PEDIATRICKÁ ONKOLÓGIA

Manažment symptómov/podporná starostlivosť/paliatívna starostlivosť

Vedomosti, postoj a presvedčenie rodičov týkajúce sa sekvenovania celého genómu u nádorov detí

Jenny Ruiz, Julia Lynne Glade Bender, Jennifer Oberg, Elizabeth Cohn, Jennifer Levine Columbia University College of Physicians and Surgeons, New York, NY;

Columbia University Medical Center, New York, NY; Columbia University School of Nursing, New York, NY

Východiská: Zavedenie sekvenovania celého genómu (whole genome sequencing, WGS) u pediatrických onkologických pacientov v čase stanovenia onkologickej diagnózy prináša špecifi cké otázky. Skúmali sme vedomosti, postoje a presvedčenie rodičov o úlohe genetiky a WGS v liečbe detí s tumorom a vo vzťahu k zisteniu sekundárnych nálezov.

Metódy: Vytvorili sme cielené pracovné skupiny s rodičmi/opatrovateľmi detí s onkologickým ochorením a semi-štrukturované rozhovory s rodičmi zdravých detí. Nábor účastníkov do štúdie bol uskutočnený z pacientov pediatrických ambulancií a z oddelení nemocnice v Columbia University Medical Center. Zahrnuté boli otázky týkajúce sa genetického výskumu, WGS, sekundárnych nálezov a načasovania procesu získania informovaného súhlasu. Všetky cieľové skupiny a rozhovory boli zaznamenané na prehrávač, prepísané a analyzované pomocou tematickej analýzy.

Výsledky: Vytvorené boli 4 cieľové skupiny –16 účastníkov (11 žien, 5 mužov, 4 Hispáncov, 4 Afroameričania, 1 Ázijec a 10 belochov), a 8 semi-štrukturovaných rozhovorov (7 žien, 2 muži; 4 Hispánci, 3 Afroameričania a 3 belosi) v rozmedzí od strednej školy po ukončené vzdelanie. Medzi účastníkmi existovala široká škála poznatkov o genetickom testovaní; málo účastníkov malo predchádzajúce znalosti o WGS. Účastníci očakávali, že WGS výskum by mohol byť viac prospešný pre deti v budúcnosti, a nie pre ich vlastné deti. Väčšina účastníkov povedala, že by sa zúčastnila WGS v prípade, že by z neho nevyplývalo žiadne ďalšie bezprostredné riziko pre ich dieťa; chceli byť informovaní o vedľajších nálezoch, ale mali obavy z potenciálnej psychosociálnej záťaže vyplývajúcej z týchto výsledkov. Prítomný bol takmer všeobecný názor, že informovaný súhlas o účasti vo WGS by nemal byť ponúkaný v čase stanovenia diagnózy, a preferovali myšlienku dvojstupňového informovaného súhlasu.

Závery: Rodičia mali veľmi limitované znalosti o WGS, bez ohľadu na pohlavie, etnický pôvod, alebo dosiahnuté vzdelanie. Rodičia cítili, že ich súčasná úroveň poznania a pociťovaný stres v čase stanovenia diagnózy nádorového ochorenia u ich dieťaťa by mohol obmedziť ich schopnosť podpísať informovaný súhlas. Ďalší výskum je potrebný za účelom optimalizácie vzdelávania pacientov a načasovania diskusie s cieľom získania informovaného súhlasu na WGS.

Zdroj: Journal of Clinical Oncology