Orphan drugs: Cíl je daleko, ale míříme k němu

„Jsou jako děti, které nemají rodiče a vyžadují vynaložení zvláštního úsilí k jejich rozvoji,“ řekl o orphan lécích americký kongresman Henry Waxman. To však vůbec neznamená, že se na poli léčby vzácných onemocnění nic neděje.

Vzácná onemocnění a EU

Rozšíření molekulární genetiky, objasnění biochemických procesů týkajících se metabolických drah, výsledky výzkumu receptorů a signálních systémů spolu s průmyslovou aplikací rekombinantních biotechnologických procesů vedou v posledních letech k zavedení inovativních léků na léčbu vzácných onemocnění, která byla dříve považována za nevyléčitelná.

Dnes je známo asi 7 000 až 8 000 vzácných onemocnění, jež se vyskytují u 6 až 8 % populace v Evropské unii. Ačkoli jsou tato onemocnění považována za „vzácná“, trpí jimi celkem asi 20 až 35 milionů pacientů v celé Evropě. V současné době je léčba dostupná pro přibližně 400 onemocnění. I když jsou tyto nemoci individuálně vzácné, ve většině případů znamenají vážný zdravotní stav, zdravotní postižení, celoživotní zvýšenou potřebu zdravotní péče a zvýšení pracovní neschopnosti.

Část vzácných onemocnění vede bez terapie k předčasné smrti.

Evropská unie si mezi své strategické cíle vetkla význam zdravotní péče o ty, kteří žijí s vzácným onemocněním, a také vývoj a zavádění nových léků použitelných při jejich léčbě. Vývoj diagnostických možností, včasné identifikace choroby a začátek léčby jsou postupně stále úspěšnější. Bohužel jsme stále poměrně daleko od požadovaného cíle. Technické a finanční možnosti rozpoznávání, diagnostiky a screeningu většiny vzácných onemocnění jsou omezené, a tak jsou v tuto chvíli léčeny pouze asi 2 až 3 miliony pacientů z předpokládaných 20 až 35 milionů.

Situace v ČR

S omezenou dostupností jak včasné diagnostiky a screeningu, tak především včasné terapie se pochopitelně potýká i Česká republika. Přitom rozšíření možností diagnostiky a léčby představuje, navzdory vysokým nákladům na léčbu jednotlivce, pouze zanedbatelné celkové náklady a jejich jen velmi omezený růst. Důvodem je očekávatelný minimální nárůst počtu takových pacientů (dle dostupných analýz).

Jako nejpalčivější se zdá problematika rozšíření diagnostiky a novorozeneckého screeningu nemocí s velmi malou incidencí. Zde však včasná léčba znamená pro malé pacienty naději na normální vývoj organismu, mnohdy na úrovni jejich zdravých vrstevníků. Včasná dostupnost léčby u orphan onemocnění je dalším předmětem diskusí.

Často se jedná o off‑label použití nákladných LP určených pro jiná onemocnění pouze na základě případových studií s omezeným množstvím dat. V etické rovině zde pak zůstává otázka financování. Poskytnout rozšířený novorozenecký screening jako nadstandard? Navrhnout spoluúčast farmaceutických společností na zahájení léčby na bázi risk‑sharing či cost‑sharing? Tyto a mnoho dalších otázek jistě budou předmětem odborných debat v následujících měsících a letech.

Terapeutické niky – opravdoví „sirotci“

Jako velice ožehavá záležitost se pak jeví financování léčby v tzv. nikách. Tímto pojmem se označují okrajové segmenty jinak běžnějších onemocnění, pro která není standardní léčba dostačující, je kontraindikovaná nebo špatně snášená. Incidence je pak podobná incidenci vzácných či vysoce vzácných onemocnění. Bohužel legislativní rámec pro financování léčby těchto onemocnění v současnosti naprosto chybí.

Swedish Orphan Biovitrum (Sobi)

Swedish Orphan Biovitrum (Sobi) je přední biofarmaceutická společnost, která se věnuje zavádění inovativních terapií a služeb zlepšujících zdraví pacientů trpících vzácnými onemocněními. Její české zastoupení se od roku 2007 snaží zajistit českým pacientům přístup k léčbě v mnoha oblastech vzácných onemocnění.

Především se jedná o dědičné metabolické poruchy (tyrosinémie typu l, poruchy metabolismu močoviny), hematologická onemocnění (von Willebrandova choroba, hemofilie), autoimunitní/ autoinflamatorní onemocnění (periodické horečky, revmatická onemocnění, hereditární angioedém), některá nádorová onemocnění (sarkomy měkkých tkání, relabující ovariální karcinom) či onemocnění, která je doprovázejí a mohou zvyšovat negativní prognózu primárních onemocnění (maligní ascites doprovázející epiteliální tumory, orální mukozitida doprovázející hematoonkologickou léčbu).

Několik léčiv pro vzácná onemocnění je v pozdním stadiu klinického vývoje – např. lék pro prevenci růstové retardace u předčasně narozených dětí. Růst u těchto dětí je často nedostatečný i přes snahu o optimalizaci výživy. Jedním z klíčových faktorů v léčbě nedonošených dětí s nízkou porodní hmotností je zvýšení absorpce mastných kyselin nezbytných pro normální růst a vývoj.

Předčasně narozené děti s nízkou porodní hmotností, které doženou normální růst v prvním roce života, mají větší pravděpodobnost optimálního růstu a vývoje v celém dětství. Tato a další klinické studie probíhají i na českých pracovištích.

Sobi se rovněž významně podílí na vytváření klinických registrů a v neposlední řadě i na zlepšení informovanosti a životních podmínek pacientů se vzácnými onemocněními a jejich rodin.

---

red

Medical Tribune

Zdroj: Medical Tribune