měli byste vědět… Vzácná onemocnění ve svém souhrnu nejsou raritní
Z patofyziologického hlediska nemají takzvaná vzácná onemocnění nic společného – pouze svou ojedinělost. Pokud ale jde o management, spojuje je mnohé – především pozdní diagnóza, obtížný přístup k léčbě, nákladnost terapie a také pocit izolovanosti samotných pacientů. Jako vzácná onemocnění se v Evropě označují ty choroby, které mají prevalenci menší než jeden postižený na 2 000 obyvatel. I když se mohou týkat třeba jen jednoho člověka na celém světě, ve svém souhrnu až tak raritní nejsou. Odhaduje se, že jde o šest až osm tisíc různých nemocí a že některou z nich v Evropě trpí na 35 milionů lidí. Většinou jsou nevyléčitelné, i když některé jsou velmi dobře léčitelné. Přibližně osmdesát procent z těchto onemocnění má zřejmé genetické příčiny.
Zdroj: Medical Tribune