Neinvazivní prenatální testy plodu mohou odhalit nádorové onemocnění matky

Neinvazivní prenatální genetické testování plodu zaměřené na detekci chromosomálních aneuploidií se využívá stále větší měrou. Tým vedený Nathalií Brisonovou z Universitaire ziekenhuizen v belgickém Leuvenu nyní referuje ve studii publikované v lékařském časopise JAMA Oncology o další výhodě neinvazivního genetického testování. Je při něm možné odhalit nádorové onemocnění v raném stadiu rozvoje.

Brisonová a její tým výrazně zpřesnili neinvazivní prenatální genetické testování plodu a drasticky snížili riziko falešně negativních i falešně pozitivních výsledků aneuploidií. Přitom dosáhli přesnosti testů, která jim dovoluje detekovat i jiné abnormality, než jsou nejběžnější trisomie 21, 18 a 13. Při testování krve více než 6 000 těhotných žen odhalili u tří pacientek tři různé chromosomální aberace, jejichž původ nedokázali ztotožnit ani s maternálním, ani s fetálním genomem. Při detailnějším rozboru se ukázalo, že tyto chromosomální aberace se podobají aberacím vyskytujícím se u nádorů. Pacientky proto byly doporučeny k vyšetření na onkologickém oddělení.

Komplexní vyšetření pacientek včetně celotělové MR, patologických a genetických vyšetření odhalilo u těchto tří žen tři různá nádorová onemocnění: ovariální karcinom, folikulární lymfom a Hodgkinův lymfom. Incidence pacientek s těmito nádorovými onemocněními mezi ženami vyšetřenými neinvazivním prenatálním genetickým testem plodu se nevymyká četnosti, jakou lze očekávat v běžné populaci, tj. 1 : 1 000 až 1 : 2 000 u žen ve věku od 20 do 40 let. Pokud by ale nebyly příznaky těchto onemocnění odhaleny při neinvazivním prenatálním genetickém testování plodu, bylo by nádorové onemocnění s vysokou pravděpodobností diagnostikováno v podstatně pozdějším stadiu, až by se projevily jeho symptomy.

„Vezmeme‑li v úvahu špatnou prognózu některých nádorových onemocnění, pokud jsou diagnostikována později, a vezmeme‑li v úvahu, že je možné a bezpečné léčit tato onemocnění i během gravidity, jde o významný přínos neinvazivního prenatálního genetického testování plodu,“ komentoval výsledky jeden z členů výzkumného týmu Joris Vermeesch. „Během těhotenství mohou být symptomy nádorového onemocnění zastřené. Únava, nevolnost, bolesti břicha, vaginální krvácení lze snadno interpretovat jako abnormální události spojené s těhotenstvím. Neinvazivní genetické testování nabízí příležitost k přesnému screeningu žen s vysokým rizikem nádorového onemocnění tak, aby se předešlo diagnostice nádorového onemocnění až u žen v raných fázích těhotenství.“

Dvě ze tří žen, u kterých bylo při neinvazivním prenatálním genetickém testování plodu diagnostikováno nádorové onemocnění, se podrobily léčbě, jedna z nich ještě během těhotenství. Ta porodila zdravé dítě. U třetí z žen šlo o indolentní onemocnění a lékaři rozhodli, že v tomto stadiu není léčba nutná. Neinvazivní genetické testování bylo využito i pro kontrolu léčby dvou pacientek. Výsledky genetických testů DNA izolované z krve prokázalo, že během chemoterapie došlo k normalizaci chromosomálních profilů.

Protože součástí neinvazivního prenatálního genetického testování plodu, o němž referuje Brisonová se svými spolupracovníky v JAMA Oncology, bylo i vyšetření jiných chromosomů, než jsou chromosomy 21, 18 a 13, byly všechny vyšetřované ženy upozorněny na možnost, že v rámci testů budou zjištěny i jiné důležité okolnosti, které se netýkají euploidie plodu. Případy následně diagnostikovaných nádorových onemocnění tak významně přispěly do diskuse o etických otázkách spojených s náhodnými zjištěními u pacientů.

Autoři studie jsou přesvědčeni, že neinvazivní genetické testování může významně přispět k diagnostice nádorových onemocnění v presymptomatických stadiích, a to nejen u těhotných žen, ale u mnohem širší populace.

„Je nám teď jasné, že můžeme nabídnout přesnou detekci chromosomálně disbalancovaných nádorů většinové populaci, a to minimálně invazivní technikou,“ říká Nathalie Brisonová. „Normalizace profilů získaných při neinvazivním genetickém testování u pacientů, kteří prodělali léčbu, ukazuje, že můžeme rovněž měřit odezvu na léčbu, a to již po prvním podání chemoterapie. Samozřejmě bude zapotřebí provést ještě rozsáhlejší studie, aby byly naše výsledky spolehlivě potvrzeny. Nicméně jsme přesvědčeni, že jsme udělali významný krok k možnosti provádět screening na časná stadia nádorových onemocnění, a to plošně, efektivně a neinvazivně.“

Zdroj: