotika v podstatě kontinuálně. To jsme schopni v případě správné diagnózy a správně nastavené léčby velmi dobře upravit.

Zdroj: