Nové, ve světě doposud nepopsané mutace u genodermatóz

Péče o pacienty se vzácným kožním onemocněním (VKO) na Dětském kožním oddělení (DKO) FN Brno sahá do dvacátého století. Již za vedení docenta Rovenského bylo DKO zaměřeno na vrozené vady kůže – genodermatózy. V roce 2001 pak bylo při DKO FN Brno založeno „EB Centrum“ (www.ebcentrum.cz) s mezioborovým týmem specialistů, který pečuje o děti i dospělé pacienty se vzácnou vrozenou, dědičnou vadou kůže, která nese poetický název „Nemoc motýlích křídel“ – epidermolysis bullosa congenita (EB).

EB je velmi vzácné, dědičné, dosud nevyléčitelné vrozené puchýřnaté onemocnění, které působí pacientům defekty na kůži a sliznicích, včetně vnitřních orgánů. Je to jedno z nejzávažnějších kožních onemocnění, které postihuje děti i dospělé pacienty. Příznaky u 36 podtypů onemocnění jsou rozličné. Naštěstí v 60 % převažují lehčí formy EB, které pacienta tolik neomezují v běžném životě. Pacienti studují, věnují se svému povolání, zakládají rodiny, nemají zkrácenu délku života. Jsou omezeni ve výběru povolání, koníčků (sportu), vhodného oblečení a obuvi.

U 40 % pacientů s EB (převážně s recesivní generalizovanou dystrofickou a junkční formou) je situace tristní. Pacient dvě třetiny dne stráví péčí o sebe. Hodiny ošetřuje kůži. Obtížná je pro něj chůze, jeho strava musí být kalorická, často mixovaná, někdy nepolkne ani slinu. Většina pacientů trpí podvýživou, jsou chudokrevní, hůře se jim hojí rány, trpí osteoporózou a dalšími komplikacemi. Tyto zdravotní problémy se negativně podepisují na kvalitě života pacienta i celé rodiny. Zhoubné onemocnění kůže je u generalizovaných forem EB časté, výrazně zkracuje pacientům život. EB je způsobena mutacemi osmnácti různých genů, které EB Centrum FN Brno vyšetřuje jako jediné pracoviště v ČR. EB Centrum FN Brno pečuje o pacienty od novorozeneckého věku, od první hospitalizace s maminkou na JIP Pediatrické kliniky FN Brno. Novorozenec je v péči specialistů, maminka se zacvičuje ve správné ošetřovací technice, realizují se vyšetření ke stanovení přesné diagnózy a prognózy onemocnění, zahajujeme komplexní genetické poradenství. Pacienti jsou do EB Centra posíláni z celé ČR, četnost návštěv se odvíjí od komplikací u konkrétního pacienta.

Každým rokem EB Centrum organizuje pro závažné pacienty EB klinický den. Dopoledne pacienty vyšetří specialisté, odpoledne pak pacienty společně konzultují a navrhují vhodný způsob léčby. S pacientskou organizací DEBRA ČR se specialisté EB týmu každoročně podílejí na odborném programu DEBRA konference.

Přesná diagnostika i na molekulární úrovni, špičková dermatologická péče, komplexní genetické poradenství, včetně genetické prevence, obrovské pokroky v oblasti plastické chirurgie, rehabilitace, gastroenterologie a dalších, perfektní koordinace a skvělá komunikace mezi odborníky, to vše dělá z klinického EB Centra jedinečné pracoviště, které je oceňováno u nás i v zahraničí. Konzultace v EB centru využívají také pacienti z Ukrajiny, Ruska, Číny. EB Centrum zacvičuje týmy specialistů z okolních států. Letos na jaře přijedou lékaři z Moskvy. Odborníci EB Centra pořádají přednášky pro praktické lékaře i specialisty, publikují v českých a cizích odborných časopisech. V roce 2012 Ministerstvo zdravotnictví ČR udělilo EB Centru FN Brno statut vysoce specializované zdravotní péče o pacienty s epidermolysis bullosa congenita. EB Centrum FN Brno je členem mezinárodní sítě EB center a klinických expertů EB Client (www.eb‑client.org). Tým klinických expertů se pravidelně schází, komunikuje spolu v průběhu celého roku.

Na světě žije asi půl milionu lidí s EB, v Evropě 30 000 a v České republice asi 250–300 pacientů s EB. Tým specialistů EB Centra pečuje o pacienty z ČR, některé ze Slovenska, Ruska, Ukrajiny i Číny.

EB centrum úzce spolupracuje s DEBRA ČR (debra‑cz.org), pacientskou organizací, která také sídlí v Dětské nemocnici v Brně. DEBRA ČR se jako jediná u nás zaměřuje výlučně na pomoc lidem s EB. Pomoc je konkrétní a adresná. Sociální pracovnice a psycholog nabízejí pacientům řadu služeb a péče jak ambulantně, tak v domácím prostředí pacientů.

DEBRA ČR pořádá pro rodiny s EB ozdravné pobyty, odborné konference zaměřené na novinky v technikách a metodách péče o pacienta s EB, poskytuje konzultace s nutričním terapeutem, pomáhá s distribucí ošetřovacího materiálu pacientům přímo domů, angažuje se v otázkách úhrad zdravotními pojišťovnami. Nově se DEBRA ČR podílí na přípravách klinické studie terapie kmenovými buňkami, což představuje pro pacienty velikou naději. DEBRA ČR je členem České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), DEBRA International. V roce 2009 DEBRA ČR organizovala kongres DEBRA International v Praze.

DKO Pediatrické kliniky FN Brno úzce spolupracuje s Centrem molekulární biologie a genové terapie Interní hematologické a onkologické kliniky FN Brno (CMBGT IHOK) a Oddělením lékařské genetiky FN Brno (OLG). Díky bohatému spektru pacientů se vzácnými genodermatózami, o které lékaři DKO pečují, se spektrum vzácných onemocnění diagnostikované CMBGT IHOK FN Brno na molekulární úrovni podařilo rozšířit.

Padesát procent dědičných vad se projeví v dětském věku, z toho jen 5 % vrozených dědičných vad lze diagnostikovat u novorozence. O dětské i dospělé pacienty s genodermatózami pečují ve FN Brno lékaři různých odborností. Důležité je mít s diagnostikou a péčí o pacienty se vzácnými kožními chorobami zkušenosti, i když dosud kauzální (– genová) terapie chybí. Předností je, že kromě klinických zkušeností rodinám s VKO nabízíme komplexní genetické poradenství i genetickou prevenci. Do roku 2014 bylo na molekulární úrovni s pozitivním výsledkem vyšetřeno 647 rodin s neurofibromatózou 1 a 231 rodin s dalšími vzácnými genodermatózami.

Bylo určeno 64 nových, dosud ve světě nepopsaných mutací, které jsou publikovány v renomovaných časopisech. Rodiny pacientů využívají možnosti genetické prevence, z našeho souboru se pomocí metod prenatální diagnostiky narodilo 14 zdravých dětí z 23 gravidit. DKO je členem mezinárodní sítě expertů – genodermatoses network (www.genodermatoses‑network. org), kteří se pravidelně scházejí, organizují mezinárodní edukační programy.

Naše práce na poli vzácných kožních onemocnění je ve shodě s mottem letošního mezinárodního dne pro vzácná onemocnění:

„Den za dnem, ruku v ruce“ pečujeme o pacienty s vzácnou kožní chorobou, kterým život připravil nelehký osud.

Zdroj: Medical Tribune