Novorozenecký screening se rozšiřuje
Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN zahajuje od 1. října 2012 pilotní studii grantového projektu IGA MZ, v níž se rozšíří současný počet vyšetřovaných dědičných metabolických poruch o dalších 20 nemocí.
Novorozenecký screening je aktivní a celoplošné vyhledávání chorob v jejich časném, preklinickém stadiu. V celonárodním novorozeneckém screeningovém programu vyšetřuje Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN (ÚDMP) suché krevní kapky metodou tandemové hmotnostní spektrometrie u cca 80 000 novorozenců ročně (tj. cca 2/3 všech novorozenců v ČR). V současném programu se vyšetřuje 10 dědičných metabolických poruch s celkovým výskytem 1 : 4 032 narozených dětí. V zahraničních screeningových programech je počet vyhledávaných nemocí rozmanitý, v USA se vyšetřuje až 50 různých chorob. Od 1. 10. 2012 byla zahájena pilotní studie grantového projektu IGA MZ, v níž se rozšíří vyšetřovaných DMP o dalších 20 nemocí. Výsledky pilotní studie umožní zahájit jednání s odbornými společnostmi, Meziresortní a mezioborovou pracovní skupinou RD, MZ ČR, pacientskými sdruženími a pojišťovnami o dalším rozšíření novorozeneckého screeningu.
Cílem zahajované pilotní studie je jednak rozšíření novorozeneckého screeningu o další onemocnění, u nichž je možné včasnou diagnózou a léčbou příznivě ovlivnit průběh choroby (poruchy přeměny amoniaku na močovinu, poruchy ve zpracování sirných aminokyselin vč. poruch metabolismu vitaminu B12 a deficit biotinidázy a tyrosinémie I. typu), jednak je dalším cílem zlepšení specificity screeningu kongenitální adrenální hyperplazie, která je již dnes v novorozeneckém screeningu zařazena. „Rodiče dětí, kteří vstoupí do pilotní studie, se nemusejí obávat nadměrného odběru krve novorozence. K rozšířenému vyšetření se použijí krevní skvrny odebírané v rámci rutinního novorozeneckého screeningu. Laboratoře používají velmi citlivé metody s velmi malou spotřebou krevního vzorku,“ vysvětluje prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc., přednosta Ústavu dědičných
metabolických poruch 1. LF UK a VFN v Praze, a dodává, že při pozitivním výsledku screeningu vzniká pouze podezření na vyšetřovanou nemoc. Pro jednoznačné stanovení diagnózy jsou nutná další podrobná vyšetření, která podezření potvrdí či vyvrátí.
V roce 2011 se na základě předběžných údajů ČSÚ narodilo 108 673 živých dětí. Z nich bylo novorozeneckým screeningovým programem zachyceno celkem 82 novorozenců s některou z vyšetřovaných nemocí. Tzv. detection rate screeningového programu v ČR za rok 2011 tedy činila 1 : 1 325 (v roce 2010 1 : 1 095). Postupné rozšíření screeningového programu zásadním způsobem zvýšilo efektivitu presymptomatického vyhledávání pacientů, neboť téměř zdvojnásobilo záchyt novorozenců (původní frekvence pacientů se pohybovala kolem 1 : 2 000, nyní je kolem 1 : 1 200). Tabulka na předchozí straně přehledně ilustruje počty zachycených pacientů s prokázanými diagnózami, včetně četnosti falešně pozitivních nálezů (tzv. false positive rate, FPR) dle jednotlivých nemocí.
Dostupné klinické zdroje za rok 2011 přinášejí informaci o prvním pacientovi s cystickou fibrózou, který měl falešně negativní výsledek novorozeneckého screeningu. Pacient byl však klinicky včas diagnostikován v prvních měsících života.
„Úroveň novorozeneckého screeningu v ČR odpovídá nyní standardu vyspělých států EU, screening probíhá bez zásadních problémů. Novorozenecký screening v ČR je účinným nástrojem zkvalitnění péče o pacienty se vzácnými onemocněními a je vzorovým příkladem zlepšení přístupu zdravotnického systému k těmto pacientům,“ říká prof. Kožich. Zvýšení počtu nemocí vyšetřovaných v novorozeneckém screeningovém programu tak naplní jeden z bodů „Národního akčního plánu pro vzácná onemocnění na léta 2012 až 2014“ dle usnesení Vlády ČR č. 633 ze dne 29. 8. 2012.
Zdroj: Medical Tribune