O významu a úskalích medicíny první volby

Vlastní odborný program byl rozdělen do dvou dnů a 13 tematických bloků doprovázených panelovými diskusemi a kulatými stoly. A protože kongres již tradičně pořádají Sdružení praktických lékařů ČR a Sdružení praktických lékařů pro děti a dorost ČR ve spolupráci s Odbornou společností praktických dětských lékařů ČLS JEP, zastoupena byla odborná témata jak pediatrická, tak vztahující se k péči o dospělé pacienty; zkrátka nepřišli ani návštěvníci z řad nelékařského zdravotnického personálu.

Kromě odborné problematiky se hovořilo také o managementu lékařské praxe a problematice postgraduálního vzdělávání. Mnohé odborné tematické bloky byly sestaveny tak, že přednášky s pediatrickou tematikou střídala vystoupení odborníků věnujících se onemocněním dospělého věku. Příkladem může být i jeden ze sobotních dopoledních bloků s názvem Důležitost včasné diagnózy.

Posluchači si v něm vyslechli i přednášku doc. MUDr. Zdeny Límanové, CSc., z III. interní kliniky 1. LF UK a FN v Praze s názvem Současný pohled na onemocnění štítné žlázy. Jak připomněla doc. Límanová, v současnosti je nejčastějším onemocněním thyreoidey autoimunitní postižení, čehož důsledkem bývá změna funkce štítné žlázy. Její zvýšená funkce postihuje jedno až dvě procenta dospělé populace a lze ji vyléčit; sníženou funkci, vyskytující se u 4 až 15 % populace, ve většině případů vyléčit nelze, zato je dobře léčitelná.

Díky citlivým a spolehlivým vyšetřovacím metodám lze zachytit nejen funkční poruchy plně rozvinuté, ale i subklinické, jež mohou mít negativní dopad na zdraví, pokud nejsou léčeny.

Podle doc. MUDr. Petra Vlčka, CSc., z Kliniky nukleární medicíny a endokrinologie 2. LF UK a FN v Motole, jenž se ve svém vystoupení věnoval Současným diagnostickým a léčebným postupům u karcinomu štítné žlázy, představují nádory štítné žlázy nejčastější endokrinní malignitu. U žen se vyskytují pětkrát častěji než u mužů, a to ve všech věkových skupinách. Jejich incidence je 36 až 60 na milion obyvatel.

Klinicky se projevují jako lokálně rostoucí uzel ve štítné žláze, který je doprovázen nádorovou infiltrací ve spádových krčních lymfatických uzlinách. Dalším projevem mohou být plicní a kostní metastázy. Po stanovení diagnózy následuje interdisciplinární léčba, jejímž základem je totální thyreoidektomie, následuje doléčení radioaktivním jódem v hypothyreose a supresní léčba thyreoidálními hormony. Největším nebezpečím pro nemocné po operaci štítné žlázy je lokální recidiva nádoru a vznik metastáz v mízních uzlinách na krku nebo v jiných vzdálených orgánech. Proto je nezbytně nutné pravidelné dlouhodobé a prakticky doživotní sledování nemocných endokrinologem.

O předběžných výsledcích rozšířeného celopopulačního screeningu posluchače informoval doc. MUDr. Viktor Kožich, CSc., z Ústavu dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN v Praze.

Celopopulační novorozenecký screening (NS) je příkladem efektivního diagnostického nástroje aktivně vyhledávajícího pacienty s léčitelnými genetickými či vrozenými chorobami v presymptomatické fázi nemoci.

Zavedení tandemové hmotnostní spektrometrie (MS/MS) v 90. letech minulého století umožnilo zásadně rozšířit spektrum vyšetřovaných nemocí až na 50 nosologických jednotek, přičemž jejich počet dále roste. V České republice se pravidelně provádí screening fenylketonurie (PKU) od roku 1975, kongenitální hypothyreosy (CH) od roku 1985 a kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) od roku 2006. Od 1. 10. 2009 se rozšířil panel vyšetřovaných nemocí z tří na 13.

Nově se nyní vyšetřuje 9 dědičných poruch metabolismu (DPM) a cystická fibróza (CF). Systém screeningu je v ČR decentralizovaný a probíhá v 6 laboratořích řízených Koordinačním centrem pro novorozenecký screening. "Základním kritériem úspěšnosti novorozeneckých screeningových programů je incidence zachycených pacientů. Tento parametr se zdvojnásobil z dlouhodobého průměru 1 : 2 134 z období 2006 až 2009 na přibližně 1 : 1 000 za první rok rozšířeného programu, což dokazuje výrazné zvýšení účinnosti tohoto nového programu," zdůraznil doc. Kožich a představil zároveň předběžné výsledky screeningu DMP ze screeningové laboratoře svého pracoviště ÚDMP.

Jedním z nejzávažnějších problémů NS jsou falešně pozitivní výsledky screeningu, vedoucí obvykle ke krátkodobému stresu, ale mohu způsobit i dlouhodobé sociální dysfunkce v příslušných rodinách. Kumulativní podíl falešně pozitivních nálezů je přímo úměrný počtu screenovaných nemocí a je udáván v parametrech FPR ("false positive rate").

Screening CAH je na rozdíl od ostatních nemocí v programu zatížený poměrně vysokou FPR na úrovni 0,14 % vyšetřených. Po rozšíření screeningu o 9 DPM a CF se kumulativní FPR těchto 12 nemocí zvýšila jen nepatrně na 0,19 procenta. Uvedená data dokazují, že rozšíření screeningového programu o nemoci se spolehlivými laboratorními markery nezvyšuje zásadním způsobem psychickou zátěž populace falešně pozitivními nálezy.

Naopak zatím získané zkušenosti s rozšířeným NS v ČR jasně ukazují, že lze úspěšně zvýšit počet presymptomaticky diagnostikovaných pacientů s genetickými nemocemi, které lze při včasném záchytu účinně léčit.

Rozšířený novorozenecký screening tak představuje také velice důležitý ekonomický nástroj, protože finanční náklady na léčbu komplikací pozdě diagnostikových dědičných metabolických chorob bývají protože finanční náklady na léčbu komplikací pozdě diagnostikových dědičných metabolických chorob
bývají mnohem vyšší.

cir, ton

Zdroj: Medical tribune