Objev neznámé mutace

Jen před několika málo dny vyšla v prestižním časopise The American Journal of Human Genetics práce o objevu příčiny mukopolysacharidózy typu IIIC, mezi jejímiž třiceti autory je i dvanáct českých. A nejen to – skutečnými objeviteli mutace genu TMEM76, jež za vznikem této nemoci (tzv. Sanfilippova syndromu) stojí, byli právě čeští autoři z Ústavu dědičných metabolických chorob 1. LF UK a VFN v čele s MUDr. Martinem Hřebíčkem a Ing. Stanislavem Kmochem, kteří pak přizvali ke spolupráci další kolegy ze zahraničních pracovišť. V případě mukopolysacharidózy typu IIIC dosud na rozdíl od jiných lysosomálních střádacích poruch odborníci neznali genetický podklad tohoto onemocnění. To bránilo vývoji a výrobě enzymu (Nacetyltransferázy), jehož deficit je zodpovědný za klinické projevy nemoci. Odhalení genové mutace, která deficit zmiňovaného enzymu způsobuje, může v budoucnu umožnit pacienty léčit kauzálně.
...

Plnou verzi článku najdete v: Medical Tribune 35/2006, strana 1

Zdroj: