Poruchy růstu u dítěte se mnohdy odhalí zbytečně pozdě

V řadě případů se děti dostávají do ordinací endokrinologů zbytečně pozdě. Loni se v ČR růstovým hormonem léčilo 2058 dětí. Při příležitosti Světového dne růstu, který je 20. září, jsme o problematice léčby a spolupráci endokrinologů při vyhledávání pacientů s ostatními lékařskými odbornostmi, zejména praktickými lékaři pro děti a dorost, hovořili s docentkou MUDr. Jiřinou Zapletalovou, Ph.D., z Dětské kliniky LF UK a FN Olomouc.

V jakém věku v průměru jsou děti k endokrinologům odesílány?

Průměrný věk dětí, které jsou doporučeny k vyšetření pro malý vzrůst do endokrinologických ordinací, je mezi osmi a deseti lety, což je relativně pozdě, když si uvědomíme, že tělesný růst končí po pubertě; u dívek obvykle mezi 14. a 15. rokem, u chlapců mezi 15. a 17. rokem. Je celá řada vrozených vad, které jsou provázeny růstovou poruchou a které jsou rozpoznány poměrně pozdě, a pacientům není tak plně umožněno využívat adekvátní léčby třeba růstovým hormonem. Pozdní doporučení k vyšetření není specifikem Česka, podobně je to i v ostatních vyspělých zemích.

Kdo by měl dítě s podezřením na poruchu růstu k vám poslat?

Stěžejní osobou je praktický lékař pro děti a dorost, který by měl problém rozpoznat. Sleduje dítě při pravidelných preventivních prohlídkách, kterých je do tří let věku jedenáct. V tomto období se vrozená porucha růstu musí zákonitě manifestovat. K základům preventivních prohlídek patří změření a zvážení dítěte a zanesení jeho údajů do percentilového grafu, který umožňuje porovnání s věkovou normou a je základní pomůckou při detekci růstové poruchy.

Je tedy reálná šance odhalit poruchu růstu už třeba ve třech letech věku?

Samozřejmě, pokud se jedná o vrozenou záležitost. Buď jsou to genetické syndromy provázené malým vzrůstem – typický je třeba Turnerův syndrom, nebo mohou mít vrozené chybění růstového hormonu na podkladě genové delece nebo mutace, případně vrozené poruchy v oblasti hypofýzy nebo hypotalamu. Do skupiny dětí indikovaných k léčbě růstovým hormonem patří i děti s malou porodní délkou nebo hmotností vzhledem ke svému gestačnímu věku, což se dá zjistit podle speciálních tabulek, které mají dětští lékaři všeobecně k dispozici, podobně jako percentilové grafy, podle kterých tělesný růst dítěte sledují. U dětí narozených tzv. „malých na svůj gestační věk“ je stěžejní sledování růstu právě v raném období. Když dítě nedožene do tří let svůj výškový handicap, mělo by být odesláno rovněž k dětskému endokrinologovi. Protože i pro tyto děti je od roku 2003 možnost léčby růstovým hormonem s velmi dobrým efektem. Právě tyto děti chodí poměrně pozdě.

Praktici toto vědí a školí se v tom?

Velmi záleží na tom, jak jsou pediatři prvního kontaktu vyškoleni. Myslím si, že za posledních 20 let, co se zkonstituovala Pracovní skupina pro růstové poruchy při České endokrinologické společnosti ČLS JEP, jsou praktici pravidelně vzděláváni. Záleží ovšem na nich, jak mají o tyto semináře zájem, nejsou pro ně povinné. Například u nás v Olomouci praktici zájem mají. Opravdu se situace hodně zlepšila, ale v některých regionech není pořád ideální a my se v ordinacích setkáváme s dětmi, pro něž už toho nemůžeme moc udělat.

Upozorňují na poruchu růstu také rodiče?

Jsou rodiče, kteří řeknou, dítě je malé, ale nám to nevadí. A zase naopak jsou aktivní rodiče, kteří sami za praktickým lékařem přijdou a řeknou, že v rodině jsou všichni vysocí a dítě se výškou vymyká, nebo najednou přestává růst. Určitě by měl lékař věřit upozornění rodičů, protože oni své dítě znají nejlépe. Nejsou totiž jen vrozené poruchy, ale také získané. Protože je tělesný růst velmi dobrým indikátorem zdraví jedince, může být zpomalení růstu prvním příznakem závažného onemocnění, a to nejen hormonálního. Může to být nespecifický střevní zánět, různá onemocnění pojiva, může to být varovný příznak třeba tumoru mozku. Od tří let vidí praktický dětský lékař dítě při preventivních prohlídkách jen jednou za dva roky. Zpomalení nebo dokonce zástava růstu může vzniknout právě v tomto dvouletém rozmezí. A tady by na to měli upozornit právě poučení rodiče.

Není tedy dobré menší vzrůst dítěte přehlížet?

Určitě je dobré, když praktik udělá základní vyšetření. Odebere anamnézu, ideální je, když si přeměří oba biologické rodiče dítěte (aby mu mohl vypočítat genetický růstový potenciál), zjistí výšku sourozenců, případně prarodičů, a jejich zdravotní stav. Významné jsou také informace o těhotenství matky, průběhu porodu, tělesném a psychickém vývoji dítěte, prodělaných chorobách. U starších dětí se lékař ptá na školu i mimoškolní aktivity, případně na stupeň fyzické a psychické zátěže. O záznamech do percentilových grafů již byla zmínka. Ideální je, když záznam udělá lékař nejen do své dokumentace, ale také do Průkazu o zdraví a nemoci dítěte, který mají rodiče, a ti aktivně růst svého potomka sledují.

Jak konkrétně vyšetření dítěte praktikem vypadá?

Základem klinického vyšetření je správné změření tělesné výšky (u malých dětí délky vleže), zhodnocení proporcionality postavy, stavu výživy a u starších dětí také stupně pubertálního vývoje. Máme-li k dispozici opakovaná měření, můžeme vypočítat růstovou rychlost v centimetrech za rok. Pro odhalování možné odchylky má často větší význam než aktuální výška.

Obracejí se rodiče také přímo na vaše centrum?

Obracejí se na nás přímo – jednak rodiče dětí s malým vzrůstem, ale i v těchto případech je nutná naše spolupráce s dětským lékařem – minimálně jeho výpis z dokumentace pacienta, protože pohled rodiče může být někdy zkreslený. Paradoxní je přístup ambiciózních rodičů dětí normálního vzrůstu, kteří chtějí mít z potomka úspěšného sportovce nebo modelku. Ti přímo žádají předpis růstového hormonu. Musejí si uvědomit, že pokud dítě nesplňuje indikace k léčbě, růstový hormon mu nepomůže a mohl by i uškodit. Léčba musí být účinná, ale i bezpečná, jak prokázaly klinické studie na stovkách až tisících dětských pacientů šesti indikačních skupin.

Zmínila jste, že nejvíc spolupracujete s dětskými praktiky, s jakými dalšími odbornostmi při léčbě těchto dětí spolupracujete?

Do center jsou většinou odesílány děti od spádových endokrinologů již přímo k léčbě. Někdy žádají vyšetření i jiní specialisté, například gastroenterologové, kteří vyloučí u neprospívajícího dítěte příčinu potíží od zažívacího traktu. Z genetických ambulancí se k nám většinou dostávají pacienti s genetickými syndromy, jako je například Turnerův syndrom, nebo některé formy kostních dysplazií (např.defekt v SHOX genu), nebo syndromy Pradera a Williho.

Růstový hormon v indikovaných případech zdravotní pojišťovny hradí, tam problém není?

Hradí ho v plné výši u indikovaných pacientů s preskribčním omezením J9 (centra pro léčbu růstovým hormonem).

Dítě užívá růstový hormon, dokud nedoroste do určité výšky, nebo třeba i celý život?

Vedle šesti indikací pro léčbu růstovým hormonem v pediatrii je také jedna u dospělých. Všichni pacienti jsou léčeni standardně do uzavření růstových štěrbin, nebo těsně, než se uzavřou. U děvčat se uzavírají ve 14 letech, u chlapců kolem 15 let, kdy se ukončuje tělesný růst. Pak už by léčba neměla smysl a bylo by to plýtvání financemi. Ale pacienti, kterým chybí růstový hormon, mohou být léčeni i v dospělosti. I dospělí tvoří růstový hormon, nemizí z těla s ukončením tělesného růstu. Růstový hormon má kromě vlivu na tělesný růst také významný účinek proteoanabolický, lipolytický a hyperglykemizující.

Jak konkrétně v tomto případě endokrinolog postupuje?

Pacientům s těžkým deficitem růstového hormonu po uzavření růstových štěrbin nebo těsně před ním přerušíme léčbu zhruba na šest až osm týdnů. Potom provedeme test ověřující tvorbu růstového hormonu (nejlépe o prázdninách), a pokud má téměř nulovou sekreci (hranice je 3 ng/ml), léčí se v dospělosti, v podstatě až o konce života. Dětské pacienty předáváme v 19 letech do center pro léčbu dospělých pacientů.

Proč děláte tyto testy právě o prázdninách?

Retestování je vhodné u pacientů těžce deficitních o prázdninách proto, že vynechání hormonu je na nich velmi vidět. Bez dodávky hormonu jsou adynamičtí, unavení, mají poruchy koncentrace. Několikrát jsem toto přerušení udělala během školního roku a došlo tam k velkému zhoršení prospěchu, proto u adolescentů děláme testy o prázdninách.

Proč se léčí růstovým hormonem dospělí, kteří už jsou dávno za obdobím růstu?

Podíleli jsme se na konci 90.let s přednostou Pediatrické kliniky 2. LF UK a FN Motol profesorem MUDr. Janem Leblem, CSc., FCMA, na klinické studii u dospělých s těžkým deficitem růstového hormonu. Byli randomizovaní na dvě skupiny, jedna byla léčena růstovým hormonem a druhá ne, sledováni byli dva roky. Sledovala se hustota kostí, kardiovaskulární status, měřil viscerální tuk a laboratorní hodnoty (glycidový a lipidový profil), hodnotila kvalita života speciálními testy a další. Zjistilo se, že z podání růstového hormonu pacienti s hejo těžkým deficitem velmi profitují. Proto bylo ve vyspělých zemích podávání růstového hormonu u této diagnózy zařazeno do doporučených postupů. S mnohými pacienty, kteří se rekrutovali z mých dětských, se pořád scházíme, sleduji jejich osudy, a oni už si ani nedovedou život bez růstového hormonu představit, přestože je to spojeno s každodenní injekční aplikací.

Kdysi se psalo o prodlužovacích operacích, dělají se stále?

Prodlužovací operace dolních končetin se dělaly v minulém století hlavně u nosiček Turnerova syndromu (ty bez léčby dosahují průměrné dospělé výšky kolem 145 centimetrů). Tyto pacientky sice tvoří růstový hormon, ale jejich kosti nejsou schopny na normální hladinu reagovat. Proto se přidává biosyntetický hormon k jejich vlastnímu, aby se překonala rezistence cílových tkání. Když se o příznivých účincích růstového hormonu nevědělo, děvčatům se jako jediná možnost prodlužovaly bérce. Byla to metoda podle profesora llizarova a byla hodně traumatizující, protože kost se musela rozříznout a pomocí dvou aparátů prodlužovat. Bylo to spojeno s hnisavými a dalšími komplikacemi. Léčily se tak i děti s primární kostní poruchou, třeba hypochondroplazií nebo achondroplazií. Myslím si, že se v ČR oboustranně prodlužován kostí z této indikace nedělá. Dělá se pouze u dětí, u nichž z nějakého důvodu noha neroste (po úraze, zánětu apod.) Hledisko je přísně zdravotnické, nikoli kosmetické.

Zdroj: MT