Populační studie rizika druhého primárního kontralaterálního karcinomu prsu spojeného s nosičstvím mutace v BRCA1 nebo BRCA2

S O U H R N

Cíl

Ženy s karcinomem prsu diagnostikovaným v časné fázi života tvoří značnou část pacientek vyšetřovaných na přítomnost mutací BRCA1/BRCA2; je však k dispozici málo informací o rizikách pozdějšího vzniku kontralaterálního karcinomu prsu nosiček mutací. Tato studie hodnotila riziko následného kontralaterálního karcinomu prsu spojené s nosičstvím mutace BRCA1 nebo BRCA2.

Pacienti a metody

V této studii, která byla uspořádána jako tzv. nested studie případů a kontrol, byly pacientky s kontralaterálním karcinomem prsu diagnostikovaným 1 rok nebo později po prvním primárním karcinomu prsu (n = 705) a kontrolní osoby s unilaterálním karcinomem prsu (n = 1 398) vybrány ze základní populační kohorty 52 536 žen, u nichž byl před 55. rokem věku diagnostikován první invazivní karcinom prsu. Rizikové faktory a historie prodělané léčby byly získány z pohovorů a prohlídkou zdravotnické dokumentace. Všechny ženy byly vyšetřeny na přítomnost mutací BRCA1/BRCA2. Bylo vypočteno relativní a absolutní riziko (poměry četností, resp. pětileté a desetileté kumulativní riziko) vzniku kontralaterálního karcinomu prsu po prvním invazivním karcinomu prsu.

Výsledky

Nosičky mutací BRCA1 a BRCA2 měly ve srovnání s ženami bez mutace 4,5krát (95% interval spolehlivosti [confi dence interval, CI] 2,8–7,1krát), resp. 3,4krát (95% CI 2,0–5,8krát) vyšší riziko kontralaterálního karcinomu prsu. Relativní riziko kontralaterálního karcinomu prsu se u nosiček mutace BRCA1 zvyšovalo s klesajícím věkem první diagnózy. Jsou prezentována věkově specifi cká rizika pro klinické použití.

Závěr

Mutace BRCA1/BRCA2 představuje značné riziko vzniku kontralaterálního karcinomu prsu. Tyto výsledky mají velký klinický význam pro vyšetření statusu BRCA1/BRCA2 u žen s karcinomem prsu a pro poradenství a klinickou léčbu pacientek, u nichž se zjistí přítomnost této mutace.

J Clin Oncol 28:2404-2410. © 2010 by American Society of Clinical Oncology

_________________________________________________________________________________________

Časopis si můžete objednat e-mailem: predplatne@tribune.cz nebo na adrese: MEDICAL TRIBUNE CZ, Na Moráni 5, 128 00 Praha 2.

Zdroj: Journal of Clinical Oncology