Pozor na komerční genetické testy
Prudký rozvoj molekulární genetiky a její výrazné zlevnění vedou ve světě k rozvoji komerčních genetických testů. Některé testy se staly součástí tzv. pouťové genetiky. Zákazníci jejich prostřednictvím získávají například informace o profilu Y chromozomu nebo o mitochondriální DNA a následně pak i informace o možném původu svých předků. Podobné aktivity genetických firem nejsou považovány z etického hlediska za příliš kontroverzní. Mnohem větší výhrady mají bioetici ke komerčním testům, které jsou zaměřeny na detekci mutací, SNP či haplotypů spojovaných se zvýšeným rizikem některých onemocnění.
Kalifornská firma 23andMe, která patří k předním aktérům na trhu s komerčními genetickými testy, publikovala ve vědeckém časopisu PeerJ výsledky studie, v níž byly hodnoceny reakce zákazníků na zjištění, že nesou mutaci genu BRCA1 nebo BRCA2. Mutace těchto genů s sebou nesou zvýšené riziko karcinomu prsu či ovarií. Do studie bylo zahrnuto 32 zákaznic, které byly pozitivně testovány na rizikové mutace genů BRCA1 a BRCA2, a 31 zákaznic, jejichž test na mutace BRCA1 a BRCA2 byl negativní.
Tým vedený Utou Franckeovou došel k závěru, že u zákaznic nebyly pozorovány úzkostné stavy v reakci na informaci o mutaci genu BRCA1 či BRCA2. Naopak, reakce byly pozitivní. Zákaznice se rozhodly pro následné lékařské vyšetření. Informovaly také ty své příbuzné, které s nimi mohly mutace sdílet. Mnohé z takto informovaných příbuzných se následně rozhodly rovněž podstoupit genetické testy, což autoři studie hodnotí pozitivně jako „kaskádový efekt“.
Firma 23andMe argumentuje výsledky studie ve prospěch tzv. direct‑to consumer testing, kdy zákazník genetické firmy sám rozhoduje o tom, zda a jaké genetické testy podstoupí, a dostává jejich výsledky přímo, bez zprostředkování odborníkem, např. ošetřujícím lékařem. Tomuto systému je vyčítáno riziko potenciální silné emoční zátěže zákazníků a také riziko neadekvátních reakcí na výsledky testů. Z 32 zákaznic, které byly testovány pozitivně na mutace BRCA1 či BRCA2, jich 31 považovalo za pozitivní, že jsou o mutaci informovány. Z 31 zákaznic, které byly testovány negativně, nedošla žádná k mylnému závěru, že jim karcinom prsu či ovaria nehrozí, a všechny byly i nadále odhodlány podstupovat běžné preventivní prohlídky zaměřené na časnou detekci karcinomu prsu či ovaria.
Autoři studie považují tyto předběžné výsledky za indikátor skutečnosti, že některé obavy z komerčního genetického testování mohou být přehnané. Řada odborníků má však proti konceptu direct‑to consumer testing závažné výhrady, které jen stěží vyvrátí jedna předběžná studie na poměrně malém počtu dobrovolníků. Zvláště když autoři studie zjevně nejsou tak úplně nestranní, jak sami uvádějí v závěru studie v údajích o možném střetu zájmů.
Zdroj: Medical Tribune